Genómica estructural Flashcards
Determinación de la función biológica e interacciones de los genes y su regulación
Genómica funcional
Identificación y estudio de la secuencia del genoma y sus variantes, polimorfismos, mutaciones, repeticiones, inserciones. Localización y construcción de mapas
Genómica estructural
Estudio comparativo estructural y funcional de los genomas para explicar las relaciones evolutivas y funcionales
Genómica comparativa
Cada especie muestra un contenido único de información genética
Genoma
Es el centro de todos los procesos que conciernen a los ácidos nucleicos
Apareamiento complementario de bases
Temperatura a la cual una doble cadena de DNA se desnaturaliza
Temperatura de fusión (Tm)
Separación de las dos hebras de DNA
Desnaturalización del DNA
Fenómeno por el que dos hebras separadas y complementarias reconstituyen una doble hélice
Renaturalización del DNA
Depende de la longitud de la cadena y de la proporción de G-C
Es mayor a mayor proporción de G-C
Tm
Sucede entre dos secuencias complementarias que previamente fueron separadas por desnaturalización
Renaturalización
Inicialmente, se aparean algunas bases de diferentes zonas entre las cadenas complementarias y después….
Se extienden estas zonas mediante mecanismos de cremallera
La temperatura que corresponde a la mitad del incremento de la absorbancia
Temperatura de fusión
Brinda información de la complejidad del genoma
Cinética de renaturalización
Los genomas se fragmentan inicialmente (V/F)
Verdadero
Cuanto menor sea el tamaño del genoma, menor es el número de genomas en un peso particular de DNA (V/F)
Falso
el número de genomas es mayor
Los fragmentos de DNA se renaturalizan a distintas velocidades, v/f
Verdadero
En una preparación de fragmentos de DNA
Las diferentes secuencias de nucleótidos se encuentran presentes en concentraciones muy variables
Una solución con elevada concentración de DNA incubada por breve tiempo, tiene la misma cinética de renaturalización que…
Una de baja concentración de DNA incubada en un lapso mayor de tiempo
No es tan solo la sucesión de un gen tras otro (organización más compleja)
ADN eucariota
Representan hasta el 10% del DNA total
Fracciones de renaturalización muy repetidas
Se repite una y otra vez sin interrupciones (repeticiones en tándem)
Muy repetida
Secuencias cortas que forman segmentos muy largos, cada uno con varios millones de bases
satélite
10 a 100 pb de longitud, en segmentos de unas 3000 repeticiones
Minisatelite
Secuencias muy cortas, casi siempre en pequeños segmentos de 10 a 40 pb de longitud
Microsatelite
La longitud de un locus minisatélite específico es muy variable en la población, incluso entre miembros de la misma familia (V/F)
Verdadero
el número de repetidos aumenta o disminuye de una generación a otra como resultado de…
El entrecruzamiento desigual durante la meiosis
Representa solamente el 1.5 % del genoma humano
No repetida
Con funciones codificantes
Histonas
Sin funciones codificantes
rRNAs y tRNAs
Variaciones en un único nucleótido presentes en al menos un 1% de la población
SNP (single Nucleotide Polimorphisms
Dos genomas humanos elegidos al azar tienen:
3 millones de diferencias en SNPs
99% similares
Los SNPs deben estar en la región codificante del gen (F/V)
Falso
pueden no estar
El tipo más común de variación genética en humanos
SNP
Si los SNPs están asociados a los genes relacionados con la enfermedad, pueden usarse como:
Marcadores moleculares
Conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser heredados juntos porque están muy cerca en el mismo cromosoma
Haplotipos
Combinación de Alelos o conjunto de SNPs
Haplotipo
Tienen un determinado número de variantes
Cada haplotipo
Se caracteriza por un grupo específico de alelos o SNPs que se encuentran juntos en una combinación específica en cada cromosoma de diferentes miembros de la población
Variante
Tienen baja resolución
Mapa genético
Tienen alta resolución
Mapas físicos
Diagrama que muestra la posición relativa de una secuencia o gen específico a lo largo del cromosoma
Mapas genéticos
Es la máxima frecuencia de recombinación de dos loci, que posteriormente quedaran sobre cromosomas separados
0.5
Tienden a heredarse juntos (haplotipo), con baja frecuencia de recombinación durante la meiosis
Dos Loci cercanos en una misma hebra de DNA
El tamaño promedio de los fragmentos producidos por la digestión con la enzima de restricción se puede incrementar simplemente terminando:…
La reacción antes de que se complete el corte de todos los sitios de reconocimiento
Es la unidad de los mapas genéticos de ligamiento realizados por recombinación en eucariotes diploides
Centimorgan cM
Equivale a 1 % de frecuencia de recombinación, o a 1 unidad de mapa
El prefijo centi
Es un grupo de segmentos traslapantes de DNA que juntos representan una región consenso de DNA
Contig
Se utilizan para ensamblar contigs derivados de miles de secuencias traslapantes
Algoritmos computacionales
Ensambla clones contiguos y aumenta la exactitud de la secuencia creando una consenso
El alineamiento
Gap Filling Project
-Diseño de primers
-PCR
-Secuenciación
Genoma Finishing Project
-Evaluación de la calidad de la secuencia
-Resecuenciación
Proceso de añadir capas de análisis e interpretación necesarias para extraer el significado biológico de las secuencias genómicas
Anotación del genoma
