HC. 5 - Tubulaire aandoeningen

Question 1

Welke soorten cysteuze nierziektes zijn er?

Answer 1

Autosomale dominante (AD) [ADPKD: AD Polycysteuze Kidney Disease]
Autosomale recessieve (AR) [ARPKD: AR Polycysteuze Kidney Disease]

Question 2

Welke is zeldzamer en ernstiger? AD of AR?

Answer 2

AR, bij recessief heb je helemaal geen van een bepaalde eiwit, bij AD de helft

Question 3

Hoe vult een cyste zich?

Answer 3

Er vindt actieve secretie plaats, dus de tubuluscel is als het ware binnenstebuiten. Normaal zit de Na-K ATPase basolateraal, maar bij cyste andere kant, apicaal

Question 4

Hoe kan dit gebeuren bij een cyste?

Answer 4

Dit komt door 2 eiwitten, polycystine 1 en polycystine 2, en een uitsteeksel genaamd cilium die als sensorische cilia fnctioneert die een signaal doorgeeft aan de tubuluscel om door te geven waar het lumen zit. Polycystine zet deze informatie om tot een signaal, maar als hier een mutatie in zit kan het dus verkeerd gaan en ontstaan er cystes.

Question 5

Kenmerken syndroom van Bartter?

Answer 5

Mutatie NKCC2, dus Lis van Henle. Er is sprake van een ingebouwde lisdiureticum

Question 6

Kenmerken syndroom van Gitelman?

Answer 6

Mutatie NCC, dus distale tubulus, ingebouwde thiazide diureticum.

Question 7

Hoe ontstaat diabetes insipidus?

Answer 7

Mutatie in of de vasopressine receptor of in aquaporine 2. Dit leidt tot polyurie.

Question 8

Hoe kan chronische tubulo interstitiele ziekten ontstaan? (zoals analgetica nefropathie)

Answer 8

Aerostatic acid, plantje in bepaald gebied

Question 9

Waar komt sikkelcel ziekte vaak voor?

Answer 9

Gebieden die kampen met malaria