(Semana 5) Genética Flashcards
¿Cuál es la cromosomopatía más frecuente en los RN vivos?
Trisomía 21 (Síndrome de Down).
¿Cuál es la incidencia de Síndrome de Down?
1.3 por 1000 RN vivos.
¿Cuál es el porcentaje de pacientes con trisomía 21 que presenta cardiopatía congénitas?
50%.
¿Cuál es la principal etiología de Síndrome de Down?
No disyunción durante la gametogénesis (75% en meiosis I).
¿Cuál es la principal translocación encontrada en los pacientes con Síndrome de Down?
Translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21.
¿Cuáles son los principales factores de riesgo asociados a cromosomopatías?
- Edad materna >35 años.
- Edad paterna >45 años.
-Hijo previo con cromosomopatía.
-Madre primigesta.
-Padres portadores de cromosomopatía.
- Antecedentes familiares de cromosomopatías.
- Infertilidad.
- Embarazo actual con diagnóstico de defecto estructural fetal.
- Embarazo múltiple.
¿Cuál es la prueba bioquímica de elección para el diagnóstico de trisomía 21 durante el primer trimestre?
Dúo-Test (PaPP-A disminuida, B-HCG elevada).
¿Qué marcador ultrasonográfico tiene mayor sensibilidad para la detección de trisomía 21 durante el primer trimestre gestacional?
Translucencia nucal.
¿Qué marcador ultrasonográfico tiene mayor sensibilidad para la detección de trisomía 21 durante el segundo trimestre gestacional?
Ausencia/ hipoplasia del hueso nasal.
¿Cuál es considerado el gold standard para el diagnóstico prenatal de síndrome de Down?
Amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales o la cordocentesis (S >99%).
¿Cuál es el nombre qué recibe este signo, presente en el iris de pacientes con síndrome de Down?
Manchas de Brushfield.
¿Cuál es el nombre del signo observado en esta imagen, propio de un paciente con trisomía 21?
Signo de la sandalia.
¿Cuál es la única monosomía viable en humanos?
Síndrome de Turner.
¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Turner?
45,X0.
¿Cuál es la incidencia del síndrome de Turner?
1 en 2500 mujeres nacidas.
¿Cuál es la etiología del síndrome de Turner?
Haploinsuficiencia de genes que se expresan e forma normal en ambos cromosomas X.
Verdadero o falso: ¿Manifestaciones como telelalia, uñas convexas o hundidas, micrognatia, OM recurrente y amenorrea primaria son manifestaciones clínicas presentes en >50% de los pacientes con síndrome de Turner?
Verdadero.
¿La presencia de qué signo clínico es una variable asociada a válvula aórtica bicúspide y coartación aórtica en pacientes con síndrome de Turner?
Pliegues cutáneos verticales laterales (pterigium colli) o piel redundante en cuello.
¿Cuál es la anomalía cardíaca mas frecuente en pacientes con síndrome de Turner?
Elongación del arco transverso (49%).
¿Cuáles son los 3 criterios que se necesitan para hacer el diagnóstico de síndrome de Turner?
1.- Hallazgos físicos característicos.
2.- Fenotipo femenino.
3.- Cariotipo (ausencia total o parcial del 2° cromosoma sexual).
¿Cuál es el tratamiento de amenorrea primaria en pacientes con síndrome de Turner?
Suplementación de estrógenos para inducir la pubertad.
¿Cuál es el tratamiento para la presencia de elementos cromatínicos del Y en pacientes con síndrome de Turner?
Remoción de las gónadas rudimentarias.
¿Cuál es el tratamiento de elección para pacientes con retraso del crecimiento asociado a síndrome de Turner?
Hormona del Crecimiento Recombinante.
Verdadero o falso: ¿La mortalidad es 2 veces mayor en pacientes con síndrome de Turner en comparación a la población general?
Falso (Es 3 veces mayor).
¿Cuáles representan las principales causas de exceso de mortalidad temprana en pacientes con síndrome de Turner?
1.- Complicaciones cardiovasculares.
2.- Neumonía.
¿Qué tipo de cáncer ha mostrado asociación a pacientes con síndrome de Turner y mosaicismo con elementos del cromosoma Y?
Tumores de células germinales.
¿Cuál es el cariotipo del Síndrome de Patau?
Trisomía 13 (47,XX o XY,+13).
¿Cuál es la tríada clásica del Síndrome de Patau, presente en el 80% de los casos?
1.- Micro/anoftalmia.
2.- Hendiduras faciales (labio leporino, paladar hendido).
3.- Polidactilia posaxial.
¿Cuál es la probabilidad de cardiopatía en pacientes con Síndrome de Patau?
80-100%.
¿Cuál es la causa más frecuente de muerte en pacientes con Síndrome de Patau?
Cardiopatías (defecto septales y PCA).
¿Cuál es la incidencia del Síndrome de Patau?
1:5,000 a 1:12,000 RN.
¿Cuál es la probabilidad de muerte de un paciente con Síndrome de Patau al mes de edad?
50%.
¿Qué porcentaje de pacientes con Síndrome de Patau fallece en el primer año de vida?
90%.
¿Cuál es la media de sobrevida de un paciente con Síndrome de Patau?
7 días.
¿Cuál es la principal etiología del Síndrome de Patau?
Trisomía regular por no disyunción precigótica (75%).
