Genetica Flashcards
Definición de Quimera
Organismo con células de 2 o más cigotos
Definición de Dispermia
Fecundación de 1 ovulo por 2 espermatozoide
Definición de Diginia
Fusión de 1 ovulo con 1 cuerpo polar
Neurofibromatosis 1
-Mutacion y tipo de herencia
-Clinica
-Localización de neurofibromas
Mutación del gen Neurofibromina
Autonómica dominante
Tumores malignos y benignos de vainas nerviosas
Clínica: manchas cafés con leches, efelides agrupadas en regiones axilares e inguinales
Nódulos de Lisch: Hamartomas Iridianos pigmentados
Tumores en células de Schwann
Paciente masculino que presenta Hamartomas iridianos pigmentados, manchas café con leche, efelides en regiones axilares
Neurofibromatosis tipo 1
Mutación del gen Fibromina
Autonómica dominante
Neurofibromatosis Tipo 2
Autonómica Dominante
Schwannomas especialmente vestibulares, meningiomas
Que es el Síndrome De Noonan
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clinica
Turner Varonil
Autosomica Dominante
Mutación del gen PTPN11 cromosoma 12
Clínica: hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, fisuras palpebrales, implantación baja de pabellones auriculares, micrognatia, Linfedema
Enfermedad De Von Hippel Lindau
-Tipo de herencia
-Clinica
-Mutacion
AD
Hemangioblastomas del cerebelo, tallo cerebral, ojo, feocromocitoma, carcinoma de células renales
Mutación de gen supresor tumoral de Von Hippel Lindau de cromosoma 3
Enfermedad que causa múltiples tumores como hemangioblastomas de cerebelo, tallo cerebral, ojo, feocromocitoma, Carcinoma de células renales
Enf De Von Hippel Lindau
Síndrome de Li Fraumeni
Mutación del p53
Qué tipo de herencia tiene la Poliposis Adenomatosa familiar
AD
Enfermedad de Tay Sachs
-Déficit enzimático
-Tipo de herencia
-Clinica
Déficit de Hecosaminidasa A qué causa acumulación de Gangliosido GM2 en sustancia gris y cerebelo
Debutan a 6 meses con apatía, irritabilidad, hiperacusia, retraso intelectual, punto retiniano rojo.
Causa ceguera, convulsiones, espasticidad, opistotonos
Que es Síndrome de Lejeune
-Mutacion
-Clinica
Maullido de gato o criduchat
Delecion en cromosoma 5p
Hipoplasia traqueal, retrasó mental, microcefalia, fascines de Luna llena, hipoplasia hueso nasal
Etiología de Síndrome de Down
La mayoría es No disyunción en meiosis 1
5% trama locación robertsoniana
Tipo de cancer asociado a CA19.9
Cancer de páncreas principalmente
Colangiocarcinoma 95%
Adenocarcinoma de Colon 15%
Cancer de Pulmón 13%
Cancer hepatocelular 7%
Adenocarcinoma gástrico 5%
Marcador tumoral para Cancer de Colon
Antígeno Carcinoembrionario
Cancer asociado a alfafetoproteina
Cancer hepatocelular
Tumores de células germinales NO seminomatodos
Definición de Lionizacion
Inactivacion aleatorio de 1 cromosoma X en mujeres
Menciona al menos 3 enfermedades de herencia AD
Neurofibromatosis
Acondroplasia
Síndrome de Marfan
Enfermedad de Higntinton
Síndrome de Noonan
Síndrome de Marfan
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clinica
-Implicaciones médicas mayores
AD
Mutación gen fibrilina 1 cromosoma 15
Aracnodactilia, pectus excavatum, miopia severa, debilidad de pared toracica
Riesgo de disección aortica y dislocación del cristalino
Tipo de herencia de déficit de alfa 1 antitripsina
Autosomica recesiva
Tipo de herencia con las siguientes reglas:
Aparece en todas las generaciones
Cada hijo de padre afectado tiene prob de 50% de ser afectado
Transmisión varón-varón
Autosomica dominante
Que es penetrancia incompleta y que expresión variable
Penetrancia incompleta: Portadoras tienen o no tienen signos y síntomas de la mutación
