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* REPASO. > (Semana 5) Genética > Flashcards

(Semana 5) Genética Flashcards

1
Q

¿Cuál es la cromosomopatía más frecuente en los RN vivos?

A

Trisomía 21 (Síndrome de Down).

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Q

¿Cuál es la incidencia de Síndrome de Down?

A

1.3 por 1000 RN vivos.

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3
Q

¿Cuál es el porcentaje de pacientes con trisomía 21 que presenta cardiopatía congénitas?

A

50%.

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4
Q

¿Cuál es la principal etiología de Síndrome de Down?

A

No disyunción durante la gametogénesis (75% en meiosis I).

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5
Q

¿Cuál es la principal translocación encontrada en los pacientes con Síndrome de Down?

A

Translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21.

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6
Q

¿Cuáles son los principales factores de riesgo asociados a cromosomopatías?

A
  • Edad materna >35 años.
  • Edad paterna >45 años.

-Hijo previo con cromosomopatía.

-Madre primigesta.

-Padres portadores de cromosomopatía.

  • Antecedentes familiares de cromosomopatías.
  • Infertilidad.
  • Embarazo actual con diagnóstico de defecto estructural fetal.
  • Embarazo múltiple.
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7
Q

¿Cuál es la prueba bioquímica de elección para el diagnóstico de trisomía 21 durante el primer trimestre?

A

Dúo-Test (PaPP-A disminuida, B-HCG elevada).

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8
Q

¿Qué marcador ultrasonográfico tiene mayor sensibilidad para la detección de trisomía 21 durante el primer trimestre gestacional?

A

Translucencia nucal.

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9
Q

¿Qué marcador ultrasonográfico tiene mayor sensibilidad para la detección de trisomía 21 durante el segundo trimestre gestacional?

A

Ausencia/ hipoplasia del hueso nasal.

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10
Q

¿Cuál es considerado el gold standard para el diagnóstico prenatal de síndrome de Down?

A

Amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales o la cordocentesis (S >99%).

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11
Q

¿Cuál es el nombre qué recibe este signo, presente en el iris de pacientes con síndrome de Down?

A

Manchas de Brushfield.

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12
Q

¿Cuál es el nombre del signo observado en esta imagen, propio de un paciente con trisomía 21?

A

Signo de la sandalia.

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13
Q

¿Cuál es la única monosomía viable en humanos?

A

Síndrome de Turner.

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14
Q

¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Turner?

A

45,X0.

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15
Q

¿Cuál es la incidencia del síndrome de Turner?

A

1 en 2500 mujeres nacidas.

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16
Q

¿Cuál es la etiología del síndrome de Turner?

A

Haploinsuficiencia de genes que se expresan e forma normal en ambos cromosomas X.

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17
Q

Verdadero o falso: ¿Manifestaciones como telelalia, uñas convexas o hundidas, micrognatia, OM recurrente y amenorrea primaria son manifestaciones clínicas presentes en >50% de los pacientes con síndrome de Turner?

A

Verdadero.

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18
Q

¿La presencia de qué signo clínico es una variable asociada a válvula aórtica bicúspide y coartación aórtica en pacientes con síndrome de Turner?

A

Pliegues cutáneos verticales laterales (pterigium colli) o piel redundante en cuello.

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19
Q

¿Cuál es la anomalía cardíaca mas frecuente en pacientes con síndrome de Turner?

A

Elongación del arco transverso (49%).

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20
Q

¿Cuáles son los 3 criterios que se necesitan para hacer el diagnóstico de síndrome de Turner?

A

1.- Hallazgos físicos característicos.

2.- Fenotipo femenino.

3.- Cariotipo (ausencia total o parcial del 2° cromosoma sexual).

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21
Q

¿Cuál es el tratamiento de amenorrea primaria en pacientes con síndrome de Turner?

A

Suplementación de estrógenos para inducir la pubertad.

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22
Q

¿Cuál es el tratamiento para la presencia de elementos cromatínicos del Y en pacientes con síndrome de Turner?

A

Remoción de las gónadas rudimentarias.

