Hématologie et anémies tropicales Flashcards
1
Q
Définition sang et liquide en hématologie
A
Suspension d’éléments figurés (45% = GR dont moins 1 % = plaquette et GB) baignant dans un liquide fluide rouge qui circule dans les vaisseaux sanguins
Liquide = plasma (55%)
2
Q
Définition hématologie
A
Étude des maladies du sang
3
Q
Quels sont les éléments figurés du sang?
A
– Globules rouges (GR) = hématies = érythrocytes
– Globules blancs = leucocytes
– Plaquettes = thrombocytes
4
Q
Que sont le GR et l’Hb?
A
GR : cellule sans noyau (le noyau est remplacé par Hb)
Hb : pigment rouge protéiné qui se trouve dans les GR
5
Q
Définition de l’anémie chez l’homme et la femme
A
Diminution du taux d’hémoglobine ou une diminution du taux d’hématocrite.
Et non par une diminution du nombre de GR.
Hb :
Homme < 140 g/l
Femme < 120 g/l
Ht :
Homme : < 0,42
Femme < 0,36
6
Q
Qu’est-ce qui peut causer de fausses anémies par hémodilution?
A
3e trimestre de la grossesse, dysglobulinémie, insuffisance rénale, cardiaque : les rétentions hydrosodées
7
Q
Qu’est-ce qui peut causer de fausses anémies par hémoconcentration?
A
déshydratation, prise de diurétiques, effet garrot.
8
Q
Quels sont les S&S de l’anémie?
A
Signes physiques : pâleur cutanéo-muqueuse, souffle systolique de pointe, etc.
Signes fonctionnels : dyspnée, palpitation, douleur thoracique, acouphènes, céphalées, étourdissement, etc.
Signes généraux : asthénie physique et intellectuelle
9
Q
Quels sont les 3 types d’anémies?
A
- Anémie microcytaire hypochrome
- Anémie macrocytaire ou normocytaire normochrome arégénérative
- Anémie macrocytaire ou normocytaire normochrome régénérative
10
Q
Qu’est-ce qui peut causer une anémie microcytaire?
A
- Carence martiale (fer)
- Inflammation
- Troubles de la synthèse de l’Hb (thalassémie)
11
Q
Qu’est-ce qui peut causer une anémie macrocytaire/normocytaire normochrome arégénérative?
A
- Syndrome myelodysplasique
- Carence en vit. B12 et en acide folique
- ROH chronique
- Hypo T4
12
Q
Qu’est-ce qui peut causer une anémie macrocytaire/normocytaire normochrome régénérative?
A
- Anémie hémolytique
- Hémorragie aigue
- Insuffisance rénale
13
Q
Quels sont les 3 anémies tropicales?
A
- Anémie carentielle
- Anémie hémolytiques
- Anémie hémorragiques
14
Q
Par quoi est causée l’anémie par carence martiale?
A
Causées par un déficit en fer, sont les anémies les + fréquentes en Afrique
15
Q
Qu’est-ce qui varie selon l’âge et le sexe dans l’anémie carentielle?
A
L’apport en fer est alimentaire, les besoins quotidiennes en fer varient selon l’âge et le sexe.
16
Q
Quels sont les signes spécifiques de l’anémie carentielle (à part les signes généraux)?
A
– ongles striés, ramollis et déformés en cuillère
– peau sèche
– fissure des commissures labiales
17
Q
Quels sont les signes d’anémie sévère chez une personne à la peau foncée?
A
Paume de la main plus pâle + conjonctive palpébrale blanche
18
Q
Quels sont les symptômes généraux d’anémie?
A
Fatigue
Jaunissements des yeux et de la peau
Faible TA
Manque de souffle
Faiblesses musculaires
Changement de couleur
Palpitations
Grossissement de la rate
19
Q
Étiologies anémie carentielle
A
- Carence d’apport : alimentation pauvre en fer
- Malabsorption intestinale : excès de thé, craie de Calabar, etc.
- Hémorragie chronique digestive ou gynécologique : saignement minime, répété, à long terme : ulcère gastroduodénal, polyménorrhée, métrorrhagie, etc.
20
Q
Quels sont les résultats de laboratoire dans l’anémie carentielle (dx biologique)?
A
- FSC : Anémie microcytaire hypochrome, généralement arégénérative
- Taux de fer sérique bas
- Taux de ferritine (réserve) bas
- Transferrine normale ou augmentée
En gros, Hb bas, mais aussi la ferritine
21
Q
Quels sont les Dx différentiels de l’anémie carentielle?
A
Anémie inflammatoire :
– Anémie microcytaire hypochrome
– Taux de fer sérique bas
– Ferritine normale ou augmentée
– Transferrine basse ou N (alors que exclusivement basse dans la carence martiale)
– CRP positive (si positif, confirmation anémie inflammatoire)
*Voir tableau carence martiale vs anémie inflamatoire dans One note diapo 21.
