Drépanocytose infantile Flashcards
Définition drépanocytose
Maladie génétique à transmission autosomique récessive (codominante) caractérisée par la présence de l’Hb S dans les hématies
Quelle est la proportion (fraction) du poids de l’Hb par rapport au GR?
Environ 1/3 du poids du GR
Quelle est la composition de l’Hb?
Une molécule de 2-3 DPG + 4 chaînes de globines semblables 2 à 2.
Chaque chaîne → hème + atome de fer
Structure → tétramère de l’Hb
Comment fonctionne la synthèse au niveau des organes érythropoiétiques?
Période embryonnaire : state vitellin, puis foie et rate
À quel endroit se passe la synthèse de l’Hb à la fin de la grossesse et après la naissance?
Moelle osseuse +++
Lors de la période fœtale, comment se fait la synthèse de l’Hb F?
À partir d’une chaîne gamma et alpha
À la fin de la grossesse, comment se fait la synthèse de l’Hb F?
Par remplacement progressif de la chaîne gamma par la chaîne bêta.
La synthèse en petite quantité de chaînes téta associées à alpha donne l’HbA2
À la naissance, de quel % de l’Hb F fait partie du nouveau-né?
75-85%
À environ 6 mois après la naissance, quelle est la proportion d’HbA1, HbA2 et HbF (%)?
HbA1 : 97%
HbA2 : 2-3%
HbF : ⩽ ou 1%
= mêmes valeurs que l’adulte
Schéma diapo p.12
Ok, cool.
Quelle est l’expression biologique de la drépanocytose?
Transmission autosomique récessive (codominance)
Quelles sont les formes (3) de la drépanocytose?
- Forme majeure homozygote SS (parents sont porteurs d’un allèle S)
- Formes majeures hétérozygotes composites (les parents sont porteurs soit S, C, E, Beta Thal.
- Forme mineure AS ou trait drépanocytaire
Schéma pour la génétique de la drépanocytose diapo 15, 16 et 17
Ok, cool.
À qui s’adresse principalement la drépanocytose?
Maladie essentiellement, mais pas exclusivement, du sujet de race noire
Combien d’enfants/an naissent porteurs dans le monde (OMS, 2006)?
300 000 enfants/an
À quels endroits se situent les personnes avec l’allèle HbS?
Afrique, Inde, Arabie Saoudite…
Quels sont les circonstances de découverte d’un pt porteur de la forme homozygote d’un pt ayant la drépanocytose?
- Crise vaso-occlusive ou tableau d’anémie hémolytique
- Fortuite : pneumonie, malnutrition protéino-calorique, exploration biologique
- Recherche systématique : fréquence chez le noir ou parents connus AS
Quelle est la clinique (sx) dans la phase intercritique?
Clinique : pas de plaines plaintes particulière +++
- Anémie clinique : pâleur, tachycardie, parfois souffle d’intensité variable
- Subictère +++ ou ictère franc
- Splénomégalie surtout chez les moins de 5 ans
- Hypotrophie : retard pondéral, maigreur
Quels sont les résultats de labos (biologie)de la drépancytose?
- FSC : anémie normochrome normocytaire avec réticulocytose, parfois macrocytaire
- Frottis sanguins : drépanocytose +++
- Test d’Hemmell : drépanocytose +++
- Électrohorèse de l’Hb : absence d’HbA, présence d’HbS et HbF décroit avec l’âge
Quels sont les facteurs déclenchants d’une crise vaso-occlusive dans la drépanocytose?
- Acidose
- Déshydratation
- Hypoxie
- Épisodes infectieux
- Efforts physiques soutenus
- Froid
- Chaleur
Décrivez la dlr d’une crise vaso-occlusive dans la drépanocytose chez le grand enfant?
Dlr osseuse : Cartilages de conjugaison et métaphyses des os longs, vertèbres, MS/MI + thorax
Décrivez la dlr d’une crise vaso-occlusive dans la drépanocytose chez le nourrisson?
Dlr osseuse : Syndrome pied-main (sans godet)
Décrivez la dlr d’une crise vaso-occlusive dans la drépanocytose chez les jeunes enfants?
Dlr abdo :
- Ischémie mésentère et de la rate, parfois iléus paralytique +++
- Accentuation de l’ictère et de la pâleur
- Fièvre en absence d’infection du fait de l’inflammation
Quels sont les évolutions des crises vaso-occlusives?
- Réduction des crises vaso-occlusives à un rythme variable
- Complications multiples +++
Quels sont les complications aigues (3) de la drépanocytose infantile?
- Infectieuses
- Aggravation de l’anémie
- Accidents vaso-occlusifs graves
Décrivez les complications infectieuses aigues de la drépanocytose
Moins de 5 ans +++
- Broncho-pulmonaire (demander rayon X)
- Osseuses (ostéomyélites)
- Méningées
- Septicémies
Par quoi pourrait être causée l’aggravation de l’anémie (complications aigues) de la drépanocytose
- Soit par hémolyse aigue : infection +++
- Soit par séquestration splénique : FSC +++, anémie, volumineuse rate
- Soit par érythrobastopénie transitoire due au parvovirus B19
- Soit par carence martiale associée
Quels sont les types d’accidents vaso-occlusifs graves qui peuvent compliquer la drépanocytose?