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23
Q

¿Cuál es el tratamiento de elección para pacientes con retraso del crecimiento asociado a síndrome de Turner?

A

Hormona del Crecimiento Recombinante.

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24
Q

Verdadero o falso: ¿La mortalidad es 2 veces mayor en pacientes con síndrome de Turner en comparación a la población general?

A

Falso (Es 3 veces mayor).

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25
Q

¿Cuáles representan las principales causas de exceso de mortalidad temprana en pacientes con síndrome de Turner?

A

1.- Complicaciones cardiovasculares.

2.- Neumonía.

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26
Q

¿Qué tipo de cáncer ha mostrado asociación a pacientes con síndrome de Turner y mosaicismo con elementos del cromosoma Y?

A

Tumores de células germinales.

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27
Q

¿Cuál es el cariotipo del Síndrome de Patau?

A

Trisomía 13 (47,XX o XY,+13).

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28
Q

¿Cuál es la tríada clásica del Síndrome de Patau, presente en el 80% de los casos?

A

1.- Micro/anoftalmia.

2.- Hendiduras faciales (labio leporino, paladar hendido).

3.- Polidactilia posaxial.

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29
Q

¿Cuál es la probabilidad de cardiopatía en pacientes con Síndrome de Patau?

A

80-100%.

30
Q

¿Cuál es la causa más frecuente de muerte en pacientes con Síndrome de Patau?

A

Cardiopatías (defecto septales y PCA).

31
Q

¿Cuál es la incidencia del Síndrome de Patau?

A

1:5,000 a 1:12,000 RN.

32
Q

¿Cuál es la probabilidad de muerte de un paciente con Síndrome de Patau al mes de edad?

A

50%.

33
Q

¿Qué porcentaje de pacientes con Síndrome de Patau fallece en el primer año de vida?

A

90%.

34
Q

¿Cuál es la media de sobrevida de un paciente con Síndrome de Patau?

A

7 días.

35
Q

¿Cuál es la principal etiología del Síndrome de Patau?

A

Trisomía regular por no disyunción precigótica (75%).

36
Q

Verdadero o falso: ¿En los pacientes con Síndrome de Patau (trisomía 13) la no disyunción es de origen materno en el 90% de los casos, con mayor frecuencia en meiosis I?

A

Verdadero.

37
Q

¿Cuál es el segundo síndrome cromosómico más frecuente, después del síndrome de Down?

A

Síndrome de Edwards (trisomía 18).

38
Q

¿Cuál es el cariotipo de los pacientes con síndrome de Edwards?

A

Trisomía 18 (47, XX o XY, +18).

39
Q

¿En qué cromosomopatía se encuentran hallazgos físicos como retraso mental y RCIU, hipertonía, occipucio prominente, pabellones auriculares malformados, orejas puntiagudas, micrognatia, esternón corto, camptodactilia y pie equino varo en mecedora?

A

Síndrome de Edwards (Trisomía 18).

40
Q

¿Cuál es la incidencia del Síndrome de Edwards?

A

1 en 3,600 a 1 en 8,000 RN.

41
Q

¿En qué sexo es más frecuente encontrar el síndrome de Edwards?

A

Mujeres (3:1).

42
Q

¿Cuál es la esperanza de vida promedio al nacimiento en pacientes con trisomía 18?

A

4 días (rango de 1 hora a 18 meses).

43
Q

¿Al cuánto tiempo fallecen en promedio los pacientes con síndrome de Edwards?

A

A los 48 días.

44
Q

¿Cuál es la principal etiología en los pacientes con Síndrome de Edwards?

A

Trisomía libre regular (80% de los casos).

45
Q

Verdadero o falso: ¿El 95% de los casos de Síndrome de Edwards se deben a una no disyunción paterna con mayor frecuencia en meiosis I?

A

Falso (95% de los casos son atribuibles a no disyunción materna).

46
Q

¿Cómo se llama el siguiente signo clínico y en qué cromosomopatía es frecuente encontrarlo?

A

Mano trisómica en Síndrome de Edwards (trisomía 18).