Thalassémie :
– Anémie microcytaire hypochrome
– Taux de fer sérique normal
22
Q
Quel est le Tx de l’anémie par carence en fer
A
Aliments riches en fer : rognon cuit, farine de soja, lentilles sèches, germe de blé, haricot blanc sec, foie gras huitre, persil frais, noix de cajou
Fer élément PO (inclut acide folique) x 3 mois
+ Associer un antihelminthique (Albendazole ou Mébendazole PO)
23
Q
Qu’est-ce qui cause une anémie mégaloblastique?
A
Causées par une carence en acide folique
(B9) et/ou en cobalamine (B12)
La mégaloblastose résulte d’un défaut de synthèse de l’ADN et provient le plus souvent d’une carence ou d’un défaut d’utilisation de la vit. B12 (cobalamine) ou de folates (vit. B9). Participent dans la moelle osseuse en stimulant l’érythropoïèse.
24
Q
Qu’est-ce qu’il faut se rappeler sur les folates (B9)?
A
- Les carences en folate représentent le déficit vitaminique le plus répandu parmi les populations occidentales.
- Les réserves en folate de l’organisme sont localisées surtout au niveau du foie.
- Les besoins quotidiens sont estimés à 200 µg environ.
- Les folates sont absorbés au niveau du jéjunum
Note :
B9 peut se réabsorber seule au niveau du jéjunum
25
Qu'est-ce qu'il faut se rappeler sur les cobalamines (B12)?
Les cobalamines alimentaires sont libérées des protéines par l’acidité gastrique et la pepsine, puis se combinent au facteur intrinsèque de Castle qui est une glycoprotéine produite par les cellules fundiques de l’estomac.
Notes :
B12 ne se réabsorbe pas seule, elle doit être accompagnée par un facteur intrinsèque Castle (protéine) qui se trouve au niveau des cellules pariétales qui tapissent l'estomac. Va la prendre là-bas qui l'accompagne au niveau de l'iléon, se sera réabsorbé au niveau du sang. Puis, il sera transporté par la transcobalamine (transporteur) vers la moelle osseuse (qui stim
- Le complexe vit. B12 – FI se fixe sur les récepteurs spécifiques présents au niveau de l’iléon distal entraînant la réabsorption de la vit. B12 transporté par la transcobalamine jusqu’à la moelle osseuse et aux tissus à renouvellement rapide.
- Les réserves de l’organisme en cobalamine sont de
l’ordre de 2 à 3 mg et localisées dans le foie.
- Les besoins quotidiens sont de 1 à 2 µg environ.
26
Quelle est la physiopathologie de l'anémie carentielle?
- Provient d’une anomalie de la division cellulaire par
altération de la biosynthèse de l’ADN
- Les folates et la vit. B12 agissent indirectement dans cette biosynthèse : il en résulte des érythroblastes de trop grande taille et un asynchronisme de maturation
nucléocyplasmique appelés mégaloblastes
27
Étiologie anémie carentielle (2)
Carence en vit. B12
– carence apport : végétariens stricts
– malabsorption :
* origine gastrique : maladie de Biermer, gastrectomie partielle ou totale, etc.
* origine intestinale : maladie inflammatoire : maladie de Crohn, pancréatite, etc.
28
Quand est-ce que les carences en vitamine B12 s'installent?
Réserves importantes de l’organisme = les carences s’installent en plusieurs années
29
Comment les carences en folates (B6) s'installent?
– Carence d’apports : malnutrition, régime alimentaire déséquilibré, etc.
– Malabsorption : maladie cœliaque, résection jéjunale, ablation du grêle
– Alcoolisme chronique
– Excès d’utilisation ou de perte :
* Physiologique : grossesse, allaitement, prématurité, etc.
* Pathologique : affection hématologique, anémie hémolytique, dialyse, etc.
30
Quels sont les résultats de laboratoire dans l'anémie carentielle (Dx biologique)?
– Hémogramme : anémie macrocytaire normochrome
arégénérative + pancytopénie
– Myélogramme : infiltration médullaire en cellules
mégaloblastiques
– Dosage de la vit. B12 et vit. B9
31
Quel est le Dx différentiel de l'anémie carentielle?
MYÉLODYSPLASIE (trouble au niveau de la moelle osseuse)
– Hémogramme : anémie macrocytaire normochrome
arégénérative + pancytopénie
– Myélogramme : aplasie médullaire, fibrose médullaire, envahissement médullaire
32
Quels sont les tx non pharmacologiques de l'anémie carentielle pour suppléer la vitamine B12?
Aliments riches en vit. B 12 : viande, poisson, produits laitiers et œufs.
Les aliments d’origines végétales (fruits, légumes, noix... ) ne contiennent malheureusement que peu de vit. b12
33
Quels sont les tx pharmacologiques de l'anémie carentielle pour suppléer la vitamine B12?
