Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Santé en région africaine > Drépanocytose infantile > Flashcards

Drépanocytose infantile Flashcards

1
Q

Définition drépanocytose

A

Maladie génétique à transmission autosomique récessive (codominante) caractérisée par la présence de l’Hb S dans les hématies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quelle est la proportion (fraction) du poids de l’Hb par rapport au GR?

A

Environ 1/3 du poids du GR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Quelle est la composition de l’Hb?

A

Une molécule de 2-3 DPG + 4 chaînes de globines semblables 2 à 2.

Chaque chaîne → hème + atome de fer
Structure → tétramère de l’Hb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Comment fonctionne la synthèse au niveau des organes érythropoiétiques?

A

Période embryonnaire : state vitellin, puis foie et rate

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

À quel endroit se passe la synthèse de l’Hb à la fin de la grossesse et après la naissance?

A

Moelle osseuse +++

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Lors de la période fœtale, comment se fait la synthèse de l’Hb F?

A

À partir d’une chaîne gamma et alpha

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

À la fin de la grossesse, comment se fait la synthèse de l’Hb F?

A

Par remplacement progressif de la chaîne gamma par la chaîne bêta.

La synthèse en petite quantité de chaînes téta associées à alpha donne l’HbA2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

À la naissance, de quel % de l’Hb F fait partie du nouveau-né?

A

75-85%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

À environ 6 mois après la naissance, quelle est la proportion d’HbA1, HbA2 et HbF (%)?

A

HbA1 : 97%
HbA2 : 2-3%
HbF : ⩽ ou 1%

= mêmes valeurs que l’adulte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Schéma diapo p.12

A

Ok, cool.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quelle est l’expression biologique de la drépanocytose?

A

Transmission autosomique récessive (codominance)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quelles sont les formes (3) de la drépanocytose?

A
  • Forme majeure homozygote SS (parents sont porteurs d’un allèle S)
  • Formes majeures hétérozygotes composites (les parents sont porteurs soit S, C, E, Beta Thal.
  • Forme mineure AS ou trait drépanocytaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Schéma pour la génétique de la drépanocytose diapo 15, 16 et 17

A

Ok, cool.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

À qui s’adresse principalement la drépanocytose?

A

Maladie essentiellement, mais pas exclusivement, du sujet de race noire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Combien d’enfants/an naissent porteurs dans le monde (OMS, 2006)?

A

300 000 enfants/an

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

À quels endroits se situent les personnes avec l’allèle HbS?

A

Afrique, Inde, Arabie Saoudite…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quels sont les circonstances de découverte d’un pt porteur de la forme homozygote d’un pt ayant la drépanocytose?

A
  • Crise vaso-occlusive ou tableau d’anémie hémolytique
  • Fortuite : pneumonie, malnutrition protéino-calorique, exploration biologique
  • Recherche systématique : fréquence chez le noir ou parents connus AS
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Quelle est la clinique (sx) dans la phase intercritique?

A

Clinique : pas de plaines plaintes particulière +++
- Anémie clinique : pâleur, tachycardie, parfois souffle d’intensité variable
- Subictère +++ ou ictère franc
- Splénomégalie surtout chez les moins de 5 ans
- Hypotrophie : retard pondéral, maigreur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quels sont les résultats de labos (biologie)de la drépancytose?

A
  • FSC : anémie normochrome normocytaire avec réticulocytose, parfois macrocytaire
  • Frottis sanguins : drépanocytose +++
  • Test d’Hemmell : drépanocytose +++
  • Électrohorèse de l’Hb : absence d’HbA, présence d’HbS et HbF décroit avec l’âge
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quels sont les facteurs déclenchants d’une crise vaso-occlusive dans la drépanocytose?

A
  • Acidose
  • Déshydratation
  • Hypoxie
  • Épisodes infectieux
  • Efforts physiques soutenus
  • Froid
  • Chaleur
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Décrivez la dlr d’une crise vaso-occlusive dans la drépanocytose chez le grand enfant?

A

Dlr osseuse : Cartilages de conjugaison et métaphyses des os longs, vertèbres, MS/MI + thorax

22
Q

Décrivez la dlr d’une crise vaso-occlusive dans la drépanocytose chez le nourrisson?

A

Dlr osseuse : Syndrome pied-main (sans godet)

23
Q

Décrivez la dlr d’une crise vaso-occlusive dans la drépanocytose chez les jeunes enfants?

A

Dlr abdo :
- Ischémie mésentère et de la rate, parfois iléus paralytique +++
- Accentuation de l’ictère et de la pâleur
- Fièvre en absence d’infection du fait de l’inflammation

24
Q

Quels sont les évolutions des crises vaso-occlusives?

A
  • Réduction des crises vaso-occlusives à un rythme variable
  • Complications multiples +++
25
Q

Quels sont les complications aigues (3) de la drépanocytose infantile?

A
  • Infectieuses
  • Aggravation de l’anémie
  • Accidents vaso-occlusifs graves
26
Q

Décrivez les complications infectieuses aigues de la drépanocytose

A

Moins de 5 ans +++
- Broncho-pulmonaire (demander rayon X)
- Osseuses (ostéomyélites)
- Méningées
- Septicémies

27
Q

Par quoi pourrait être causée l’aggravation de l’anémie (complications aigues) de la drépanocytose

A
  • Soit par hémolyse aigue : infection +++
  • Soit par séquestration splénique : FSC +++, anémie, volumineuse rate
  • Soit par érythrobastopénie transitoire due au parvovirus B19
  • Soit par carence martiale associée
28
Q

Quels sont les types d’accidents vaso-occlusifs graves qui peuvent compliquer la drépanocytose?