47
Q

¿Qué antecedentes ultrasonográficos son comunes en los pacientes con trisomía 18?

A

Hipomotilidad fetal, polihidramnios y arteria umbilical única.

48
Q

¿Cuál es el nombre del síndrome caracterizado por presentar un cariotipo 47, XXY?

A

Síndrome de Klinefelter.

49
Q

Verdadero o falso: ¿El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo primario?

A

Verdadero.

50
Q

¿Cómo se encuentra el perfil hormonal de un paciente con cariotipo 47, XXY?

A

FSH aumentada y testosterona disminuida.

51
Q

¿Cuál es la incidencia del síndrome de Klinefelter?

A

1:10,000 nacidos hombres.

52
Q

¿Cuál es el porcentaje del síndrome de Klinefelter como causa de infertilidad en los varones?

A

11%.

53
Q
A
54
Q

¿Cuál es la causa más frecuente de síndrome de Klinefelter?

A

La no disyunción (cromosoma extra de origen paterno en 50-60% de los casos).

54
Q

¿En qué cromosomopatía es frecuente encontrar hallazgos físicos como escaso vello púbico y facial, ginecomastia, hábito ginecoide, atrofia testicular, segmento inferior largo y presencia de corpúsculo de Barr?

A

Síndrome de Klinefelter.

55
Q

¿Cuál es el tratamiento de elección en los pacientes con síndrome de Klinefelter?

A

1.- Terapia hormonal sustitutiva para el hipogonadismo.

2.- Evaluación temprana del neurodesarrollo.

3.- Evaluación y manejo por endocrinología.

56
Q

¿Qué tipo de herencia presenta el Síndrome de Marfan?

A

Autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable.

57
Q

¿Cuál es la incidencia del síndrome de Marfan?

A

1 a 2 por cada 10,000 individuos.

58
Q

¿Cuál es el porcentaje de casos de Síndrome de Marfan que ocurren por mutaciones de novo?

A

25%.

59
Q

¿Cuál es la mutación presente en los pacientes con síndrome de Marfan?

A

Mutación del gen de la fibrilina (FBN1) localizada en 15q21.1.

60
Q

¿Cuál es el factor de riesgo asociado a síndrome de Marfan?

A

Edad paterna avanzada.

61
Q

¿A qué sistemas afecta principalmente el síndrome de Marfan?

A

1.- Cardíaco.

2.- Oftalmológico.

3.- Musculoesquelético.

62
Q

¿Cuáles son las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan?

A

1.- Luxación del cristalino y miopía.

2.- Dilatación de la aorta ascendente.

3.- Pectus excavatum.

4.- Hiperlaxitud articular.

5.- Aracnodactilia.

6.- Pie plano.

7.- Dolicostenomelia.

63
Q

¿Cuál es la principal causa de morbimortalidad en los pacientes con síndrome de Marfan?

A

Disección y rotura aneurismática de la aorta.

64
Q

¿Cuál es la herramienta clínica utilizada para hacer el diagnóstico de síndrome de Marfan?

A

Criterios de Ghent.

65
Q

¿Cuál es el tipo de herencia de la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

A

Autosómico dominante.

66
Q

¿Cuál es la mutación encontrada en los pacientes con NF1?

A

Mutación del gen supresor tumoral neurofibromina 1 (17q11.2).

67
Q

¿Cuáles son las características clínicas distintivas de la NF1?

A

Máculas de café con leche y neurofibromas.

68
Q

¿Cuál es la incidencia de la NF1?

A

1 de cada 3,500 individuos.

69
Q

Verdadero o falso: ¿Los pacientes con NF1 presentan mutaciones derivadas del cromosoma paterno en un 90% de las ocasiones?

A

Verdadero.

70
Q

¿Cuál es la característica más frecuente de la NF1?

A

Manchas café con leche (99%) con predilección por tronco y extremidades.

71
Q

¿Cuál es el tumor del SNC más frecuente en la NF-1?

A

Gliomas ópticos.

* REPASO. (41 decks)

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