Vit. B12 : souvent utilisée en IM :
– Traitement d’attaque : 1 mg/j ou 3 fois/semaine
– Traitement d’entretien : 1 mg/mois
– Le traitement oral réservé aux végétariens stricts
– Traitement d’attaque : 250 à 1000 µg par jour pendant 15 jours à 1 mois
– Le traitement d’entretien : 250 à 1000 µg tous les 10 jours
Note :
Vit. B12 donné en IM, car problème de facteur intrinsèque donc si donné PO, ne sera pas réabsorbé au niveau sanguin.
34
Quels sont les tx non pharmacologiques de l'anémie carentielle pour suppléer la vitamine B9?
Aliments riches en vit. B9 : foie bœuf et poulet, légumes verts foncés (épinard, chou vert, haricot vert, avocat, concombre..), lentilles, soja, levure de bière, le jaune d’œuf, la viande…
35
Quels sont les tx pharmacologiques de l'anémie carentielle pour suppléer la vitamine B9?
– Voie orale : 5 à 15 mg/jour
– Voie IV ou IM : 5 mg/jour
36
Quels sont les tx de l'anémie carentielle pour suppléer l'acide folique?
– 0-1 an : 0,5 mg/kg/j en 1 prise pendant 4 mois
– 1 an-adulte : 5 mg/j en 1 prise pendant 4 mois
37
Quelle est la durée de vie des GR?
110-120 jrs
38
Qu'est-ce que l'hémolyse physiologique?
Après vieillissement des GR
39
Qu'est-ce que l'hémolyse pathologique?
Avant vieillissement des GR
40
Qu'est-ce que crée l'hémolyse?
Formation de bilirubine non conjuguée (bilirubine libre) qui est normalement glucuroconjuguée au niveau du foie grâce à la gamma glutamyl transférase
41
Quel est le processus normale de l'hémolyse?
Quand hémolyse, libération de bilirubine (pigment toxique jaune). Bilirubine est fixé rapidement par l'albumine transporté vers le foie qui, grâce à la gamma glutamyl transférase, le conjugue (le transforme) en bilirubine conjuguée, qui va être évacuée vers les urines ou selles en passant par la vésicule biliaire (donc pas d'ictère).
42
Qu'est-ce qui arrive s'il y a un problème avec l'hémolyse?
S'il y a un problème dans ce mécanisme = ictère
- Pas assez d'albumine = la bilirubine n'est pas suffisamment fixé par l'albumine pour être transporté vers le foie
- Foie ne fonctionne pas, la bilirubine ne peut pas être conjuguée donc ne peut pas être évacuée
- Obstruction des canaux biliaires, cholestase intra ou extra hépatique, donc bilirubine conjuguée remonte dans les canaux, ne peut pas être évacuée. Ici, ictère à bilirubine conjuguée
43
Qu'est-ce qui définit l'ictère?
L’hyperbilirubinémie libre ou conjuguée, donne couleur jaune au sang.
44
Que sont les 2 types des hémolyses pathologiques?
a) Hémolyses corpusculaires (héréditaires)
b) Hémolyses extracorpusculaires
45
Donnez les causes d'hémolyses extracorpusculaires dans le cadre des anémies hémolytiques.
– Hémolyses infectieuses : paludisme
– Hémolyses toxiques : venin du serpent, saturnisme
– Hémolyse cardiaque : prothèse cardiaque, microangiopathie
– Hémolyse immunologique
46
Nommez une propriété importante des GR qui est déficiente en cas de drépanocytose?
Déformabilité. Va se déformer on/off pour passer dans les capillaires.
Si drépanocytose, membrane rigide, n'a pas la propriété de déformabilité. Donc, ne pourra pas passer dans les capillaires, va former des caillots, ce qui va entraîner des dlr selon le site (ex. : cérébral donne des céphalées).
47
Donnez les causes d'hémolyses extracorpusculaires dans le cadre des anémies hémolytiques.
– Hémolyses infectieuses : paludisme
– Hémolyses toxiques : venin du serpent, saturnisme
– Hémolyse cardiaque : prothèse cardiaque, microangiopathie
– Hémolyse immunologique
48
Quel est le 6e acide aminé dans une Hb normale?
Acide glutamique
49
Par quoi est remplacé le 6e acide aminé dans une Hb avec drépanoxytose?
6e acide aminée = valine donc devient HbS, personne qui a la drépanocytose
50
Qu'est-ce que l'HBS va faire lorsqu'il souffre d'hypoxie?
Il va se polymériser, ce qui fait de la pression sur la membrane, déformant le GR, donc membrane devient rigide.
51
Normalement, qu'est-ce qu'un GR rouge fait lorsqu'il revient dans un milieu riche en O2 et qu'arrive-t-il en cas de drépanocytose?
Normalement, si GR remit dans milieu riche en O2, peut revenir à la forme normale, mais pas dans le cas de la drépanocytose.
52
Définition drépanocytose
C’est une anomalie qualitative de l’Hb caractérisée par la substitution de l’acide glutamique par la valine en position 6 sur la chaîne B du globule → B (Glu Val), donnant lieu à l’HbS.
