NEUROPATIA OTTICA EREDOFAMILIARE GIOVANILE DI LEBER

Question 1

EZIOPATOGENESI

Answer 1

EREDITARIA

Question 2

mutazione neuropatia ottica eredofamiliare giovanile di leber

Answer 2

(mutazione del DNAmt materno) che interessa soggetti giovani prevalentemente maschi che
accusano una rapida riduzione della acuità visiva, con caratteristiche anatomiche peculiari a carico
del disco ottico e delle zone limitrofe. Importante in questi casi effettuare il test genetico

Question 3

neuropatia ottica compressiva , causa

Answer 3

legate a tumori del nervo ottico (gliomi, meningiomi, infiltrazioni leucemiche e linfomatose)neoformazioni orbitarie (emangioma cavernoso, mucocele dei seni paranasali, cisti
orbitarie)oftamolpatia di Graves (miopatia restrittiva)fistola carotido-cavernosa (che può essere
spontanea o post-traumatica)

Question 4

TIPI NEUROPATIA OTTICA COMPRESSIVA

Answer 4

◦ PRIMITIVI (gliomi, meningiomi, emangiomi e melanocitomi)
1 Gliomi: 4% dei tumori orbitari,2/3 dei tumori del nervo ottico
- G. dell’infanzia: esordisce tra i 4 e gli 8 anni, ha una crescita lenta, può essere isolato o associato a neurofibromatosi 1;
- G. dell’adulto: esordisce fra i 40 e i 50 anni, ha predilezione per i maschi ed una elevata malignità (glioblastoma).
-Meningioma delle guaine del nervo ottico: deriva dalle cellule menigoteliali dei villi dell’aracnoide. Quello primitivo delle guaine del nervo è raro (2% di tutti i meningiomi).

Question 5

epidemiologia meningioma guaine nervo ottico

Answer 5

Colpisce più spesso le donne intorno ai 40 anni e ha una progressione lenta.

Question 6

secondari

Answer 6

metastasi per continuità, per esempio in corso di retinoblastoma, o per via
ematogena)
• Vasomotorie

Question 7

neuropatia ottica post traumatica definitiva

Answer 7

Rara ma severa (visus finale ³percezione luce´ o ³assenza percezione luce nel 50% dei casi´).

Question 8

eziologia, neuropatia ottica post traumatica

Answer 8

traumi diretti ed indiretti

Question 9

traumi diretti

Answer 9

provocano una lacerazione più o meno estesa del nervo ottico e
conseguono alla penetrazione di oggetti acuminati nell¶orbita (es. coltello che taglia di netto il
nervo).

Question 10

traumi indiretti

Answer 10

ad esempio trauma della regione frontale che si trasmette come onde 
di contusione (?) al nervo ottico che è saldamente adeso alle sue meningi nel canale ottico. Le 
forze si possono scaricare in quel punto lesionando il nervo in maniera importante. Si verifica nel 
0,5-5% dei casi di traumi cranici contusivi.

Question 11

tratto piu’ vulnerabile del nervo

Answer 11

Il tratto intracanalicolare del nervo ottico è quello più vulnerabile e la cecità può insorgere al momento del trauma, dopo minuti o ore.

Question 12

cosa determina trauma

Answer 12

Si verifica la presenza di un difetto pupillare afferente (se non è presente vuol dire che il paziente non ha una neuropatia ottica post-traumatica) e nelle forme tardive il fundus presenta segni più o meno evidenti di atrofia ottica.

Question 13

qual è la causa principale della neuropatia ottica post traumatica

Answer 13

Spesso la causa sono incidenti stradali dove il paziente riferisce di aver sbattuto la testa e lamenta un calo della vista (attenzione perché spesso in realtà il paziente finge un calo della vista per ottenere i risarcimenti assicurativi!! Quindi controllare sempre che ci sia effettivamente un deficit).

Question 14

fattori prognostici negativi

Answer 14

1. la presenza di sangue nelle cellule etmoidali posteriori
2. perdita di conoscenza dopo il trauma
3. età >40 anni
4. presenza di fratture posteriori dell’orbita
5. bassa acuità visiva all’esordio
   Non esiste alcun tipo di terapia di comprovata efficacia. Il residuo visivo a 3 mesi tende
   a rimanere stabile