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ENARM > PEDIATRÍA GENERAL > Flashcards

PEDIATRÍA GENERAL Flashcards

1
Q

¿Qué es la estenosis pilórico hipertrófica?

A

Disminución de la luz intestinal a nivel del píloro por hipertrofia e hiperplasia de la capa muscular de la porción antro-pilórica del estómago

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2
Q

Causa más frecuente de obstrucción intestinal en <2 meses

A

Estenosis pilórico hipertrófica

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3
Q

Causa de acidosis metabólica más común en pediatría

A

Estenosis pilórico hipertrófica

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4
Q

Incidencia de estenosis pilórico hipertrófica

A

1.5-4/1000 RNv
Más común en masculinos (4-5:1)

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5
Q

Factores de riesgo para estenosis pilórico hipertrófica

A
  • Primogénitos
  • Antecedente familiar
  • Hemáticos B y O
  • Tx con eritromicina en las primeras 2 sem
  • Hijos de mujeres tratadas con macrólidos durante embarazo o lactancia
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6
Q

¿A qué enfermedades se asocia la estenosis pilórico hipertrófica?

A
  • Fístula traqueoesofágica
  • Hipoplasia o agenesia del frenillo labial inferior
  • Gastroenteritis eosinofílica
  • Trisomia 18
  • Sx Apert, Zwellger, Smith-Lemli-Opitz y Cornelia de Lange
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7
Q

Manifestaciones clínicas de estenosis pilórico hipertrófica

A
  • 2-8 sem
  • Vómito no biliar, progresivo, postprandial, profuso, en proyectil, al inicio puede parecer regurgitación
  • 1er mes: apetito voraz, evoluciona a retardo, pérdida de peso y deshidratación
  • Abultamiento gásrico
  • Peristaltismo gástrico visible
  • Palpación de la oliva pilórica
  • Ictericia leve
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8
Q

Signo patognomónico de estenosis pilórico hipertrófica

A

Palpación de la oliva pilórica, si se palpa, no se necesita ningún estudio.

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9
Q

Diagnóstico de estenosis pilórico hipertrófica

A
  • Acidosis metabólica hiperclorémica e hipocalémica
  • ↑BUN
    -Hiperbilirrubinemia no conjugada
  • Placa abdominal con disminución del gas intestinal
  • USG
  • SEGD
  • Endoscopia
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10
Q

Estudio de imagen de primera elección en estenosis pilórico hipertrófica

A

USG - elongacón y engrosamiento pilóricos

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11
Q

Criterios diagnósticos en USG de estenosis pilórico hipertrófica

A
  • Diámetro pilórico total >15-18 mm
  • Espesor del músculo pilórico >3-4 mm
  • Longitud >17 mm
  • Imagen en doble riel por estrechamiento de la luz intestinal
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12
Q

Tratamiento estenosis pilórico hipertrófica

A

Piloromotomia de Fredet-Ramstedt laparoscópica

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13
Q

Complicación más frecuente de estenosis pilórico hipertrófica

A

Perforación de la mucosa pilórica.

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14
Q

Fenilcetonuria

A

Error innato del metabolismo de tipo AR

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15
Q

Mutación a la que se asocia la Fenilcetonuria

A

Gen 12q23.2

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16
Q

Deficiencia de que enzima hay en fenilcetonuria

A

Fenilalanina-hidroxilasa

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17
Q

Cual es la actividad de la Fenilalanina-Hidroxilasa

A

Conversión de la fenilalanina a tirosinam su deficiencia provoca aumento de la fenilalanina que es neurotoxica provocando un retardo mental severo

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18
Q

Clínica de Fenilcetonuria

A
  • Piel clara, cabello rubio, ojos azules y eccema
  • Ácido fenilpirpuvico es eliminado por la orina –> olor a ratón mojado
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19
Q

Que es lo que compromete la tirosina

A

Síntesis de Melanina, Tiroxina, Somatostatina, Vasopresina, ACTH.

