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Genetica Flashcards

1
Q

Hemicigoto

A

Condición del varón sólo pose un alelo Y

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Q

Herencia holandrica

A

Ligada al Y

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Q

Penetrancia

A

Frecuencia con la que se expresa un alelo

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4
Q

Polimorfismo

A

1 locus presenta dos formas alelicas

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Q

Pseudogen

A

Porción de ADN con alteración que impide su expresión

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6
Q

Quimera

A

Organismo con células de 2 o más cigotos

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7
Q

Transgén

A

Gen exógeno introducido por técnicas de recombinación

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8
Q

¿De que está compuesto el nucleotido

A

Pentosa + base nitrogenada + grupo fosfato

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9
Q

¿De que está compuesto el nucleosido?

A

Pentosa + Base nitrogenada

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10
Q

¿Que es un ADN satélite ?

A

Regiones altamente repetitivas como en los centromeros

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11
Q

¿Que es el primer?

A

Secuencia a partir de la cual se inicia la transcripción del ADN

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12
Q

Que son los intrones

A

Son las secuencias no codificadoras del ADN

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13
Q

Que es un codon

A

Secuencia de 3 aminoácidos

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14
Q

Que son los exones

A

Secuencias codificadoras del ADN

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15
Q

¿Que es el ayuste o splicing?

A

Maduración postranscripcional que elimina intrones y une exones

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16
Q

¿Que es la heterocromatina y como se divide?

A

Es la cromatina no transcrita condensada y se divide en:
1. Constitutiva: no transcrita localizada en centromeros
2. Facultativa: puede ser eucromatina en situaciones concretas como el cromosoma X

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17
Q

¿Qué es la eucromatina?

A

Genes altamente activos o potencialmente

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18
Q

¿Qué es el quiasma?

A

Sitio donde realizan el entrecruzamiento las cromatides hermanas para el intercambio de material genético

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19
Q

¿Que es el cinetocoro?

A

Sitio de unión de cromatides homologas en mitosis

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20
Q

Lyionazacion

A

Inactivacion aleatoria de una cromosoma sexual (gonosoma)

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21
Q

Aneuplodia

A

Pérdida o ganancia de 1 cromosoma (45 monosomia y 47 trisomia)

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22
Q

Nulisomia

A

Pérdida de dos cromosomas

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23
Q

Dispermia

A

Un ovulo fecundado por 2 espermatozoides

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24
Q

Diginia

A

Fusión de un ovulo y un cuerpo polar (X0)

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25
Q

¿Cuáles son las dos principales fases del ciclo celular?

A

Fase M——— Profase, prometafase, Metafase, anafase y telofase

Interfase—— Fase G1, S y G2

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26
Q

Duración de la Fase S

A

Aproximadamente 7 horas

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27
Q

Duración de la fase G2

A

Aproximadamente 1 hora

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28
Q

Duración de la fase M

A

24 horas

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29
Q

Que sucede en la Fase G0

A

La célula está en reposo, células precursoras de reserva

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30
Q

Que sucede en la fase S

A

Se duplica el material genético (2n——>4n) y se crean nuevas cromatides (2n—->2n)

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31
Q

Que sucede en la fase G2

A

Continúa el crecimiento y se prepara para la división

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32
Q

Que sucede en la profase de la mitosis

A

Se vuelven visibles los cromosomas, se pierde el envoltorio nuclear, desaparece el nucleolo y se duplican los centriolos

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33
Q

Que sucede en la prometafase

A

Se forma el huso mitotico y se ancla a cada centromeros

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34
Q

Que sucede en metafase

A

Se alinean cromosomas en línea ecuatorial unidos al cinetocoro

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35
Q

Que sucede en anafase

A

Las cromatides se separan y son arrastradas a polos opuestos

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36
Q

Que sucede en la telofase

A

Se reconstituye envoltura nuclear, los núcleos reaparecen y se realiza citocinesis (separación de citoplasma celular) y cariocinesis (separación nuclear celular)

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37
Q

Cuantos espermatozoides se producen por meiosis?