Expresión variable: variación entre la severidad de la enfermedad
Acondroplasia
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clínica
AD
Mutacion del gen del gen de receptor 3 de FGF en cromosoma 4
Rizomelia, tórax largo y estrecho, cabeza grande
Frente abombada
Dedos de tridente
Articulaciones hiperextensibles
Restricción de canal espinal
Siringomielia
Enfermedad de Hungtinton:
-Tipo de Herencia
-Mutacion
-Clinica
Mutacion de proteína Hungtingtina por expansión de triplete CAG, cromosoma 4
Herencia AD
Movimientos vascilantes, hipercineticos, distonicos
Demencia
Tipo de herencia con las siguientes reglas
-Aparece entre hermanos del caso índice, no en hijos ni padres
-25% de hermanos del caso índice están afectados
-en la concepcion cada hermano tiene 25% de prob de estar afectado
-Mujeres y hombres tienen misma afección
-Hermano normal de caso índice tiene 2/3 de posibilidad de ser portador
Autosomica Recesiva
Menciona al menos 3 enfermedades Autosomicas Recesivas
Drepanocitosis
Fibrosis Quistica
Enfermedad de Tay Sachs
Fenilcetonuria
Enfermedad de Gaucher
Ataxia de Friedrich
Drepanocitosis
-Mutacion
-Tipo de Herencia
-Clinica
-Tratamiento
Mutación genética Cadena beta de Hb
Autosomica recesiva
Causa células en forma de Hoz cuando hay hipoxia
Infecciones severas, disfunción esplénica, anemia, esplenio evalúa.
Vasooclusivas: Infartos esplénicos, pulmonares, priapismo
TX: Hidroxiurea aumenta HbF
Fibrosis Quística
-Mutacion
-Tipo de Herencia
-Clinica
-Dx
Mutacion de gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de FQ) cromosoma 7
Altera conductancia de Cl en epitelio
Clínica respiratoria: Bronquiectasia, bronquitis, neumonía
Otras: ileo meconial, obstrucción intestinal, intosusepcion, DM, esteatosis hepatica
DX: medir cloro en sudor >60mEq/L
Fenilcetonuria
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clinica
Déficit de fenilalanina Hidroxilasa Mutacion en cromosoma 12
Herencia Autosomica recesiva
Daño en SNC, retraso mental severo
Enfermedad de Gaucher
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clinica
En herencia Autosomica recesiva
Déficit de glucocerebrosidasa o glucosadasa B ácida
Se acumula glucosamida en hígado, bazo, MO
Signos neurologicos: Retracción cervical, parálisis de mov extraoxular, trismus, dificultad de deglución
Tipo de Herencia de Ataxia de Friedrich
Autosomica Recesiva
Tipo de herencia con las siguientes reglas:
-Mayor en mujeres que en hombres
-transmitida por mujeres, más grave en hombres
-Cada hijo varón tiene 50% de prob de afectarse
Recesiva ligada al X
Menciona 2 enfermedades Ligadas al X recesivas
Distrofia Muscular de Duchenne
Hemofilia A
Déficit de G6PDH
Déficit de Glucosa 6PDH
-Tipo de herencia
-Clinica
Recesiva ligada al X
Hemólisis con exposición a oxidantes
Anemia
Resistencia parcial a malaria
Hemofilia A
-Tipo de Herencia
-Mutacion
-Clinica
Recesiva ligada al X
Mutacion el gen del factor 8
Expresión variable
Sangrados
Menciona 3 enfermedades dominantes ligadas al X
Raquitismo resistente a Vit D
Incintinencia Pigmentk
Síndrome de Rett
síndrome X frágil
Menciona una enfermedad con herencia mitocondrial
Síndrome de MELAS
Cancer asociado a Alfafetoproteina
Carcinoma Hepatocelular
Tumores de células germinales NO seminomatodos
Marcadores tumorales expresados en Cancer de células germinales Testiculares
alfa fetoproteina
Hormona Gonadotrofina Corionica Humana
Menciona tipos de cancer NO seminomatosos
Carcinoma embrionario
Coriocarcinoma
Tumor de seno endodérmico
Teratoma
Tumor de saco vitelino
Prueba bioquímica para diagnóstico de elección de Síndrome de Down en Primer Trimestre
Dúo TEST.
