PEDIATRÍA GENERAL Flashcards
¿Qué es la estenosis pilórico hipertrófica?
Disminución de la luz intestinal a nivel del píloro por hipertrofia e hiperplasia de la capa muscular de la porción antro-pilórica del estómago
Causa más frecuente de obstrucción intestinal en <2 meses
Estenosis pilórico hipertrófica
Causa de acidosis metabólica más común en pediatría
Estenosis pilórico hipertrófica
Incidencia de estenosis pilórico hipertrófica
1.5-4/1000 RNv
Más común en masculinos (4-5:1)
Factores de riesgo para estenosis pilórico hipertrófica
- Primogénitos
- Antecedente familiar
- Hemáticos B y O
- Tx con eritromicina en las primeras 2 sem
- Hijos de mujeres tratadas con macrólidos durante embarazo o lactancia
¿A qué enfermedades se asocia la estenosis pilórico hipertrófica?
- Fístula traqueoesofágica
- Hipoplasia o agenesia del frenillo labial inferior
- Gastroenteritis eosinofílica
- Trisomia 18
- Sx Apert, Zwellger, Smith-Lemli-Opitz y Cornelia de Lange
Manifestaciones clínicas de estenosis pilórico hipertrófica
- 2-8 sem
- Vómito no biliar, progresivo, postprandial, profuso, en proyectil, al inicio puede parecer regurgitación
- 1er mes: apetito voraz, evoluciona a retardo, pérdida de peso y deshidratación
- Abultamiento gásrico
- Peristaltismo gástrico visible
- Palpación de la oliva pilórica
- Ictericia leve
Signo patognomónico de estenosis pilórico hipertrófica
Palpación de la oliva pilórica, si se palpa, no se necesita ningún estudio.
Diagnóstico de estenosis pilórico hipertrófica
- Acidosis metabólica hiperclorémica e hipocalémica
- ↑BUN
-Hiperbilirrubinemia no conjugada - Placa abdominal con disminución del gas intestinal
- USG
- SEGD
- Endoscopia
Estudio de imagen de primera elección en estenosis pilórico hipertrófica
USG - elongacón y engrosamiento pilóricos
Criterios diagnósticos en USG de estenosis pilórico hipertrófica
- Diámetro pilórico total >15-18 mm
- Espesor del músculo pilórico >3-4 mm
- Longitud >17 mm
- Imagen en doble riel por estrechamiento de la luz intestinal
Tratamiento estenosis pilórico hipertrófica
Piloromotomia de Fredet-Ramstedt laparoscópica
Complicación más frecuente de estenosis pilórico hipertrófica
Perforación de la mucosa pilórica.
Fenilcetonuria
Error innato del metabolismo de tipo AR
Mutación a la que se asocia la Fenilcetonuria
Gen 12q23.2
Deficiencia de que enzima hay en fenilcetonuria
Fenilalanina-hidroxilasa
Cual es la actividad de la Fenilalanina-Hidroxilasa
Conversión de la fenilalanina a tirosinam su deficiencia provoca aumento de la fenilalanina que es neurotoxica provocando un retardo mental severo
Clínica de Fenilcetonuria
- Piel clara, cabello rubio, ojos azules y eccema
- Ácido fenilpirpuvico es eliminado por la orina –> olor a ratón mojado
Que es lo que compromete la tirosina
Síntesis de Melanina, Tiroxina, Somatostatina, Vasopresina, ACTH.