A

4 espermatides

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38
Q

¿Cuantos óvulos se producen por cada meiosis?

A

1 ovulo y 3 cuerpos polares

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39
Q

Que sucede en la fase S de la Meiosis

A

Se duplica el ADN (2n—->4n) y los cromosomas (2n——-> 4n)

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40
Q

¿Cuáles son las 5 subfases de la profase de la meiosis y que sucede en cada una de ellas?

A
  1. Leptonema: cromosomas visibles
  2. Cigonema: Cromosomas homólogos se aparean y se forma el complejo sinaptonemico
  3. Paquinema: cromatides visibles y sucede la recombinacion
  4. Diplonema: aparece el quiasma
  5. Diacinesis: desaparece envoltura nuclear
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41
Q

Que sucede en meta fase 1 de meiosis

A

Los centriolos se mueven a los polos y los cromosomas se organizan en l línea ecuatorial ya recombinados

42
Q

Que sucede en anafase 1 y telofase 1

A

Migran cromosomas a cada polo sin separar sus cromatides y se divide el citoplasma (1n y 2n)

43
Q

Estímulos de detención del ciclo celular

A
  1. Falta de factores de crecimiento
  2. Proteína Rb (G1/S)
  3. Daños al ADN por P53
  4. Replicacion incompleta inactiva CdK
  5. Cromosomas no adheridos al huso inactiva CdK
44
Q

Puntos de restricción del ciclo celular

A
  1. G1/S más susceptible a señales externas
  2. G2/M desregulación forma neoplasias cíclicas mitoticas
  3. Metafase/anafase no hay división si hay errores de huso mitotico o alineación
45
Q

Como se llama la teoría de depilación de ADN

A

Teoría semiconservativa

46
Q

De qué depende la replicacion

A
  1. Grado de de empaquetamiento
  2. Nucleoticos G+C
  3. Riqueza de genes
  4. Acetilacion de histonas
47
Q

¿Como interacciona la metilacion del ADN con la transcripción?

A

Silencia genes al cambiar secuencia C-G a C-T

48
Q

Cuáles son los procesos postranscripcionales

A

Adición cola de Poli A en 3’ que da estabilidad y vida media y la caperuza en 5’ que protege de exonucleasas

49
Q

Cuantos condones existen

A

64 codones

50
Q

Cual es el codon de secuencia de inicio

51
Q

Cuáles son los codones de terminación

A

UAA UAG UGA

52
Q

Cuáles son las secuencia no transcritas

53
Q

De que está compuesto el anticodon

A

ARNt y Ribosomas

54
Q

Cuáles son los factores de iniciación

A

EIF1 a EIF6

55
Q

Cuáles son los factores de elongacion

A

EEF1 y EEF2

56
Q

Cuáles son los factores de terminación

A

eRF1 y eRF3

57
Q

En qué se basa la primera ley de herencia

A

En que los alelos se heredan de forma aleatoria, un alelo domina sobre otro y hay una forma alternativa de cada alelo

58
Q

En qué se basa la segunda ley de herencia

A

Que no solo se heredan de forma aleatoria si no de forma independiente cada alelo para caracteres distintos

59
Q

Características de la herencia autosomica dominante

A
  1. 50% de los hijos resulta afectado
  2. Afecta a ambos sexos por igual
  3. Aparece en todas las generaciones
  4. Generalmente es proteínas reguladoras o estructurales
60
Q

Características de la herencia autosomica recesiva

A
  1. 25% de los hijos resulta afectado
  2. La enfermedad no está presente en padres si no en hermanos de caso índice
  3. Hermanos sin fenotipo tiene 2/3 de probabilidad de heterocigocidad
  4. Misma probabilidad en ambos sexos
  5. Enfermedades severas (enzimaticas)
61
Q

