retinoblastoma ok Flashcards
definizione retinoblastoma
E’ un tumore che origina dai fotorecettori, raro,
IN CHE COSA ENTRA IN DIAGNOSI DIFFERENZIALE RETINOBLASTOMA
che entra in diagnosi differenziale con le leucocorie e con la cataratta congenita (rosolia congenita è la principale causa di cataratta, ricordatevelo, occhio ;) ).
da dove origina retinoblastoma
originante dal neuroepitelio retinico
EPIDEMIOLOGIA RETINOBLASTOMA
1 Neoplasia intraoculare dell’infanzia molto comune, neuroblastico,. La maggiore incidenza è tra 0 e 3 anni, poco frequente dopo, ma sempre possibile anche a 10 anni.
2 L’età media alla diagnosi è di 6-12 mesi nei casi bilaterali (si hanno sintomi più evidenti) e 18-24 mesi nei casi unilaterali
causa genetica retinoblastoma
Il gene del retinoblastoma si trova sul cromosoma 14, è il gene RB1, un oncosoppressore codificante una proteina implicata nella regolazione della differenziazione cellulare.
che mutazione somatica retinoblastoma
unilaterale)
2 Nel 40% dei casi la mutazione è in 1 dei due alleli RB1, viene eridatata dal genitore affetto o si
verifica spontaneamente in uno dei gameti. Successivamente si verifica una seconda mutazione
spontanea in una o più cellule (—->tumore bilaterale multifocale)
segni clinici retinoblastoma
leucocoria strabismo (esotropia o exotropia) 25% dei casi (occhio storto verso l' interno o l' esterno) emovitreo ipoema infiammazione oculare e perioculare ipopion glaucoma proptosi (protusione del bulbo)
diagnosi retinoblastoma,
oftalmoscopia indiretta
COSA E’ POSSIBILE OSSERVARE CON OFTALMOSCOPIA INDIRETTA
endofitica, esofitica
crescita endofitica
: massa sviluppata verso l’interno di colore variabile dal bianco al crema, che rompe
la membrana limitante interna e invade la cavità vitrea (se ci sono forme multiple si ipotizza sia
stata ereditata, la forma unica si pensa sia data da una mutazione spontanea nell’individuo)
crescita esofitica
massa sviluppta verso l’esterno bianco giallastra nello spazio sottoretinico—>distacco
di retina essudativo
aspetti istologici retinoblastoma
si distinguono aggregati cellulari di forma sferica, Rosette di Flexner Winteresteiner, in cui le cellule neoplastiche si dispongono con un prolungamento cellulare rivolto verso l’ interno.
Nelle Fluerettes appendice citoplasmatica rivolta verso l’ esterno.
Le classicificazioni come quella di Reese Ellsworth interessano più lo specialista e non lo strudente di medicina
terapia retinoblastoma
1chemioterapia e trattamento accessorio: 0 A seconda delle dimensioni del tumore, fotocoagulazione laser, criotrattamento, 1chemioterapia e trattamento accessorio: 2 brachiterapia, radioterapia 3 chirurgia 4 nei casi gravi enucleazione
tipi chemioterapici usati in retinoblastoma
1 chemioterapici per via intrarteriosa (MALFALAN, si fa il cateterismo arterioso per la femorale in narcosi fino all’aorta, poi alla carotide interna fino all’arteria oftalmica, ultimo ramo della carotide int.) e in associazione la chemioterapia sistemica chemoreduction (carboplatino e vincristina), ilfarmaco viene rilasciato selettivamente vicino all’occhio.
2 Placche epischerali radioattive che contengono rutenio radioattivo in corrispondenza della
neoplasia.
cosa fare in casi gravi retinoblastoma
Nei casi gravi in stadio avanzato si fa l’enucleazione. Il retinoblastoma può dare metastasi per continuità e per diffusione ematogena.