Diagnostico de fenilcetonuria
Clínico o tamizaje—> fenilalanina >2mg/dl
Presencia de ácido fenilpirúvico en orina
Fenilcetonuria clasica: Fenilalanina >20 mg/dl en sangre
Tipo de alimentación si el nivel de fenilalanina >20 mg/dl
Alimentar al paciente con fórmula libre en fenilalanina hasta que la fenilalanina sanguínea sea <10 mg/dl
Tipo de alimentación si el nivel de fenilalanina 10-20 mg/dl
Alimentarse al paciente con fórmula libre en fenilalanina hasta que el nivel este <10 mg/dl (2-5 días) y reiniciar alimentación al seno materno
Tipo de alimentación con niveles de fenilalanina 6-10 mg/dl
Alimetnación actual es el seno materno, continuar dicha alimentación disminuyendo las tetadas e introduciendo la fórmula libre hasta tener los niveles séricos de 1-6 mg/dl
Tratamiento de la fenilcetonuria
Restringir fenilalanina en la dieta
Suspender lactancia materna y ajustar acorda a niveles de fenilalanina
Casos leves –> sapropterina (cofactor de hidrolasas de fenilalanina)
Etiologia de la Galactosemia Clásica
Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
Herencia AR
Clínica de la Galactosemia Clásica
Inicia posterior a la ingesta de leche humana o fórmulas.
Crisis convulsivas, encefalopatía, catartas, vómitos, diarrea e icteria
Tamiz para Galactosemia clásica
Galactosa total >=10mg/dl
Diagnsotico de Galactosemia clásica
Galactosemia uridiltransferasa (GALT) Y
Galactosa-1-fosfato (GALT-1-P) en plasma
Estándar de oro: Determinación de la enzima GALT en eritrocitos
Tratamiento de la Galactosemia clásica
Eliminación de la galactosa de la dieta
CONTRAINDICADA LA LACTANCIA –> Tx fórmula a base de proteína de soya
Complicaciones de la Galactosemia clásica
Retraso mental, cataratas, osteopenia, insuficiencia ovárica y daño heaptico
¿Qué provoca el X extra en Sx Klinefelter?
Aumento de FSH y disminución de teststerona
Incidencia de Sx Klinefelter
1/500 RNv
Cariotipos de Sx Klinefelter y porcentaje en el que se presentan
47 XXY - 80%
48 XXXY o 49 XXXY - 20%
¿Qué se presenta en el análisis de leucocitos en Sx Klinefelter?
Corpúsculo de Barr
Manifestaciones de Sx Klinefelter
- Hipogonadismo → atrofia testicular, infantilismo de genitales externos, ausencia de desarrollo prostático, esterilidad
- Talla alta a expensas de la longitud e las piernas con envergadura supranormal
- Reducción del pelo corporal
- Coeficiente intelectual normal
Los hombres con Sx Klinefelter presentan aumento en el riesgo de cáncer de:
Mama
Cariotipo de Sx Turner
45 XO
Incidencia de Sx Turner
1/2000 RNv
Manifestaciones de Sx Turner
- Talla baja con teletelia
- Higoroma quístico al nacimiento al que posteriormente persiste el cuello alado
- Estación ovárica con pérdida prematura de lo oocitos (a los 2a)
- Amenorrea primaria
- Riñón en herradura
- Coartación aórtica y válvula aórtica bicúspide
Causa del Sx X frágil
Repetición del trinucleótido CGG en la región del gen FMR1 en el Xq27.3.
¿Cuántas copias del trinucleótido CGG presentan os individos afectados con Sx de X frágil?
> 230
¿Cuál es la causa genética más común de retardo mental?
Sx X frágil
Manifestaciones de Sx X frágil
Cara larga con mandíbula prominente, macrorquidia y retardo mental.
¿Qué caracteriza al hermafroditismo verdadero?
Presencia de tejido testicular y ovárico
Cariotipo de hermafroditismo verdadero
46XX, algunos son mosaicismos
Fenotipo de pseudohermafroditismo femenino
Genitales internos femeninos y externos ambiguos.
Mecanismo de hermafroditismo femenino
Exceso de andrógenos durante la gestación
Causa más común de exceso de andrógenos durante la gestación, para producir pseudohermafroditismo femenino
Hiperplasia suprarrenal congénita.
Fenotipo de pseudohermafroditismo masculino
Genitales internos masculinos con externos ambiguos
Causa de pseudohermafroditismo masculino
Defectos en la síntesis o acción de los andrógenos:
- Síndrome de insensibilidad a andróginos
- Deficiencia de 5-⍺-reductasa