Características herencia ligada al X

A
  1. La mayoría recesivas
  2. Afecta más a los hombres 50%
  3. 50% de las mujeres son portadoras
  4. Un hombre afectado lo transmite a todas sus hijas
62
Q

Herencia mitocondrial

A

Aportada por el ovulo, cuando se presenta en tejidos con alta demanda energética es cuando hay síntomas

63
Q

Enfermedades autosomicas dominantes

A
  1. Acondroplasia (mutacion codon 380 del gen de factor de crecimiento 3 en 4p16.3)
  2. Neurofibromatosis I (gen neurofibrimina en 17q11.2)
  3. Huntington (huntingtina por expansión de tripletes CAG en 4p16.3)
  4. Marfan (mutación fibrilina 1 FBN1 en 15q
  5. Sx de Noonan (Monosomia X Turner varonil mutaciones PTPN11 en 12q24
64
Q

Enfermedades autosomicas recesivas

A
  1. Tay sachs (deficiencia hexoaminidasa A)
  2. Fenilcetonuria (Deficiencia fenilalanina hidroxilada en 12q22)
  3. Drepanocitosis (mutación B hemoglobina 11q15.5)
  4. Fibrosis quística (CFTR en 7q31.2)
  5. Ataxia de friederich (Expansión triplete GAA gen frataxina 9q13q21
  6. Enfermedad de Gaucher (deficiencia glucocerebrosidasa o glucosidasa B ácida 1q21)
65
Q

Enfermedad recesivas ligadas a X

A
  1. Distrofia muscular de Duchene (Distrofina Xq21)
  2. Hemofilia A (factor VIII Xq28)
  3. Deficiencia de 6GDP (gen GDP6 Xq28)
66
Q

Enfermedades con herencia dominante ligadas a X

A
  1. Raquistismo resistente a vitamina D
  2. Incontinencia pigmenti
  3. Síndrome de Rett
  4. Síndrome de X frágil (expansión de triplete CGG en Xq27.3)
67
Q

Enfermedades ligadas a herencia mitocondrial

A
  1. Síndromes de Melas (MLT1)
68
Q

Factores de riesgo para desarrollar anormalidades cromosómicas

A
  1. Edad materna >35 años
  2. Edad paterna >45 años
  3. Infertilidad
  4. Primigesta
  5. Antecedente de cromosopatia
  6. Embarazo múltiple
  7. Padres portadores
69
Q

Indicaciones de estudio citogenetica

A
  1. Edad materna avanzada
  2. Anormalidades en UsG
  3. Anormalidades bioquímicas
  4. IQ bajo
  5. Autismo
  6. Retraso del desarrollo o crecimiento
  7. Talla baja
  8. Cancer
  9. Infertilidad
70
Q

Anomalías numéricas cromosómicas

A
  1. Trisomia 21 (Síndrome de Down por no disyunción meiotica I)
  2. Trisomia 18 (Síndrome de Edwards)
  3. Trisomia 13 (Síndrome de Patau)
  4. Turner (Monosomia X)
  5. Klineferter (47, XXY)
71
Q

Enfermedades genéticas porovacadas por deleciones

A
  1. Cri duchat (del(5p) llanto de gato)
  2. Wolf Hirschen (del(4p) casco de soldado griego)
  3. Delecion cromosoma 22 ( DiGeorge, síndrome de Shprintzen o velo cardiofacial)
72
Q

Euplodia

A

Número del múltiplo 23 son causado por diginia, dispermia o errores meioticos

73
Q

Pruebas diagnósticas de primer trimestre para síndrome de down

A

Semana 9 prueba doble de PAPR a y B hGC

74
Q

Pruebas diagnósticas de síndrome de down en segundo y tercer trimestre

A

Semana 15-20 de gestación
Prueba triple: estriol no conjugado + B hGc + alfa fetoproteina
Prueba cuádruple agregar inhibina A