53
Expliquez le cycle de la dépranocytose
HbS instable en cas d’hypoxie. Lorsque la PO2 est basse, l’HbS (la déoxy-hémoglobine S) se polymérise à l’intérieur du GR → déformation en faucille (banane ou demi-lune) = drépanocyte.
54
Quels sont les 2 types de drépanocytes?
Réversibles
Irréversibles
55
Qu'est-ce que la drépanocytose réversible?
(capacité de déformabilités)
GR qui n’ont pas subi (du fait de la polymérisation) une altercation de leur membrane et qui peuvent reprendre leur forme normale s’ils sont en présence d’une PO2 normale.
56
Qu'est-ce que la drépanocytose irréversible?
GR qui ont subi une altercation de leur membrane (perméabilité accrue au Ca++ par exemple) qui est devenue rigide. Cette rigidité de la membrane fait perdre au globule une de ses propriétés fondamentales qui est la déformabilité
57
Qu'est-ce qui cause les principales manifestations cliniques de la drépanocytose?
Drépanocytes ne pouvant plus se déformer vont bloquer les capillaires (va causer dlr, nécrose et infection)
58
Que va faire la rate en voyant les drépanocytes?
Elle va les détruire prématurément entraînant ainsi une anémie hémolytique avec ictère.
Note :
La rate va intervenir pour cesser le blocage. Elle va provoquer des hémolyses pour débloquer les caillots. Donc, anémie hémolytique.
Hémolyse donne forcément libération de bilirubine donc ictère. Rate travaille très fort donc augmente de taille, splénomégalie.
Les GR vont bien être détruits par la rate, pas par les GB.
59
Physiopathologie drépanocytose en gros
Occlusion des vaisseaux = vaso-occlusion. = symptômes
60
Quelles sont les 4 grandes manifestations cliniques de la drépanocytose?
- Anémie
- Crises vaso-occlusives
- Crise aplasique
- Crise de séquestraton
61
Comment est l'anémie chez les personnes ayant la drépanocytose?
- Constante
- Taux Hb entre 6-9 g/dl (noraml = 12-14)
- Anémie hémolytique, ictère franc ou un subictère conjonctival
- Normochrome normocytique
- Éviter les transfusions intempestives
62
Qu'est-ce que les crises vaso-occlusives chez les personnes ayant la drépanocytose?
- C'est l’origine des douleurs
- Phénomènes vaso-occlusifs 2aire obstruction des vaisseaux par GR irréversibles peuvent siéger au
niveau de la plupart des organes (muscles, tête...)
63
Autre que la dlr, quel est le signe d'une crise vaso-occlusive en drépanocytose?
Syndrome pied-main : Gonflement localisé du dose de la main ou du bien ou d'un doigt isolé ou d'un orteil
64
Qu'est-ce que la crise aplasique chez les personnes ayant la drépanocytose?
- Aplasie brutale chez un malade qui n’avait aucun problème
- Souvent due au parvovirus B19
- Grave
Aplasique = rareté des cellules sanguines (GR, GB, plaquettes) au niveau de la moelle osseuse.
Les personnes ayant la drépanocytose sont infectés au parovirus B19, ce qui fait en sorte de détruire cellules au niveau de la moelle osseuse
65
Qu'est-ce que la crise de séquestration chez les personnes ayant la drépanocytose?
- Hématies séquestrées
- Augmentation soudaine et importante de la rate normale ou peu
augmentée de volume (rate en accordéon) = urgence médicale
Note :
Les globules rouges s'accumulent dans la rate où ils sont rapidement détruits
66
Quels sont les 2 types de complication de la drépanocytose?
Complications aigues et complications chroniques
67
Nommez les complications aigues de la drépanocytose
Les infections
Anémie aigue
Crise douloureuse hyperplagique
Accident vaso-occlusifs graves
68
Nommez les infections qui compliquent la drépanocytose
Pneumopathies (syndrome thoracique aigu)
Ostéomyélites
Méningites et septicémies
69
Quel est le Dx différentiel des pneumopathies (syndrome thoracique aigu)?
Infarctus pulmonaire
L’infarctus est plus sévère cliniquement et ne s’améliore pas avec les antibiotiques.
– L’hypoxie est très importante dans l’infarctus.
– Les images radiologiques siègent surtout au niveau des bases pulmonaires dans les infarctus.
70
Sx ostéomyélites qui compliquent la drépanocytose
Fièvre
Dlr diffuses à la palpation
Diminution de la mobilité
Le Dx différentiel avec un infarctus osseux est souvent difficile
*Voir image sur One Note pour le mécanisme des complications ostéo-articulaires de la drépanocytose, diapo 56-57
71
Quels germes peuvent être en cause dans les méningites et septicémies qui compliquent la drépanocytose?
