Syndromes myélodysplasiques

Question 1

Les myélodysplasies secondaire dans 20 % des cas

Answer 1

• ATCD de chimiothérapie (notamment alkylants),
• Exposition aux radiations ionisantes,
• Exposition au benzène,
• Anomalies génétiques (trisomie 21, syndrome de Fanconi, neutropénie de Kostmann, neurofibromatose), retrouvées
  fréquemment dans les rares syndromes myélodysplasiques de déclaration pédiatrique,
• Hémopathies acquises: aplasie médullaire, syndromes myéloprolifératifs, hémoglobinurie
  paroxystique nocturne.

Question 2

La leucémie myélomonocytaire chronique LMMC

Answer 2

-forme frontière entre syndrome
myélodysplasique et syndrome myéloprolifératif
-une splénomégalie voire une hépatomégalie peuvent s’observer
- Monocytose > 1 G/L confirmée sur plusieurs mois

Question 3

Frottis sanguin =>Anomalies cytologiques pouvant orienter vers myélodysplasies

Answer 3

-PNN: hyposegmenté (Pseudo-Pelger), dégranulés,
- GR: anisocytose, poïkilocytose,
- Plaquettes: géantes, hypogranuleuses,
- Possibilité de visualiser quelques blastes en petit nombre

Question 4

Myélogramme

Answer 4

-indispensable au diagnostic
-Cytologie:
*Dysérythropoïèse: érythroblastes multinucléés
*Dysgranulopoïèse: lignée granuleuses hyposegmentée
*Dysmégacaryopoïèse: microméga-caryocytes
*des blastes entre 5 et 19 % - dans environ 1/4 des myélodysplasies
-Coloration de Perls:
*La présence de fer dans certains érythroblastes appelés alors sidéroblastes est normale
* présence de sidéroblastes en couronne est anormale et témoigne d’une dysérythropoïèse (mais il faut un taux > 15 % pour porter le diagnostic d’anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique).

Question 5

Caryotype sur sang médullaire

Answer 5

-Anormal dans plus de 50 % des cas.
-Constitue un argument supplémentaire en faveur du diagnostic ainsi qu’un facteur pronostic
majeur.
-Les anomalies des chromosomes 5, 7 et 8 sont les plus fréquentes.

Question 6

le syndrome de 5q-

Answer 6

• représente 5 % des syndromes myélodysplasiques, prédominance féminine
  (surtout à partir de 60 ans)
  -Physiopathologie:
  *Perte isolée du bras long du chromosome 5,
  *Associée entre autres anomalies à une délétion du gène RPS14 codant pour une sous-unité
  ribosomale (découvert en 2007).
  -Biologie:
• Anémie sévère avec macrocytose prononcée,
• Neutropénie peu fréquente,
  *Thrombocytose habituelle (jusqu’à 1 000 G/L),
  *Dysmégacaryopoïèse prédominante.
  -Pronostic: favorable comparé aux autres syndromes myélodysplasiques
  -Traitement: efficacité démontrée du lénalidomide mais hors AMM

Question 7

DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS

Answer 7

• Carence vitaminique
  -Infiltration médullaire (leucémie, tumeur solide métastatique)
  -Saturnisme, intoxication au cuivre
  -maladie inflammatoire chronique
  -hépatopathie ou effets toxiques de l’alcool
  -infection virale (VIH, parvovirus B19)
  -prise de certains médicaments (Isoniazide, chimiothérapies)
  -myélofibrose
  -Anémie sidéroblastique congénitale ou génétique
  -Aplasie médullaire

Question 8

complications des Les myélodysplasies

Answer 8

-Insuffisances médullaires
-Acutisation
-Complications transfusionnelles

Question 9

Traitement spécifique de myélodysplasies

Answer 9

-Chimiothérapie intensive:
*Sur un schéma voisin de celui des leucémies aiguës,
*Les résultats sont décevants.
-Agents déméthylants =>Azacitidine
-Allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (seul traitement potentiellement curateur)

Question 10

Le score IPSS est fondé sur trois critères

Answer 10

-la présence ainsi que la nature des anomalies cytogénétiques
- le pourcentage de blastes médullaires
- le nombre de cytopénie