Mastocytoza ✓

Question 1

Definicja mastocytozy

Answer 1

grupa chorób nowotworowych charakteryzujących się nadmierną proliferacją i nagromadzeniem nieprawidłowych mastocytów w jednym lub wielu narządach
Zalicza się je do pierwotnych zespołów aktywacji mastocytów

Question 2

Postaci mastocytozy:

Answer 2

1. skórna

2. układowa

Question 3

Skórna postać mastocytozy - podpostaci

Answer 3

• postać plamisto-grudkowa (=pokrzywka barwnikowa)
• postać rozlana
• guz mastocytowy skóry

Question 4

Układowa postać mastocytozy - podpostaci

Answer 4

• o powolnym przebiegu (indolentna)
• tląca się
• z towarzyszącym nowotworem układu krwiotwórczego (mielo- lub rzadziej limfoidalnym)
• agresywna
• białaczka mastocytowa
• mięsak mastocytowy

Question 5

Objawy mastocytozy - grupy

Answer 5

1. zmiany skórne
2. Objawy związane z uwalnianiem mediatorów (w tym anafilaksja i wstrząs):
   - rozszerzenie naczyń
   - skurcz oskrzeli
3. Objawy związane z naciekaniem narządów

Question 6

Zmiany skórne w mastocytozie

Answer 6

• skórna mastocytoza plamisto-grudkowa (=pokrzywka barwnikowa): żółto- lub czerwonobrązowe plamy i swędzące grudki,
• objaw Dariera (prawie natychmiastowe pojawienie się pokrzywki po podrażnieniu skóry ze zmianami)
• zmiany pęcherzowe
• świąd

Question 7

Objawy mastocytozy związane z uwalnianiem mediatorów - skutki rozszerzenia naczyń:

Answer 7

• hipotensja
• tachykardia odruchowa
• omdlenia
• wstrząs
• ból głowy

Question 8

Objawy mastocytozy związane z uwalnianiem mediatorów - skutki zwężenia oskrzeli

Answer 8

-duszność i świszczący oddech

Question 9

Objawy mastocytozy związane z uwalnianiem mediatorów - inne

Answer 9

• nagłe zaczerwienienie skóry
• nasilenie świądu, pokrzywka
• obrzęk naczynioruchowy
• gorączka
• ból kostny, osteopenia, osteoporoza
• zmęczenie, utrata m.c., wyniszczenie
• kurczowy ból brzucha, biegunka, nudności, wymioty, dyspepsja i objawy choroby wrzodowej
• zaburzenia nastroju, utrata koncentracji, nadmierna senność
• objawy osoczowej skazy krwotocznej (rzadko)

Question 10

Czynniki mogące wywołać aktywację mastocytów (mastocytoza)

Answer 10

• leki
• czynniki fizyczne (ciepło, zimno, ucisk)
• wysiłek fizyczny
• niektóre pokarmy, alkohol
• jady owadów
• jodowe środki kontrastowe
• szczepionki
• stres
• zabiegi inwazyjne
• zakażenia

Question 11

Objawy mastocytozy związane z naciekaniem narządów

Answer 11

• hepatosplenomegalia, objawy uszkodzenia wątroby
• biegunka i utrata m.c. (zespół upośledzonego wchłaniania)
• objawy niedokrwistości
• skaza krwotoczna
• skłonność do zakażeń
• zmiany w sercu (zwężenie zastawki aortalnej; skutek uszkodzenia i zwłóknienia wsierdzia)
• zmiany osteolityczne i złamania patologiczne (skutek osteoporozy)
• objawy z innych narządów

Question 12

Rozpoznanie mastocytozy skórnej:

Answer 12

-histpat wycinka skóry

Question 13

Rozpoznanie mastocytozy układowej:

Answer 13

• badanie szpiku kostnego
• biopsja zmian skórnych lub w innych narządach
• badanie molekularne (mutacja D816V genu KIT)
• ↑tryptazy w surowicy

Question 14

Rozpoznanie białaczki mastocytowej:

Answer 14

• mastocyty w biopsji aspiracyjnej szpiku >20%, we krwi obwodowej >10%
• nacieki narządowe
• często bez zmian w skórze

Question 15

Leczenie mastocytozy - zalecenia ogólne

Answer 15

1. Chory ma wiedzieć które czynniki powodują degranulację mastocytów i ich unikać (wstrząs anafilaktyczny) - ma mieć przy sobie ampułkostrzykawki z adrenaliną
2. Jak tolerował dany lek (np. NLPZ) przed rozpoznaniem, to może dalej go łykać
3. Zapobiegawczo 30-60min. przed znieczuleniem: H1-, H2-bloker, GKS, ew. lek p/leukotrienowy
4. Możliwe leki p/histaminowe i GKS profilaktycznie (wstrząs i hipotensja)
5. Jak jest alergia na owady błonkoskrzydłe to bezterminowa immunoterapia alergenowa

Question 16

Bezterminowa immunoterapia alergenowa w mastocytozie, gdy jest alergia na jady owadów błonkoskrzydłych - o co chodzi? Jakie preparaty?

Answer 16

• preparaty bez glinu

- bo po zakończeniu odczulania jest ryzyko reakcji prowadzącej do zgonu

Question 17

Mastocytoza - jaki jest punkt odcięcia dodatniego wyniku sIgE dla jadu owadów

Answer 17

0,17 IU/ml (zamiast 0,35)

Question 18

Leczenie mastocytozy - leczenie objawowe

Answer 18

1. Objawy skórne: H1 i H2-blokery, leki p/leukotrienowe, miejscowo GKS, kromoglikan sodu, fotochemioterapia PUVA
2. P.pok: H2-blokery, IPP, ketotifen, kromoglikan sodu, leki p/leukotrienowe, GKS
3. Osteopenia i osteoporoza: preparaty wapnia, wit. D3, bisfosfoniany, IFN-a (gdy oporne na leczenie)

Question 19

Leczenie anafilaksji w mastocytozie: (i generalnie)

Answer 19

ABC
adrenalina: z ampułkostrzykawki i.m., lub 0,3-0,5 mg (dorośli, dzieci 0,01 mg/kg.m.c.) i.m. tej 0,1%
Ułożyć na plecach z nogami uniesionymi
Tlen przez maskę (8-10 l/min)
Dostęp do żył, płyny i.v. (nie glukoza)
Leki (p/histaminowe, rozkurczające oskrzela np. salbutamol, obkurczające naczynia, GKS)

Question 20

Leczenie mastocytozy - leczenie p/nowotworowe zaawansowanych postaci układowej mastocytozy - co i jakie postaci?

Answer 20

Postaci:

• układowa mastocytoza z towarzyszącym nowotworem układu krwiotwórczego
• agresywna ukł. mast.
• białaczka mastocytowa

Jak?
I linia - midostauryna (inh. kinazy tyrozynowej), kladrybina i IFN-a
u wybranych allo-HCT

Question 21

Mastocytoza - rokowanie

Answer 21

U dorosłych samoistna remisja jest rzadko

Postać skórna i układowa indolentna na ogół dobrze reagują na leczenie objawowe i nie skracają życia

Agresywna układowa - średni czas przeżycia 41 mcy

Białaczka mastocytowa - rokowanie złe

Question 22

Jakie leki mogą wywołać aktywację mastocytów?

Answer 22

• chinina,
• opio,
• NLPZ,
• antybio,
• niektóre leki zwiotczające mięśnie,
• dekstran