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20
Q

Diagnostico de fenilcetonuria

A

Clínico o tamizaje—> fenilalanina >2mg/dl
Presencia de ácido fenilpirúvico en orina
Fenilcetonuria clasica: Fenilalanina >20 mg/dl en sangre

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21
Q

Tipo de alimentación si el nivel de fenilalanina >20 mg/dl

A

Alimentar al paciente con fórmula libre en fenilalanina hasta que la fenilalanina sanguínea sea <10 mg/dl

22
Q

Tipo de alimentación si el nivel de fenilalanina 10-20 mg/dl

A

Alimentarse al paciente con fórmula libre en fenilalanina hasta que el nivel este <10 mg/dl (2-5 días) y reiniciar alimentación al seno materno

23
Q

Tipo de alimentación con niveles de fenilalanina 6-10 mg/dl

A

Alimetnación actual es el seno materno, continuar dicha alimentación disminuyendo las tetadas e introduciendo la fórmula libre hasta tener los niveles séricos de 1-6 mg/dl

24
Q

Tratamiento de la fenilcetonuria

A

Restringir fenilalanina en la dieta
Suspender lactancia materna y ajustar acorda a niveles de fenilalanina
Casos leves –> sapropterina (cofactor de hidrolasas de fenilalanina)

25
Q

Etiologia de la Galactosemia Clásica

A

Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
Herencia AR

26
Q

Clínica de la Galactosemia Clásica

A

Inicia posterior a la ingesta de leche humana o fórmulas.
Crisis convulsivas, encefalopatía, catartas, vómitos, diarrea e icteria

27
Q

Tamiz para Galactosemia clásica

A

Galactosa total >=10mg/dl

28
Q

Diagnsotico de Galactosemia clásica

A

Galactosemia uridiltransferasa (GALT) Y
Galactosa-1-fosfato (GALT-1-P) en plasma

Estándar de oro: Determinación de la enzima GALT en eritrocitos

29
Q

Tratamiento de la Galactosemia clásica

A

Eliminación de la galactosa de la dieta
CONTRAINDICADA LA LACTANCIA –> Tx fórmula a base de proteína de soya

30
Q

Complicaciones de la Galactosemia clásica

A

Retraso mental, cataratas, osteopenia, insuficiencia ovárica y daño heaptico

31
Q

¿Qué provoca el X extra en Sx Klinefelter?

A

Aumento de FSH y disminución de teststerona

32
Q

Incidencia de Sx Klinefelter

A

1/500 RNv

33
Q

Cariotipos de Sx Klinefelter y porcentaje en el que se presentan

A

47 XXY - 80%
48 XXXY o 49 XXXY - 20%

34
Q

¿Qué se presenta en el análisis de leucocitos en Sx Klinefelter?

A

Corpúsculo de Barr

35
Q

Manifestaciones de Sx Klinefelter

A
  • Hipogonadismo → atrofia testicular, infantilismo de genitales externos, ausencia de desarrollo prostático, esterilidad
  • Talla alta a expensas de la longitud e las piernas con envergadura supranormal
  • Reducción del pelo corporal
  • Coeficiente intelectual normal
36
Q

Los hombres con Sx Klinefelter presentan aumento en el riesgo de cáncer de:

A

Mama

37
Q

Cariotipo de Sx Turner

A

45 XO

38
Q

Incidencia de Sx Turner

A

1/2000 RNv

39
Q

Manifestaciones de Sx Turner

A
  • Talla baja con teletelia
  • Higoroma quístico al nacimiento al que posteriormente persiste el cuello alado
  • Estación ovárica con pérdida prematura de lo oocitos (a los 2a)
  • Amenorrea primaria
  • Riñón en herradura
  • Coartación aórtica y válvula aórtica bicúspide
40
Q

Causa del Sx X frágil

A

Repetición del trinucleótido CGG en la región del gen FMR1 en el Xq27.3.

41
Q

¿Cuántas copias del trinucleótido CGG presentan os individos afectados con Sx de X frágil?

A

> 230

42
Q

¿Cuál es la causa genética más común de retardo mental?

A

Sx X frágil

43
Q

Manifestaciones de Sx X frágil

A

Cara larga con mandíbula prominente, macrorquidia y retardo mental.

44
Q

¿Qué caracteriza al hermafroditismo verdadero?

A

Presencia de tejido testicular y ovárico

45
Q

Cariotipo de hermafroditismo verdadero

A

46XX, algunos son mosaicismos

46
Q

Fenotipo de pseudohermafroditismo femenino

A

Genitales internos femeninos y externos ambiguos.

47
Q

Mecanismo de hermafroditismo femenino

A

Exceso de andrógenos durante la gestación

48
Q

Causa más común de exceso de andrógenos durante la gestación, para producir pseudohermafroditismo femenino

A

Hiperplasia suprarrenal congénita.

49
Q

Fenotipo de pseudohermafroditismo masculino

A

Genitales internos masculinos con externos ambiguos

50
Q

Causa de pseudohermafroditismo masculino

A

Defectos en la síntesis o acción de los andrógenos:

  • Síndrome de insensibilidad a andróginos
  • Deficiencia de 5-⍺-reductasa

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