Proteina asociada al embarazo tipo A
+
HGC-B
Prueba Bioquímica para diagnóstico de síndrome de Down en 2do o 3er trimestre de embarazo
TRIPLE TEST : hGC-b, Estriol No conjugado, PPAP-a (Prieto menciona en vez de la última, el alfafetoproteina)
TETRA TEST: hGC-b, Estriol No conjugado, PPAP-a (Prieto menciona alfafetoproteina) inhibina A
Mejor desempeño en 15-20 SDG
Marcadores ecosonograficos de síndrome de Down, a qué edad gestacional se hace tamizaje
Primer Trimeste: Translucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso, regurgitacion tricuspidea
Segundo y tercer Trimestre: pliegue nucal, fémur y húmedo corto, intestino hiperecogenicarteria umbilical única
Métodos imvasivos para confirmar diagnóstico de síndrome de Down prenatal
Biopsia de vellosidades coriales en 9-13 SDG
Amniocentesis en 16-20 SDG
Cordocentesis
Factores de riesgo para síndrome de Down
Edad materna >35
Edad paterna >45
Hijo previo con cromosomopatia
Primigesta
Trisomia 18
-Nombre del Sindroem
-Clinica
Síndrome de Edwards
Retraso mental, hipertensión, occipusio prominente, pabellón auricular mal formado, por equino varo
Micrognatia
Trisomia 13
-Nombre del síndrome
-Clinica
Síndrome de Patau
Queilopalatosquisis, Polidactilia, microftalmia, retraso psicomotor, microcefalia, epicanto, criotorquidia
Monosomia X
-Nombre del síndrome
-Clinica
Síndrome de Turner
Mujeres, fascies de esfinge, epicanto, infantilismo sexual
Hipocrecimiento
Anomalías cardíacas: coartación aórtica
Anomalías cardíacas más comunes de Síndrome de Down
Defectos en comunicaciones auriculoventriculares y otras del cojinete cardiaco
Nombre del síndrome 47 XXY
Klinelfelter
Talla baja, hipogonadismo, ginecomastia
Hábito ginecoide
Criptorquidia, hiposoadias
Que es euploidias
Constituciones cromosómicas con número total es múltiplo del haploide.
Tipo de Euploidia más común
Triploidia
Que es aneuploidias
Afecta solo 1 Pat cromosómico
Que es oncogen
Forma mutada de los protooncogenes
Que es protooncogen
Gen que codifica proteína normal relacionada con proliferación celular, apoptosis.
Defecto genético de anemia de Fanconi
Genes Fanc
Cuál es la fase de regulación del ciclo celular más importante
Fase G1/S
Qué sucede en cada fase del ciclo celular de Interfase
-Fase G1: crecimiento celular, dura pocas horas
-Fase S: Síntesis de ADN, dura 7 horas
-Fase G2: no sintetiza ADN, dura 1 hora
-Fase G0: Célula que abandona ciclo para estar en diferenciación celular m
Fases del ciclo celular
Mitosis
Interfase
Fases de la Profase de Meiosis 1
Leptonema: Crosoma visible
Cigonema: Cromosoma mamá y papá se juntan
Paquinema: se condensan, recombinación.
Diplonema: se forman quiasmas
Diacinesis: Espesor Máximo, envoltura se desintegra
Cuantos espermatides genera cada espermatocito primario
1 espermatocito primario genera 4 espermatides
Cuantos ovulos produce 1 ovocito primario
1 ovocito primario produce 1 ovulo y 3 cuerpos polares
En qué periodo de la vida inicia la ovogenesis
Meiosis 1 inicia en periodo fetal y culmina con cada ovulación
Cuál es la enzima principal de la replicacionde ADN
ADN polimerasa
Que es ALELO:
Forma alternativa de 1 gen en el mismo locus
Que es heterocigoto
Perdona que tiene 2 alelos de 1gen