75
Q

Criterios de referencia a 2do nivel en síndrome de down

A
  1. Factores de riesgo
  2. Edad gestacional 10-14 SDG
  3. Estudios sugestivos
  4. Madre de >35 años que desea conocer riesgo
76
Q

Criterios de referencia de 2do a tercer nivel

A

Alteraciones bioquímicas o USG

77
Q

Referencia de Obstetricia a Genética

A

USG estructural más marcadores y edad gestacional 18-20 semanas
O alteraciones bioquimica y edad gestacional 11-13 semanas

78
Q

Síndrome asociado a defecto en p53 y CHK2

A

Li fraumeni

79
Q

Genes asociados a cancer de mamá

A

BRCA1 y CHK2

80
Q

Gen asociado a retinoblastoma

81
Q

Gen asociado a melanoma familiar

82
Q

Genes asociados a cancer colorrectal no poliposici

A

MSH2 y 6, MLH1 y PMS2

83
Q

Gen relacionado a Ataxia teleangietasia

84
Q

Gen relacionado a Anemia de Fanconi

85
Q

Genes relacionados a Camcer mamario hereditario

A

BRCA1y 2, CKr2 y PALB2

86
Q

Gen relacionado a inmunodeficiencia combinada

A

Artemia Ligasa IV

87
Q

Gen relacionado al síndrome de Bloom

88
Q

Gen relaxionado al síndrome de Werner

89
Q

Genes reguladores del ciclo celular

A

P53, p16, CDKN2 y Rb

90
Q

Gen regulador de adhesión celular

91
Q

Gen regulador de transduccion de señales y adhesión

92
Q

Genes de reparación de desempareja miento

A

hMLH1 y 2 y hMSH2

93
Q

Genes de reparación de ruptura de ADN bicatenario

A

BRCA 1 y 2

94
Q

Biomarcarsores tumorales

A
  1. Antígeno carcinoembrionario (>5ng/ml): cancer colorrectal
  2. Ca 19.9 Cancer de páncreas y vía biliar (>37 U/ml >1000 diagnósticos)
  3. Ca 125 principalmente ovario, peritoneo pleura amnios >35 U/mL
  4. Alfafetoproteina: Hepatocarcinoma y testicular no seminomatoso
  5. Antígeno prostatico específico (sospecha a partir de 4 mg/ml y >10 malignidad)
95
Q

Marcadores tumorales

A

CD30 linfoma hodking
Calcitonina tiroides
CD25 linfoma de células T o leucemia linfocitica
Ig Monoclonal Mieloma múltiple
Catecolaminas Feocromocitoma

96
Q

¿Cuales son los 10 signos de Hall para el diagnóstico de Sx de Down?

A
  1. Fascies plana y ancha
  2. Reflejo de Moro ausente o parcial
  3. Hipotonia
  4. Hiperflexibilidad
  5. Exceso de piel nucal
  6. Epicanto
  7. Pelvis displasica
  8. Pabellón auricular pequeño y redondo
  9. Hipoplasia de falange del quinto dedo
  10. Surco simiano o de flexión plantar
97
Q

¿Cuánto porcentaje presentará 4 signos de Hall y cuantos 6 o más?

A

100% y 89%

98
Q

¿Cuál es el mejor indicador ultrasonografico de Sx de Down en primer trimestre?

A

Transluminicencia nucal

99
Q

¿Cuál es el mejor indicador de Sx de Down en e UsG de 2do trimestre?

A

Hipoplasia de Puente nasal

100
Q

¿Cuáles son los principales defectos congénitos asociados a síndrome de down?

A

Defectos de atrioventricular 64% y comunicación interventricular 33%

101
Q

Centromero

A

Región del cromosoma que se adhiere al huso acromatico durante la división celular

102
Q

X frágil

A

Autosomica dominante 1-4000 varones ligado al X en X27.3 por triplete CGG

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