* Pneumocoques
* Haemophilus influenzae
* Salmonelles
* Staphylocoque doré
* Mycoplasma pneumoniae (rare)
Méningite et septicémies sont fréquentes, pronostic sombre
72
Par quoi est causée l'anémie aigue (Hb inférieur à 6 g/dl) comme complication dans la drépanocytose
– Hyperhémolyse de causes multiples
– Infection à parvovirus B19 entraînant une aplasie médullaire transitoire
– Hyperplénisme pouvant entraîner le syndrome de séquestration
Note : Personne qui a une drépanocytose, peut attraper une infection comme parovirus, par exemple, ce qui va augmenter son hémolyse et créer une ''vraie'' anémie.
73
À quel endroit peut siéger une crise douloureuse hyperalgique dans le cas d'une complication de la drépanocytose?
N'importe quel organe et est très fréquente
74
Qu'est-ce qui arrive dans les accidents vaso-occlusifs graves qui compliquent la drépanocytose?
– Accident vasculaire cérébral (AVC) avec monoparésie, monoplégie, hémiparésie, aphasie, etc.
– Syndrome thoracique aigu
– Priapisme (thrombose des vaisseaux caverneux entraînant une érection irréductible)
75
Quelles sont les complications chroniques de la drépanocytose?
Très fréquentes :
- Insuffisance cardiaque due à l’anémie chronique
- Cardiomyopathie
- Insuffisance respiratoire
- Insuffisance rénale
- Lithiases vésiculaires
- Rétinopathie proliférative
- Ulcères des jambes (malléoles)
- Ostéonécrose de la tête humérale
76
Quelles sont les complications lors des grossesse chez une femme SS?
– Crises douloureuses
– Phlébites
– Infections
– Aggravation de l’anémie
77
Quelles sont les complications lors de l'anesthésie d'un pt SS?
Les accidents vaso-occlusifs sont fréquents en postopératoire avec
une prédilection pour les localisations pulmonaires.
78
Comment fait-on un Dx prénatal de la drapanocytose?
Biologie moléculaire : Seulement si l’interruption de la grossesse est autorisée au cas où le fœtus est SS → problèmes moraux et éthiques
79
Comment fait-on un Dx néonatal?
– Recommandé fortement
– Faire à la maternité ou au cours des trois premiers mois de la vie
– Test d’Emmel (oriente dx précoce)
80
Qu'est-ce que le Test d'Emmel?
Un test qui permet de dire que les GR sont déformés en bananes. Montre la falcificulation des GR, mais on ne sait pas quel type d'hémoglobunopathie. Peut être une autre maladie que la drépanocytose si ce test est positif.
81
Quels sont les méthodes utilisées pour Dx la drépanocytose?
– Test de falciformation : Test qualitatif, ne permet pas de dire si l’enfant est homozygote ou hétérozygote
– L’électrophorèse de l’Hb sur acétate de cellulose ou sur gel d’agarose : Examen de routine, très fiable
– L’électro isofocalisation : Équipement plus lourd que pour l’électrophorèse. Pouvoir de résolution beaucoup plus grand. Surtout pour la recherche
82
La drépanoxytose homozygote (SS) est caractérisée par quels syndromes (4)?
1. syndrome anémique
2. syndrome vaso-occlusif
3. syndrome de séquestration
4. syndrome aplasique
83
Quelle est la PEC du syndrome anémique dans la drépanocytose?
- Respecter l’anémie chronique
- Transfuser uniquement si ce taux est trop en dessous de la normale du patient
- Le taux Hb varie en général entre 6 et 9 g/dl
- Les culots globulaires sont mieux indiqués
- Acide folique (foldine) PO : recommandé à TOUS
- Fer : seulement si carence en fer (relativement rare)
84
Pourquoi il ne faut pas essayer d'élever le taux d'Hb d'un drépanocytaire au niveau d'un sujet normal?
RISQUE DE CRÉER UNE SURCHARGE
CIRCULATOIRE QUI PEUT ÊTRE MORTELLE
85
Quelle est la PEC des ostéomyélites dans la drépanocytose?
Choisir les antibiotiques adaptés auxgermes les plus fréquents : CEFOTAXIME (Ceftriaxone + posfomycine)
86
Quelle est la PEC des septicémies et les méningites dans la drépanocytose?
Utiliser le Claforan 200 mg/kg/j en attendant les résultats de l’antibiogramme
87
Quelle est la PEC des infections pulmonaires dans la drépanocytose?
Administrer l’amoxicilline + acide clavulanique + 1 macrolide
88
Quels sont les facteurs déclanchants de la crise douloureuse due aux crise vaso-occlusives dans la drépanocytose?
Refroidissement
Effort physique important
Acidose
Les stress divers
Fièvre
Déshydrations
Diarrhées
Sueurs profuses
89
Quelle est la PEC de la crise douloureuse due aux crise vaso-occlusives dans la drépanocytose?
- Acétaminophène (Paracétamol) TID
- Si échec : dextropoxyphène (antalvis co. à 65 mg : 3 à 5 co./j, antalvic + paracétamol (Di-antalvic) 4 à 6 gélules/j ou un suppositoire matin et soir.
