(Semana 5) Pediatría General Flashcards
¿Cuál es la conducta a seguir en pacientes con RGE en pacientes pediátricos?
Vigilancia e informar a los padres datos de alarma.
En caso de que un paciente pediátrico con RGE necesite tratamiento farmacológico, ¿Cuál es el más adecuado?
Omeprazol 1 mg/kg/día.
¿Cuál es la causa más frecuente de raquitismo?
Disminución en la síntesis de vitamina D.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas típicas de un paciente con raquitismo?
1.- Craneotabes (reblandecimiento, occipital, sensación de bola de ping pong).
2.- Tibia en sable.
3.- Rosario raquítico.
Según la GPC, ¿Qué niveles de 25-OHD indican deficiencia de vitamina D?
<30 nmol/L.
¿Cuál es el tratamiento adecuado para un lactante con raquitismo?
Calciferol (o demás variedades de vitamina D) ≥3 meses + Calcio 500 mg/día VO.
¿Cuál es la forma y lugar de almacenamiento de la vitamina D?
25-hidroxi-colecalciferol; en hígado.
¿En dónde se encuentra la enzima 1-α-hidroxilasa que actúa sobre el 25-hidroxi-colecalciferol para transformarlo en 1-25-dihidroxi-colecalciferol?
Riñón
Verdadero o falso: ¿El 90% de la diabetes infantil y del adolescente es de tipo 2?
Falso (el 90% es DM tipo 1).
¿Cuál es el grupo etario dentro de la población pediátrica con mayor incidencia de DM tipo 2?
El grupo de 15-19 años.
¿Cuáles son criterios de intolerancia a la glucosa?
1.- Glucosa en ayuno ≥100 y <126 mg/dl.
2.- CTOG después de 2 horas ≥140 y <200 mg/dl.
¿Cuáles son pruebas complementarias/ adicionales para confirmar el tipo de diabetes en los pacientes pediátricos?
1.- Concentraciones de péptido C e insulina.
2.- Concentraciones de HbA1c.
3.- Anticuerpos contra proteínas de islotes pancreáticos.
¿Cuál es el tratamiento y dosificación de elección de DM tipo 1 en un paciente pediátrico?
Insulina basal (40-60% de la dosis total) e insulina ultrarrápida o regular preprandial (el resto de la dosis total).
¿En qué escenarios se puede iniciar tratamiento con insulina en los pacientes pediátricos que tienen DM tipo 2?
1.- Cetoacidosis diabética.
2.- HbA1c >8.5%.
3.- No lograr metas de HbA1c en pacientes tratados con metformina.
¿A cuánto se inicia la dosis de metformina en los pacientes pediátricos con DM2?
A 500 mg/día.
¿Cómo se debe incrementar la dosis de metformina en pacientes pediátricos con DM2?
Semanalmente en 500 mg hasta alcanzar 1 gr cada 12 horas.
¿Con qué frecuencia se recomienda realizar el auto monitoreo de la glucosa capilar en los pacientes pediátricos con DM?
4-6 veces al día (incluyendo posprandios, a media noche y durante la actividad física).
¿Con qué frecuencia se debe solicitar HbA1c en pacientes pediátricos con DM?
3-4 veces al año (más frecuente en caso de HbA1c >7.8%).
¿Con qué frecuencia se debe medir la PA en pacientes pediátricos con DM?
Anualmente.
¿Con qué frecuencia se debe solicitar perfil lipídico en pacientes pediátricos con DM?
Anualmente a partir de los 12 años.
¿Cuál es la enzima que se encuentra deficiente en la fenilcetonuria, cuya función es convertir la fenilalanina en tirosina?
Fenilalanina hidroxilasa.
¿Cuál es el patrón de herencia de la fenilcetonuria?
Autosómico recesivo.
¿En qué cromosoma se encuentra la mutación asociada a la fenilcetonuria?
12q22-24.1
¿Cuáles son manifestaciones clínicas características de la fenilcetonuria?
Afección del SNC, olor de piel y orina a “humedad/ ratón”.
¿Cuál es el tratamiento de la fenilcetonuria?
Restricción dietética de fenilalanina dentro de los primeros 20 días de vida.
¿Cuál es la meta de concentración de fenilalanina en todas las edades?
120-360 umol/L.
¿Cuál es el patrón de herencia de la galactosemia?
Autosómica recesiva.
¿Cómo se define un caso probable de galactosemia?
Niveles de galactosa total en tamiz neonatal ≥10 mg/dl.
¿Cómo se realiza el diagnóstico definitivo de galactosemia?
Medición de GALT y galactosa-1-fosfato en plasma por reacción enzimática.
¿Cuál es el tratamiento para la galactosemia?
Dieta restringida en galactosa y fórmula láctea de proteína de soya (lactancia materna contraindicada).
¿Cuál es el tumor renal más frecuente en pediatría y está asociado al síndrome Denys-Drash?
Tumor de Wilms.
¿Cuál es la neoplasia extracraneal más frecuente en pediatría?
Neuroblastoma.
¿De dónde surge el neuroblastoma?
De las células del sistema nervioso simpático.
¿En dónde se localiza el neuroblastoma?
En la médula suprarrenal y en las cadenas simpáticas.
Verdadero o falso: ¿En los pacientes con neuroblastoma se encuentran disminuidos los niveles urinarios de ácido vanilmandélico y homovalínico?
Falso (Se encuentran elevados).
¿Cuál es el pilar del tratamiento multimodal del neuroblastoma?
QT con agentes citotóxicos múltiples.
En un RN con ictericia prolongada, ¿Qué patologías se pueden sospechar?
1.- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
2.- Galactosemia.
3.- Hipoactividad congénita de la glucoroniltransferasa.
4.- Hipotiroidismo congénito.
¿Cuál es el signo clínico patognomónico de estenosis hipertrófica congénita de píloro?
Signo de la oliva.
¿Cuál es el estudio de primera elección en pacientes con sospecha de estenosis hipertrófica congénita pilórica?
USG abdominal.
¿Cuál es el estudio de segunda elección en pacientes con sospecha de estenosis hipertrófica congénita pilórica?
SEGD.
¿Cuál es el estudio de tercera elección en pacientes con sospecha de estenosis hipertrófica congénita pilórica?
Endoscopía.
¿Cuál es la principal complicación de la estenosis hipertrófica congénita de píloro?
Perforación de la mucosa pilórica.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más frecuentes de alergia alimentaria en los pacientes pediátricos?
Urticaria aguda de contacto y angioedema.
¿Cuál es el estándar de oro para el diagnóstico de alergia alimentaria?
Prueba de reto oral doble ciego con alimentos.
¿Cuál es la sensibilidad y especificidad de las pruebas cutáneas en el diagnóstico de alergia alimentaria?
S: 90%; E: 50%.
¿Con qué medicamento se pueden tratar las reacciones leves ante una alergia alimentaria?
Difenhidramina.
¿Con qué medicamento se pueden tratar las reacciones severas ante una alergia alimentaria?
Inyección de epinefrina.
¿Cuál es el tratamiento de elección ante las alergias alimentarias?
Eliminar el alimento específico de la dieta y aquellos que puedan dar reactividad cruzada.
Según la GPC, ¿A qué edad se recomienda la introducción del huevo y la leche de vaca en la alimentación de los pediátricos con el objetivo de disminuir el riesgo de desarrollar enfermedades alérgicas?
A los 12 meses de edad.
Según la GPC, ¿A qué edad se recomienda la introducción de cacahuates, nueces y mariscos en la alimentación de los pediátricos con el objetivo de disminuir el riesgo de desarrollar enfermedades alérgicas?
Después de los 2 años de edad.
¿Qué mutación genética está asociada al tumor de Wilms?
Gen WT1, cromosoma 11p13.
¿Qué estudio se emplea en el diagnóstico del tumor de Wilms?
TAC abdominal con doble contraste.
¿Cuál es el tratamiento de elección en los pacientes con tumor de Wilms?
QT neoadyuvante, cirugía y RT.
¿De dónde deriva el retinoblastoma?
Del neuroectodermo.
¿Cuál es el signo clínico más frecuente del retinoblastoma?
Leucocoria.
¿Cuál es la segunda neoplasia más frecuente asociada a la mutación en el gen Rb?
Osteosarcoma.
¿Cuál es el estándar de oro para el diagnóstico de retinoblastoma y también considerado el más útil en la evaluación de la extensión extraocular?
TC.
¿De dónde surgen los craneofaringiomas?
Remanentes de la bolsa de Rathke.
¿Cuál es el estudio diagnóstico de elección de un craneofaringioma?
RM con gadolinio.
¿Cuál es el principal sitio de metástasis del osteosarcoma?
Pulmón.
¿En qué patología oncológica se pueden encontrar los signos radiológicos “piel de cebolla” y “sol naciente”?
Osteosarcoma.
¿Cuál es el estándar de oro para el diagnóstico de osteosarcoma?
Toma de biopsia.
¿Qué estudio se utiliza para hacer el estadiaje sistémico de osteosarcoma?
TC helicoidal de resolución alta del tórax y gammagrama óseo.
¿Qué estudio se utiliza para la evaluación local antes de la biopsia en un paciente con sospecha de osteosarcoma?
RM con gadolinio.
¿Cuál es el síntoma más temprano del sarcoma de Ewing?
Dolor persistente y progresivo loco-regional que se exacerba con el ejercicio y disminuye con el reposo.
¿En qué patología oncológica se puede encontrar el signo radiológico de imagen apolillada y triángulo de Codman?
Sarcoma de Ewing.
¿Cuál es la mejor técnica para detectar el sarcoma de Ewing?
Gammagrama óseo con tecnecio 99 y TC por emisión de positrones.
¿Qué marcador laboratorial se relaciona al volumen tumoral del sarcoma de Ewing?
DHL.
¿Cuál es el sarcoma de tejidos blandos más frecuente entre niños y adolescentes?
Rabdomiosarcoma.
¿Cuál es el subtipo histológico más frecuente de osteosarcoma en todas las edades?
Embrionario.
¿Cuál es la tríada clásica del Síndrome Hemolítico Urémico?
1.- Anemia hemolítica microangiopática.
2.- Trombocitopenia.
3.- LRA.
¿Cuál es la causa más común de SHU?
E. coli productora de toxina shiga (90%).
¿Cuáles son los principales factores de riesgo de SHU?
1.- Ingesta de carne mal cocida.
2.- Leche no pasteurizada.
3.- Agua, frutas, verduras contaminados.
4.- Acudir a guardería.
¿Cuáles son las características del periodo prodrómico del SHU?
Dolor abdominal, vómito y diarrea 5-10 días previos al SHU.
¿Cómo se hace el diagnóstico confirmatorio de SHU?
Cultivo agar MacConkey o PCR en heces (detección de E. coli O157:H7 o toxinas ST1 y 2).
¿Qué tratamiento específico se recomienda ante los pacientes con SHU y afectación de SNC?
Eculizumab y plasmaféresis.