- AVC : artère sylvienne +++, programme transfusionnel à vie
- Syndrome thoracique aigu : occlusion vaisseaux à destination pulmonaire. Complique les crises vaso-occlusives
- Priapisme
- Occlusion de la veine centrale de la rétine
Quels sont les complications chroniques (4) de la drépanocytose infantile?
- Ostéonécrose tête fémorale et humérale
- Rétinopathie drépanocytaire
- Ulcère de jambe
- Lithiase biliaire
Par quoi (2) sont causés les complications chroniques?
Phénomènes de crises vaso-occlusives fréquents ou d’hémolyse chronique +++
Quels sont les sx du syndrome thoracique aigu chez l’enfant?
Toux + dyspnée
Rx pms : Opacités alvéolaires des 2 bases
Quels sont les autres syndromes drépanocytaires majeurs?
- Hétérozygoties SC
- Hétérozygoties Sβ Thalassémique
Quels sont les sx des hétérozygoties SC?
- Anémie souvent microcytaire, moins importante dans la SS
- Crises vaso-occlusives +++
- Faible variation d’HbA2
Quels sont les sx des hétérozygoties Sβ Thalassémique?
- Même profil clinique et biologique que la SS
- Taux d’Hb de base plus élevé que la SS
- Présence d’une β Thalassémique hétérozygote chez l’un des parents
- Faible variation d’HbA1
Qu’est-ce que le trait drépanocytaire (AS)?
- Pas de symptôme clinique dans les conditions normales d’oxygénation
- Même profil hématologique que le sujet AA
Qu’est-ce que la forme associées de la drépanocytose?
À une α thalassémie avec hypochromie
Quels sont les buts (4) du tx de la drépanocytose?
- Prévenir et traiter les processus de falciformation des GR
- Lutter contre les phénomènes vaso-occlusifs
- Prévenir et corriger l’apparition de l’anémie
- Prévenir et traiter les infections
Comment doit être la PEC de la drépanocytose?
Multidisciplinaire +++
Quels sont les moyens de tx de la drépanocytose?
- Hyperhydratation (sang, soluté)
- Repos
- Médicaments
Quels sont les médicaments utilisés dans la drépancytose?
- Antalgiques : Paracétamol, AINS, Codéine, Morphiniques
- ATB : Péni V en prévention les 1ères années, autres en fct du germe
- Acide folique : en continu ou q 2 jours
- Sels de fer : en cas de carence martiale, contrôler pour éviter les surcharges en fer
- Vaccins : antibactériens et antiviraux (pneumocoque, thyphoide, méningite, etc.)
Quels sont les tx spécifiques aux crises vaso-occlusives?
- Repos
- Hyperhydratation
- Antalgique
- Transfusion PRN (échange transfusionnel +++)
- Si fièvre : ATB
Quels sont les tx spécifiques à l’AVC (complication de la drépanocytose)?
Transfusion à vie pour éviter les récidives
Quels sont les tx spécifiques au priapisme (complication de la drépanocytose)?
Voir urologie pour ponction-drainage
Quels sont les tx spécifiques à l’infection (complication de la drépanocytose)?
ATB
Comment prévenir les crises vaso-occlusives et l’aggravation de l’anémie?
- Surveillance clinique et biologique régulière
- Bonne hygiène de vie (lavage de mains, bien aéré, etc.)
- Boire beaucoup et régulièrement, bien se réhydrater avant et pendant les vols
- Éviter sport physique et compétition
Quels sont les médicaments pour prévenir les infections et infestations dans la drépanocytose?
- Prophylaxie antipalustre en zone d’endémie
- Prophylaxie antibiotique ad 5-15 ans (pénicilline V)
- Prévention des carences en acide folique
- Tx antiparasitaire systémique
- Vaccination complète (Hépatite B, polio, DTC, Rougeole, Influenza, Pneumocoque, Méningocoque)
Quelles sont les perspectives thérapeutiques pour le tx de la drépanocytose?
- Utilisation de l’hydroxyurée/hydréa : stimule érythopoièse
- Greffe de moelle si donneur compatible : coût élevé
- Thérapie génique
En conclusion, quelle est la définition de la drépanocytose?
- Maladie génétique à transmission autosomique récessive, presque exclusivement chez le sujet de race noire
Pourquoi les formes majeures sont graves dans la drépanocytose?
Car retentissement sur la vie du malade, de sa famille, de la société, sur la croissance et le développement de l’individu
En conclusion, comment sont les complications de la drépanocytose?
Multiples et potentiellement graves pouvant mettre en jeu le pronostic vital et fonctionnel
En conclusion, qu’est-ce qui doit faire penser à la drépanocytose chez l’enfant?
Anémie chronique normochrome chez un enfant longiligne, adynamique avec infections à répétition doit faire penser à la Drépanocytose SS