Faire boire beaucoup. La réhydratation peut se faire per PO/IV.
- On peut aussi administrer le paracétamol (Pro-dafalgan) en perfusion IV : 1 à 2 g en 15 minutes
90
Que faire si les médicaments administrés et la réhydratation ne sont pas suffisants pour diminuer la crise douloureuse due aux crises vaso-occlusives dans la drépanocytose?
- En cas d’échec, ajouter le nalbuphine (NUBAIN) à la dose de 0,2 à 0,3 mg/kg/j par voie IV ou SC en surveillant le système respiratoire du malade.
- La morphine ne doit être que le dernier recours après l’échec de tout ce qui précède. Elle est administrée à la dose de 0,20 mg/kg pendant 4 heures en PO/IV/SC à la dose de 0,10 mg/kg/4 h.
91
Quelles sont les contre-indications de la morphine dans la gestion de la dlr due aux crises vaso-occlusives dans la drépanocytose?
- Insuffisance respiratoire
- Météorisme abdominal
92
Quelles précautions à prendre lors de l'administration de morphine et de la nalbuphine?
Surveiller PO2 et EDC.
Avoir Narcan sous la main.
93
Quelle est la PEC des accidents vaso-occlusifs (AVC, priapisme, syndrome thoracique aigu) dans la drépanocytose?
- Hyperhydratation
- Échange transfusionnel pour ramener le taux de l’HbS à moins de 30 % , ou une transfusion simple si l’échange transfusionnel n’est pas possible (anémie sévère par exemple)
- Traitement symptomatique
* Administrer des antalgiques pour le priapisme
94
Quel est le suivi nécessaire pour l'enfant drépanocytaire?
- Visites tous les 2 à 3 mois au cours desquelles on va surveiller particulièrement les infections et l’anémie
- Faire tous les vaccins du programme PEV auquel on ajoutera les vaccins antipneumococcique, anti-haemophilus
- Instaurer une antibiothérapie au long cours si la famille peut payer
- On recommande la pénicilline V (Oracilline) : 1 000 000 UI TID pendant les cinq premières années. Certains auteurs recommandent de continuer jusqu’à 10 à 12 ans
- Conseiller à la famille d’éviter les facteurs de risque (refroidissement, déshydratation, effort physique trop important, consommation d’eau trop glacée, etc.)
- Faire boire abondamment en cas de fièvre, douleurs, diarrhées, etc.
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Pourquoi la PEC de l'enfant doit être précoce?
Pour qu'il ait une longévité aussi long qu'une personne normale.
Visite q 2-3 mois pour surveiller complications.
FSC permet de faire si Hb en diminution ou si infection pour PEC.
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Quelle est la place des vasodilatateurs dans la prévention et la PEC des crises drépanocytaires?
Bien que ces produits soient utilisés abondamment, on pense qu’ils n’apportent aucun bénéfice substantiel
97
Quelle est la place de l'hydroxyure (Hydrea) dans la drépanocytose?
- Peut entraîner une ↑ de la synthèse de l’HbF qui entraîne une dilution de HbS dans l’organisme, donc ↓ le risque de falciformation in vivo
- C’est un produit toxique utilisé dans le traitement de la leucémie myéloïde chronique (LMC). Il doit être administré sous surveillance médicale stricte
- Son utilisation est laissée au spécialiste
98
Quelle est la place de la greffe de moelle osseuse et de la thérapie génique dans la drépanocytose?
- Quand la greffe de moelle réussit, elle guérit le malade
- Elle s’adresse aux malades dont la maladie est très sévère, aux sujets jeunes n’ayant jamais été transfusés de préférence. La mortalité liée à la procédure est très élevée. Le coût est exorbitant : > 100 000 000 FCFA (env. 200 000$)
- Les recherches sont en cours pour la thérapie génique qui est probablement la solution du futur
99
Définition hémoglobinopathie
Déficience dans la synthèse
d’une ou de plusieurs des quatre chaînes formant l’Hb des GR.
100
Que comprend un Hb?
Hb comprend quatre chaînes protéiques :
- deux chaînes alpha (1 et 2)
- deux chaînes bêta (1 et 2)
101
Qu'est-ce qui cause la thalassémie?
Anomalie génétique de l’une des chaînes :
− alpha-thalassémie - rare
− bêta-thalassémie - plus fréquente
Ex. : Va avoir 3 chaînes de globines au lieu de 4. Peut manquer une ou plusieurs chaînes.
Thalassémie n'est pas une anomalie qualitative, mais quantitative.
*Voir diapo 82 dans One Note
102
Quelles sont les causes de la thalassémie?
- Maladie génétique amenant un défaut de production Hb
- Alpha-thalassémies : affectent la synthèse des trois sortes d’Hb : HbA, HbA2 et HbF
- Bêta-thalassémie : seule la synthèse de l’Hb est entravée.