A
  • AVC : artère sylvienne +++, programme transfusionnel à vie
  • Syndrome thoracique aigu : occlusion vaisseaux à destination pulmonaire. Complique les crises vaso-occlusives
  • Priapisme
  • Occlusion de la veine centrale de la rétine
29
Q

Quels sont les complications chroniques (4) de la drépanocytose infantile?

A
  • Ostéonécrose tête fémorale et humérale
  • Rétinopathie drépanocytaire
  • Ulcère de jambe
  • Lithiase biliaire
30
Q

Par quoi (2) sont causés les complications chroniques?

A

Phénomènes de crises vaso-occlusives fréquents ou d’hémolyse chronique +++

31
Q

Quels sont les sx du syndrome thoracique aigu chez l’enfant?

A

Toux + dyspnée
Rx pms : Opacités alvéolaires des 2 bases

32
Q

Quels sont les autres syndromes drépanocytaires majeurs?

A
  • Hétérozygoties SC
  • Hétérozygoties Sβ Thalassémique
33
Q

Quels sont les sx des hétérozygoties SC?

A
  • Anémie souvent microcytaire, moins importante dans la SS
  • Crises vaso-occlusives +++
  • Faible variation d’HbA2
34
Q

Quels sont les sx des hétérozygoties Sβ Thalassémique?

A
  • Même profil clinique et biologique que la SS
  • Taux d’Hb de base plus élevé que la SS
  • Présence d’une β Thalassémique hétérozygote chez l’un des parents
  • Faible variation d’HbA1
35
Q

Qu’est-ce que le trait drépanocytaire (AS)?

A
  • Pas de symptôme clinique dans les conditions normales d’oxygénation
  • Même profil hématologique que le sujet AA
36
Q

Qu’est-ce que la forme associées de la drépanocytose?

A

À une α thalassémie avec hypochromie

37
Q

Quels sont les buts (4) du tx de la drépanocytose?

A
  • Prévenir et traiter les processus de falciformation des GR
  • Lutter contre les phénomènes vaso-occlusifs
  • Prévenir et corriger l’apparition de l’anémie
  • Prévenir et traiter les infections
38
Q

Comment doit être la PEC de la drépanocytose?

A

Multidisciplinaire +++

39
Q

Quels sont les moyens de tx de la drépanocytose?

A
  • Hyperhydratation (sang, soluté)
  • Repos
  • Médicaments
40
Q

Quels sont les médicaments utilisés dans la drépancytose?

A
  • Antalgiques : Paracétamol, AINS, Codéine, Morphiniques
  • ATB : Péni V en prévention les 1ères années, autres en fct du germe
  • Acide folique : en continu ou q 2 jours
  • Sels de fer : en cas de carence martiale, contrôler pour éviter les surcharges en fer
  • Vaccins : antibactériens et antiviraux (pneumocoque, thyphoide, méningite, etc.)
41
Q

Quels sont les tx spécifiques aux crises vaso-occlusives?

A
  • Repos
  • Hyperhydratation
  • Antalgique
  • Transfusion PRN (échange transfusionnel +++)
  • Si fièvre : ATB
42
Q

Quels sont les tx spécifiques à l’AVC (complication de la drépanocytose)?

A

Transfusion à vie pour éviter les récidives

43
Q

Quels sont les tx spécifiques au priapisme (complication de la drépanocytose)?

A

Voir urologie pour ponction-drainage

44
Q

Quels sont les tx spécifiques à l’infection (complication de la drépanocytose)?

A

ATB

45
Q

Comment prévenir les crises vaso-occlusives et l’aggravation de l’anémie?

A
  • Surveillance clinique et biologique régulière
  • Bonne hygiène de vie (lavage de mains, bien aéré, etc.)
  • Boire beaucoup et régulièrement, bien se réhydrater avant et pendant les vols
  • Éviter sport physique et compétition
46
Q

Quels sont les médicaments pour prévenir les infections et infestations dans la drépanocytose?

A
  • Prophylaxie antipalustre en zone d’endémie
  • Prophylaxie antibiotique ad 5-15 ans (pénicilline V)
  • Prévention des carences en acide folique
  • Tx antiparasitaire systémique
  • Vaccination complète (Hépatite B, polio, DTC, Rougeole, Influenza, Pneumocoque, Méningocoque)
47
Q

Quelles sont les perspectives thérapeutiques pour le tx de la drépanocytose?

A
  • Utilisation de l’hydroxyurée/hydréa : stimule érythopoièse
  • Greffe de moelle si donneur compatible : coût élevé
  • Thérapie génique
48
Q

En conclusion, quelle est la définition de la drépanocytose?

A
  • Maladie génétique à transmission autosomique récessive, presque exclusivement chez le sujet de race noire
49
Q

Pourquoi les formes majeures sont graves dans la drépanocytose?

A

Car retentissement sur la vie du malade, de sa famille, de la société, sur la croissance et le développement de l’individu

50
Q

En conclusion, comment sont les complications de la drépanocytose?

A

Multiples et potentiellement graves pouvant mettre en jeu le pronostic vital et fonctionnel

51
Q

En conclusion, qu’est-ce qui doit faire penser à la drépanocytose chez l’enfant?

A

Anémie chronique normochrome chez un enfant longiligne, adynamique avec infections à répétition doit faire penser à la Drépanocytose SS

Santé en région africaine (29 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions