GLAUCOMA CONGENITO

Question 1

tipi di glaucoma

Answer 1

• il glaucoma a chiusura d’angolo
• il glaucoma ad angolo aperto
• il glaucoma congenito.

Question 2

definizionie glaucoma congenito

Answer 2

patologia disgenesia o agenesia strutture angolari, ostacolando un deflusso dell’acqueo, provocano un aumento della pressione intraoculare

Question 3

eziologia glaucoma congenito

Answer 3

dovuta a disgenesia o agenesia delle strutture angolari

della camera anteriore

Question 4

epidemiologia glaucoma congenito , eta’ di insorgenza

Answer 4

già presente alla nascita, ma le sue manifestazioni

cliniche si possono avere più tardi, in genere durante il primo anno di vita.

Question 5

epidemiologia glaucoma congenito

Answer 5

È la forma di glaucoma più comune dell’infanzia.

• raro, con una prevalenza che si aggira intorno a 1 ogni 10mila nati
• è più frequente nei maschi e l’epoca di insorgenza è nel 40% dei casi alla nascita e nel restante 60% entro un anno.

Question 6

bilateralita glaucoma congenito

Answer 6

Il glaucoma congenito è inoltre bilaterale in circa 2/3 dei casi,

Question 7

patologia glaucoma congenito

Answer 7

È una patologia importante perché nel 15% dei casi evolve in cecità e il visus è spesso inferiore ai 4/10

Question 8

eziologia glaucoma congenito

Answer 8

alterata ambri-embriogenesi dell’area angolare da parte delle cellule della cresta neurale. Quello che precisamente succede è una anomalia del clivaggio dell’angolo camerulare a causa di una mancata separazione dell’iride e del corpo ciliare nel trabecolato. Quindi si ha una mancata o incompleta formazione del trabecolato (struttura che fa da filtro per la fuoriuscita dell’umor acqueo dall’occhio).

Question 9

familiarita’ per glaucoma congenito

Answer 9

Nel 90% dei casi si manifesta sporadicamente, quindi si tratta di casi nuovi, senza che vi siano storie di glaucoma congenito nella famiglia – e in questo caso si ha una ereditarietà di tipo multifattoriale.

Question 10

forma genetica glaucoma

Answer 10

10% casi, forma autosomica recessiva

Question 11

mutazioni associate a glaucoma genetico

Answer 11

Nei loci GLC3A, GLC3B, GLC3C, GLC3D (dove GL sta per glaucoma e C sta per congenito).

Question 12

forme sporadiche genetiche glaucoma , tutela

Answer 12

, Nelle forme sporadiche un genitore affetto ha una probabilità del 5% di avere un bambino affetto quindi hanno un certo rischio di trasmettere la patologia alla progenie, dunque è bene fare profilassi. Nel caso di consanguineità tra genitori è possibile una ereditarietà autosomica recessiva con rischio di malattia del 25%.

Question 13

sintomatologia glaucoma congenito, triade

Answer 13

• lacrimazione
• fotofobia
• blefarospasmo (cioè chiusura forzata delle palpebre).

Question 14

segni associati a glaucoma

Answer 14

1 ingrandimento della cornea (megalocornea – cioè cornea più grande rispetto alla norma)
2 quadro clinico ha nel complesso un aspetto che viene definito come buftalmo.

Question 15

dimensioni standard cornea neonato

Answer 15

Il neonato sano ha un diametro corneale orizzontale di 9,5/10,5 mm e dentro l’anno questo raggiunge i 10/11,5 mm.

Question 16

quando si parla di megalocornea

Answer 16

Un diametro maggiore di 12,5mm è indice di megalocornea, quindi bisogna sospettare un glaucoma congenito.

Question 17

importanza megalocornea

Answer 17

E’ da tener presente, però, che megalocornea non è sinonimo di glaucoma congenito (nonostante i pazienti con glaucoma abbiano quasi sempre megalocornea).

Question 18

diagnosi glaucoma congenito, cosa evidenziare

Answer 18

1 Sospetto segni clinici,

• boftalmo,
• misurazione del diametro corneale.
• esame in narcosi, al fine di misurare:
• tonometria,
• ecobiometria
• gonioscopia,
• esame fundus dell’occhio

Question 19

come si presenta in genere pressione intraoculare glaucoma congenito

Answer 19

in genere supera 25 mmhg

Question 20

ecobiometria, cosa valuta

Answer 20

per valutare il diametro antero-posteriore dell’occhio (che in questi pazienti è più lungo rispetto alla norma

Question 21

gonioscopia, cosa valuta

Answer 21

cioè una valutazione delle strutture angolari, con delle lenti particolari, che ci consentono di valutare l’aspetto anatomico dell’angolo e vedere dove si trova l’alterazione.

Question 22

cosa valuta oftalmoscopia indiretta

Answer 22

Qua stiamo parlando di glaucoma, quindi come tutti i glaucomi, in questi bambini si verificherà un aumento dell’escavazione della papilla a causa della perdita delle fibre nervose dovute alla pressione elevata.

Question 23

terapia glaucoma

Answer 23

essenzialmente chirurgico

Question 24

tipi di terapia chirurgica glaucoma

Answer 24

1 goniotomia
2 trabulectomia
3 trabeculectomia
4 clitofotocoagulazione
5 impianto valvolare
6 terapia medica, segue intervento chirurgico

Question 25

cosa si intende con goniotomia

Answer 25

si provvede con un bisturi a tagliare la struttura angolare che non si è formata in maniera completa.

Question 26

cosa si intende con trabeculectomia

Answer 26

si prepara uno sportellino sclerale e attraverso quello si accede alla radice dell’iride, che poi viene tagliata. Si crea alla fine un indebolimento della parete, con la generazione di una bozza filtrante, per cercare di abbreviare il percorso tra l’interno dell’occhio e
lo spazio sottocongiuntivale.
• Clitofotocoagulazione
• Impianto valvolare

Question 27

prognosi glaucoma congenito

Answer 27

1 glaucoma presente alla nascita prognosi per il controllo della pressione intraoculare e la
preservazione della vista è abbastanza infausta (circa il 50% degli occhi affetti infatti diventano
ciechi).
2 Se il diametro corneale al momento della diagnosi è particolarmente alterato, la prognosi
visiva è scarsa.

Question 28

importanza conoscenza glaucoma congenito

Answer 28

E’ pertinenza del neonatologo e del pediatra, ma è bene che si conosca, perché capita che alla nascita non venga riconosciuto (gli occhi grandi nel neonato devono sempre generare il sospetto di glaucoma congeniTo).