- Bêta-thalassémie hétérozygote : ↓ synthèse de l’Hb qui est à l’origine de la microcytose et de l’hypochromie
- Bêta-thalassémie homozygote : excès relatif des chaînes alpha, précipite dans l’érythroblaste et entraîne sa lyse par toxicité membranaire qui est à l’origined’une érythropoïèse inefficace
103
Quand est-ce que les enfants deviennent symptomatiques de la thalassémie? Et quels symptômes présentent-ils?
Les enfants atteints sont souvent en bonne santé à la naissance. C’est entre 6 mois et 2 ans qu’ils présentent une anémie.
- Anémie profonde
- Splénomégalie
- Subictère
104
Quelles sont les complications de la thalassémie?
- Hypertrophie de la rate
- Déformation osseuse : os du crâne, régions malaires (joue), maxillaires et extrémités des os longs
- Surcharge martiale qui peut conduire à une hémochromatose
- Hépatomégalie
Note : Taux de fer normal ou surcharge martial (de fer).
105
Quelles sont les complications de la thalassémie chez les personnes âgées?
Ostéoporose précoce
Cardiopathie
Hypertension pulmonaire
Diabète
106
À quoi ressemble le bilan sanguin d'une personne ayant la thalassémie?
- Numération sanguine (Hb, TCMH, VGM,CCMH) :
microcytose (VGM < 80 fl) associée à l’hypochromie (TCMH < 27 pg)
- Taux sérique de ferritine (anémie ferriprive)
- Hyperbilirubinémie libre témoin de l’hémolyse
- Électrophorèse de l’Hb (HbF élevée : 20 à 90 %)
107
Quels sont les autres tests Dx de la thalassémie?
- Coloration de frottis sanguin (corps de Heinz)
- Chromatographie liquide à haute performance d’Hb
- Biologie moléculaire : analyse d’ADN (identification de la mutation responsable)
- Analyse génétique des mutations alpha et bêta
108
Quel est le Tx à vie de la thalassémie?
Transfusion à vie : 1-2 fois par mois
109
Outre les transfusions, quels sont les autres Tx de la thalassémie?
- Perfusion sous-cutanée d’agent chélateur du fer (déféroxamine (DFO) prolongée : compliance au traitement est faible
(si taux de ferritine sérique excède 1 000 µg/l par une pompe à perfusion pendant 8 – 12 h, 5 – 7 j/semaine, dose quotidienne : 20 – 60 mg/kg
Note : Surcharge de fer, donc pour faire diminuer le fer
– Chélateur de fer oral : défériprone (ferriprox), déférasirox
(prise unique : 20 mg/kg/j)
– Transplantation de la moelle osseuse en cas de bêta-thalassémie (souvent échec)
110
Définition Déficit en G6PD
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) ou favisme : maladie génétique par déficit enzymatique
111
Quelle est la transmission du déficit en G6PD?
Récessive, elle est liée au chromosome X, où se situe le gène G6PD produisant l’enzyme.
Surtout chez le sujet de sexe masculin (XY) dit hémizygote pour le déficit. La maladie chez les filles homozygotes a la même traduction que chez les garçons
112
Qu'est-ce que l'enzyme G6PD?
Acteur du métabolisme
d’oxydoréduction du glucose premier
producteur d’énergie de l’hématie
113
Quelle est la physiopathologie du Déficit en G6PD?
Bloque la première réaction d’oxydation de la voie des pentoses phosphates
- La sous-production de NADPH réduit fortement les capacités cellulaires à lutter contre le stress oxydant
- Les GR utilisent la voie des pentoses phosphates pour créer du NADPH nécessaire à la formation du glutathion - La membrane des GR ainsi fragilisée sera détruite → anémie par hémolyse et ictère
- La fève contient plusieurs molécules qui favoriseraient la survenue de l’hémolyse chez les patients ayant un déficit en G6PD
*Voir diapo 92 sur One note
114
Quelle est la symptomatologie du déficit G6PD?
- Sans accident particulier, la personne est bien portante et a une espérance de vie normale
- Doit respecter certaines consignes pour éviter des complications
- Jamais ingérer de fève et ne jamais être traitée avec certains médicaments (comme les antipaludiques) et autres substances oxydantes
- Le déficit en G6PD protègerait du paludisme en favorisant la phagocytose précoce des hématies parasitées
115
Quelle est la symptomatologie du déficit en G6PD en cas de crise?
Pâleur
Fièvre
Splénomégalie inconstante
Urines de couleur porto
Douleurs lombaires
Douleurs abdominales
Ictère
En dehors de la crise, la plupart sont asymptomatiques
116
Quels sont les facteurs déclenchants de crises en déficit G6PD?
Infections : hépatites virales
Certains aliments
Certains médicaments
Certains toxiques
*Voir tableau diapo 97 des médicaments à éviter
117
Quels sont les résultats de laboratoire d'une personne ayant un déficit en G6OD?