Verdadero o falso: ¿En los pacientes con Síndrome de Patau (trisomía 13) la no disyunción es de origen materno en el 90% de los casos, con mayor frecuencia en meiosis I?
Verdadero.
¿Cuál es el segundo síndrome cromosómico más frecuente, después del síndrome de Down?
Síndrome de Edwards (trisomía 18).
¿Cuál es el cariotipo de los pacientes con síndrome de Edwards?
Trisomía 18 (47, XX o XY, +18).
¿En qué cromosomopatía se encuentran hallazgos físicos como retraso mental y RCIU, hipertonía, occipucio prominente, pabellones auriculares malformados, orejas puntiagudas, micrognatia, esternón corto, camptodactilia y pie equino varo en mecedora?
Síndrome de Edwards (Trisomía 18).
¿Cuál es la incidencia del Síndrome de Edwards?
1 en 3,600 a 1 en 8,000 RN.
¿En qué sexo es más frecuente encontrar el síndrome de Edwards?
Mujeres (3:1).
¿Cuál es la esperanza de vida promedio al nacimiento en pacientes con trisomía 18?
4 días (rango de 1 hora a 18 meses).
¿Al cuánto tiempo fallecen en promedio los pacientes con síndrome de Edwards?
A los 48 días.
¿Cuál es la principal etiología en los pacientes con Síndrome de Edwards?
Trisomía libre regular (80% de los casos).
Verdadero o falso: ¿El 95% de los casos de Síndrome de Edwards se deben a una no disyunción paterna con mayor frecuencia en meiosis I?
Falso (95% de los casos son atribuibles a no disyunción materna).
¿Cómo se llama el siguiente signo clínico y en qué cromosomopatía es frecuente encontrarlo?
Mano trisómica en Síndrome de Edwards (trisomía 18).
¿Qué antecedentes ultrasonográficos son comunes en los pacientes con trisomía 18?
Hipomotilidad fetal, polihidramnios y arteria umbilical única.
¿Cuál es el nombre del síndrome caracterizado por presentar un cariotipo 47, XXY?
Síndrome de Klinefelter.
Verdadero o falso: ¿El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo primario?
Verdadero.
¿Cómo se encuentra el perfil hormonal de un paciente con cariotipo 47, XXY?
FSH aumentada y testosterona disminuida.
¿Cuál es la incidencia del síndrome de Klinefelter?
1:10,000 nacidos hombres.
¿Cuál es el porcentaje del síndrome de Klinefelter como causa de infertilidad en los varones?
11%.
¿Cuál es la causa más frecuente de síndrome de Klinefelter?
La no disyunción (cromosoma extra de origen paterno en 50-60% de los casos).
¿En qué cromosomopatía es frecuente encontrar hallazgos físicos como escaso vello púbico y facial, ginecomastia, hábito ginecoide, atrofia testicular, segmento inferior largo y presencia de corpúsculo de Barr?
Síndrome de Klinefelter.
¿Cuál es el tratamiento de elección en los pacientes con síndrome de Klinefelter?
1.- Terapia hormonal sustitutiva para el hipogonadismo.
2.- Evaluación temprana del neurodesarrollo.
3.- Evaluación y manejo por endocrinología.
¿Qué tipo de herencia presenta el Síndrome de Marfan?
Autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable.
¿Cuál es la incidencia del síndrome de Marfan?
1 a 2 por cada 10,000 individuos.
¿Cuál es el porcentaje de casos de Síndrome de Marfan que ocurren por mutaciones de novo?
25%.
¿Cuál es la mutación presente en los pacientes con síndrome de Marfan?
Mutación del gen de la fibrilina (FBN1) localizada en 15q21.1.
¿Cuál es el factor de riesgo asociado a síndrome de Marfan?
Edad paterna avanzada.
¿A qué sistemas afecta principalmente el síndrome de Marfan?
1.- Cardíaco.
2.- Oftalmológico.
3.- Musculoesquelético.
¿Cuáles son las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan?
1.- Luxación del cristalino y miopía.
2.- Dilatación de la aorta ascendente.
3.- Pectus excavatum.
4.- Hiperlaxitud articular.
5.- Aracnodactilia.
6.- Pie plano.
7.- Dolicostenomelia.
¿Cuál es la principal causa de morbimortalidad en los pacientes con síndrome de Marfan?
Disección y rotura aneurismática de la aorta.
¿Cuál es la herramienta clínica utilizada para hacer el diagnóstico de síndrome de Marfan?
Criterios de Ghent.
¿Cuál es el tipo de herencia de la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?
Autosómico dominante.
¿Cuál es la mutación encontrada en los pacientes con NF1?
Mutación del gen supresor tumoral neurofibromina 1 (17q11.2).
¿Cuáles son las características clínicas distintivas de la NF1?
Máculas de café con leche y neurofibromas.
¿Cuál es la incidencia de la NF1?
1 de cada 3,500 individuos.
Verdadero o falso: ¿Los pacientes con NF1 presentan mutaciones derivadas del cromosoma paterno en un 90% de las ocasiones?
Verdadero.
¿Cuál es la característica más frecuente de la NF1?
Manchas café con leche (99%) con predilección por tronco y extremidades.
¿Cuál es el tumor del SNC más frecuente en la NF-1?
Gliomas ópticos.
