DRÉPANOCYTOSE Flashcards
DRÉPANOCYTOSE
-hémoglobinose S, ou anémie falciforme
-autosomique récessif
-Elle est due à une mutation ponctuelle au niveau du gène de la globine beta =>HB s
-un changement structurel entraînant une polymérisation, notamment lorsque la PaO2 baisse
-Formes hétérozygotes (AIS): asymptomatique
Diagnostic clinique
-crise vaso-occlusive
-Une splénomégalie chez l’enfant (qui disparaît le plus souvent à l’âge adulte suite aux
multiples infarctus spléniques: la rate ne fonctionne alors plus et on parle d’asplénie
fonctionnelle)
-Un subictère cutanéo-muqueux lié à l’hémolyse chronique peut se rencontrer
-Un syndrome anémique le plus souvent discret
-des ATCD familiaux.
-Toute crise douloureuse chez un sujet noir est suspecte de crise drépanocytaire.
facteurs déclenchants des crises vaso -occlusives
- Modifications thermiques:
- Chaud (fièvre, chaleur),
- Froid (baignade, hiver).
- Infections,
- Déshydratation,
- Hypoxie (dont altitude, voyage en avion).
Diagnostic biologique
- Hémogramme:
- Anémie normochrome, normocytaire régénérative à 7-9 g/dl (parfois discrète macrocytose en raison de l’hyperréticulocytose).
- Frottis sanguin:
- Il retrouve une anisocytose, une poïkilocytose, une polychromatophilie, la présence de
ponctuations basophiles, - Il retrouve surtout des drépanocytes (ou hématies falciformes).
- Hémolyse chronique:
- LDH augmentés,
- bilirubine libre augmentée,
- haptoglobine effondrée.
- Électrophorèse de l’hémoglobine:
- La principale anomalie est bien sûr la présence d’une hémoglobine S (Hb S) normalement absente chez l’individu sain (Hb S > 50%) si homozygote SS,
- Il n’existe pas d’hémoglobine adulte A normale (Hb A= 0%),
- L’hémoglobine fœtale (Hb F) est anormalement élevée (Hb F > 5%).
Les complications aiguës
*Crises vaso-occlusives
*Déglobulisation aiguë:
- D’origine périphérique par hyperhémolyse ou par séquestration splénique (notamment
chez le nourrisson avec pronostic vital en jeu),
- D’origine centrale par érythroblastopénie liée au parvovirus B19.
*Infections:
Elles sont fréquentes et parfois sévères (en raison de l’asplénie fonctionnelle due aux infarctus
spléniques):
- Germes encapsulés notamment (pneumocoque ++, méningocoque, haemophilus influenzae):
-pneumopathie, méningite,
- Autres (staphylocoque, salmonelle, E. Coli): ostéomyélite …
Les complications chroniques
- Chez l’enfant:
- Retard staturo-pondéral,
- Retard pubertaire,
- Séquelles psychologiques.
- Chez l’adulte:
- Séquelles neurologiques (post-AVC),
- Séquelles oculaires (rétinopathie proliférante avec risque d’hémorragie ou de décollement rétinien),
- Séquelles cardio-pulmonaires (HTAP, cardiomyopathie dilatée),
- Séquelles pulmonaires (syndrome restrictif et obstructif),
- Séquelles néphrologiques (insuffisance rénale),
- Séquelles hépato-biliaires (sur lithiases),
- Autres (ulcères de jambes, impuissance, fausses couches … ).
Crises vaso-occlusives:
Elles se manifestent par des douleurs souvent très intenses d’apparition brutale et pouvant
toucher tous les territoires:
- Ostéo-articulaire le plus souvent (classiquement au niveau des extrémités chez l’enfant
« syndrome pieds-mains », lombalgies et torticolis à l’adolescence),
- Thoracique (syndrome thoracique aigu avec: fièvre, hypoxie et anomalies radiologiques
des bases: urgence thérapeutique),
- Abdominal (éliminer un infarctus splénique, une cholécystite sur lithiase biliaire).
* Certains accidents vaso-occlusifs peuvent être graves:
- AVC le plus souvent ischémique (surveillance par le Doppler transcrânien pendant l’enfance),
- Infarctus pulmonaire avec insuffisance respiratoire,
- Ostéonécrose aseptique fémorale,
- Occlusion de l’artère centrale de la rétine,
- Priapisme.
Traitement des crises vaso-occlusives:
Critères d’hospitalisation
- Fièvre > 38,5 °C,
- Crise hyperalgique ou ne cédant pas après 24 heures de traitement ambulatoire,
- Complications graves (troubles neurologiques ou ophtalmologiques, priapisme),
- Syndrome anémique majeur,
- Syndrome thoracique aigu.
Traitement des crises vaso-occlusives:
Traitement hospitalier
Traitement hospitalier:
- Éviction des facteurs déclenchant (réchauffement+ hyperhydratation alcaline+ oxygénothérapie),
- Traitement antalgique avec palier 3 si nécessaire,
- Transfusion voire saignée-transfusion(= exsanguino-transfusion) en absence d’amélioration,
- Érythraphérèse parfois:
en urgence si AVC, thrombose rétinienne, priapisme,
en différé si accident vaso-occlusif persistant,
- Antibiothérapie active notamment sur le pneumocoque si température > 38,5 °C.
traitement préventif
- Des crises vaso-occlusives:
*éviction des facteurs déclenchants (bonne hydratation, éviter changements brutaux
température et séjours en altitude),
*traitement par Hydroxyurée,
*saignée transfusion voire érythraphérèse parfois. - Des infections par asplénie:
*vaccins anti-pneumococcique, méningococcique et hœmophilus,
*Oracilline® en continu chez l’enfant, - Des séquelles: surveillance annuelle par:
*échographie cardiaque et abdominale,
*radiographies ostéoarticulaires,
*FO,
*protéinurie,
*EFR,
*Doppler transcrânien chez l’enfant.