– Anémie aiguë
– Bilirubine libre élevée
– Anémie avec corps de Heinz dans les hématies
– Hémoglobine libre plasmatique élevée
– Réticulocytes
– LDH
– Haptoglobine effondrée
– Bilirubine totale élevée
– Hémoglobinurie
– Quantification de l’activité enzymatique de la G6PD par analyse du taux de
la production de la NADPH
– Caractérisation de l’anomalie génétique par PCR : utilisée dans les
recherches
118
Quel est le tx préventif du déficit en G6PD?
Éviter les facteurs déclenchants
119
Quels sont les tx en cas de déficit en G6PD?
Hospitalisation/Surveillance
Bonne diurèse
Transfusion sanguine au besoin
Traiter la cause
Exsanguino-transfusion
120
Définition anlylistomose
Ce sont des parasitoses intestinales provoquées par deux nématodes présents dans le duodéno-jéjunum de l’humain : Ankylostoma duodenale et Necator americanus
121
De quel type d'anémie fait partie l'ankylostome?
Anémie hémorragique
121
Où rencontre-t-on l'ankylostomose?
- Ankylostoma duodénale est surtout rencontrée dans les pays tempérés tels que pourtour méditerranéen et Moyen-Orient
- Le necator americanus se rencontre en zone tropicale de l’Amérique, Afrique et Asie
122
Épidémiologie ankylostomoses (OMS)
- 1,3 milliard de personnes infectées
- 150 millions gravement atteintes
- 65 000 décès annuels
- Chez l’enfant : retard mental et de croissance
- Femme enceinte : retard de croissance intra-utérine; risque de prématurité; un bas poids de naissance chez le fœtus
- L’ankylostomose est rarement mortelle; mais l’anémie peut être significative chez l’individu fortement infesté
123
Quel est le cycle évolutif de l'ankylosstomose?
- Vers adultes des deux sexes vivent dans le duodénum
- Se fixent par la capsule buccale à la muqueuse intestinale → saignement = vers hématophages
- Femelles fécondées pondent leurs œufs dans la lumière intestinale
- Oeufs embryonnés en 24 heures et libèrent une larve rhabditoïde (deux renflements au niveau de l’œsophage)
- Contamination se fait par voie cutanée (en marchant pieds nus) ou plus rarement par voie digestive
*Voir diapo 109 One Note
124
Quelles sont les deux phases de l'ankylostomose?
Phase de migration larvaire
Phase d'état
125
Quels sont les S&S dans la phase de migration larvaire?
Signes cutanée lors de pénétration des larves : prurit
Signes pulmonaires lors du passage des larves dans les poumons : toux, dyspnée, etc.
126
Quels sont les résultats de laboratoire dans l'ankylostomose (selon les 2 phases)?
Phase de migration larvaire : hyperéosinophilie
Phase d’état : oeufs dans les selles à l’examen direct ou après concentration
127
Quels sont les tx de l'ankylostomose?
- Pamoate de pyrantel (combantrin)
- Mébendazole (vermox)
- Albendazole (zentel)
- Flubendazole (fluvermal)
- Traitement antianémique : administration de fer ou transfusion sanguine en cas d’anémie sévère
128
Quelle est la prévention reliée à l'ankylostomose?
Lutte contre le réservoir de parasites en traitant les
porteurs
Lutte contre le péril fécal
Protéger l’homme sain en évitant la marche pieds nus sur le sol
129
Quels sont les éléments sanguins affectés lors d'infections (bactérienne, virale, champignon ou parasitaire)?
Bactérienne/viral/parasitaire/champignons (infection) : Hyper neutrophilie
Virale : Hyper lymphocytose
Parasitaire : Hyoer eosinophilie
130
Comment peut-on qualifier l'anémie?
Micro, normo ou macrocytaires; agénératives ou régénératives
131
Où les anémies sont-elles fréquentes?
En Afrique, surtout dans les zones tropicales
132
Quelles sont les principales causes d'anémie?
Carence martiale
Drépanocytose
Thalassémie
Déficit G6PD
Paludisme
Ankylostomose
133
En gros, qu'est-ce que la carence martiale?
Carence en vit. B12 et en folates
134
En gros, qu'est-ce que la drépanocytose?
Taux Hb 6 à 9 g/dl, constante.
Prévenir les crises vasoocclusives, éviter les transfusions, nombreuses complications (infection+anémie).
135
En gros, qu'est-ce que la thalassémie?
Anémie chez 6 mois-2 ans (légère ou sévère), déformation osseuse, splénomégalie
136
En gros, qu'est-ce que le déficit en G6PD?
Asymptomatique, éviter certains aliments et médicaments (comme anti-paludisme)
137
En gros, qu'est-ce que cause le paludisme?
Hémolyse importante
138
En gros, qu'est-ce l'ankylostomose?
Nématode hématophage. Ne pas marcher pieds nus
139
*Exercice à la fin diapo p.120 qui va surement se retrouver à l'examen
Ok, cool
