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ENARM📚 > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

Definición de Quimera

A

Organismo con células de 2 o más cigotos

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Q

Definición de Dispermia

A

Fecundación de 1 ovulo por 2 espermatozoide

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3
Q

Definición de Diginia

A

Fusión de 1 ovulo con 1 cuerpo polar

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4
Q

Neurofibromatosis 1
-Mutacion y tipo de herencia
-Clinica
-Localización de neurofibromas

A

Mutación del gen Neurofibromina
Autonómica dominante
Tumores malignos y benignos de vainas nerviosas
Clínica: manchas cafés con leches, efelides agrupadas en regiones axilares e inguinales
Nódulos de Lisch: Hamartomas Iridianos pigmentados
Tumores en células de Schwann

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5
Q

Paciente masculino que presenta Hamartomas iridianos pigmentados, manchas café con leche, efelides en regiones axilares

A

Neurofibromatosis tipo 1
Mutación del gen Fibromina
Autonómica dominante

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6
Q

Neurofibromatosis Tipo 2

A

Autonómica Dominante
Schwannomas especialmente vestibulares, meningiomas

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7
Q

Que es el Síndrome De Noonan
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clinica

A

Turner Varonil
Autosomica Dominante
Mutación del gen PTPN11 cromosoma 12
Clínica: hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, fisuras palpebrales, implantación baja de pabellones auriculares, micrognatia, Linfedema

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8
Q

Enfermedad De Von Hippel Lindau
-Tipo de herencia
-Clinica
-Mutacion

A

AD
Hemangioblastomas del cerebelo, tallo cerebral, ojo, feocromocitoma, carcinoma de células renales
Mutación de gen supresor tumoral de Von Hippel Lindau de cromosoma 3

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9
Q

Enfermedad que causa múltiples tumores como hemangioblastomas de cerebelo, tallo cerebral, ojo, feocromocitoma, Carcinoma de células renales

A

Enf De Von Hippel Lindau

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10
Q

Síndrome de Li Fraumeni

A

Mutación del p53

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11
Q

Qué tipo de herencia tiene la Poliposis Adenomatosa familiar

A

AD

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12
Q

Enfermedad de Tay Sachs
-Déficit enzimático
-Tipo de herencia
-Clinica

A

Déficit de Hecosaminidasa A qué causa acumulación de Gangliosido GM2 en sustancia gris y cerebelo
Debutan a 6 meses con apatía, irritabilidad, hiperacusia, retraso intelectual, punto retiniano rojo.
Causa ceguera, convulsiones, espasticidad, opistotonos

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13
Q

Que es Síndrome de Lejeune
-Mutacion
-Clinica

A

Maullido de gato o criduchat
Delecion en cromosoma 5p
Hipoplasia traqueal, retrasó mental, microcefalia, fascines de Luna llena, hipoplasia hueso nasal

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14
Q

Etiología de Síndrome de Down

A

La mayoría es No disyunción en meiosis 1
5% trama locación robertsoniana

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15
Q

Tipo de cancer asociado a CA19.9

A

Cancer de páncreas principalmente
Colangiocarcinoma 95%
Adenocarcinoma de Colon 15%
Cancer de Pulmón 13%
Cancer hepatocelular 7%
Adenocarcinoma gástrico 5%

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16
Q

Marcador tumoral para Cancer de Colon

A

Antígeno Carcinoembrionario

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17
Q

Cancer asociado a alfafetoproteina

A

Cancer hepatocelular
Tumores de células germinales NO seminomatodos

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18
Q

Definición de Lionizacion

A

Inactivacion aleatorio de 1 cromosoma X en mujeres

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19
Q

Menciona al menos 3 enfermedades de herencia AD

A

Neurofibromatosis
Acondroplasia
Síndrome de Marfan
Enfermedad de Higntinton
Síndrome de Noonan

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20
Q

Síndrome de Marfan
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clinica
-Implicaciones médicas mayores

A

AD
Mutación gen fibrilina 1 cromosoma 15
Aracnodactilia, pectus excavatum, miopia severa, debilidad de pared toracica
Riesgo de disección aortica y dislocación del cristalino

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21
Q

Tipo de herencia de déficit de alfa 1 antitripsina

A

Autosomica recesiva

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22
Q

Tipo de herencia con las siguientes reglas:
Aparece en todas las generaciones
Cada hijo de padre afectado tiene prob de 50% de ser afectado
Transmisión varón-varón

A

Autosomica dominante

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23
Q

Que es penetrancia incompleta y que expresión variable

A

Penetrancia incompleta: Portadoras tienen o no tienen signos y síntomas de la mutación
Expresión variable: variación entre la severidad de la enfermedad

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24
Q

Acondroplasia
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clínica

A

AD
Mutacion del gen del gen de receptor 3 de FGF en cromosoma 4
Rizomelia, tórax largo y estrecho, cabeza grande
Frente abombada
Dedos de tridente
Articulaciones hiperextensibles
Restricción de canal espinal
Siringomielia

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25
Q

Enfermedad de Hungtinton:
-Tipo de Herencia
-Mutacion
-Clinica

A

Mutacion de proteína Hungtingtina por expansión de triplete CAG, cromosoma 4
Herencia AD
Movimientos vascilantes, hipercineticos, distonicos
Demencia

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26
Q

Tipo de herencia con las siguientes reglas
-Aparece entre hermanos del caso índice, no en hijos ni padres
-25% de hermanos del caso índice están afectados
-en la concepcion cada hermano tiene 25% de prob de estar afectado
-Mujeres y hombres tienen misma afección
-Hermano normal de caso índice tiene 2/3 de posibilidad de ser portador

A

Autosomica Recesiva

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27
Q

Menciona al menos 3 enfermedades Autosomicas Recesivas

A

Drepanocitosis
Fibrosis Quistica
Enfermedad de Tay Sachs
Fenilcetonuria
Enfermedad de Gaucher
Ataxia de Friedrich

28
Q

Drepanocitosis
-Mutacion
-Tipo de Herencia
-Clinica
-Tratamiento

A

Mutación genética Cadena beta de Hb
Autosomica recesiva
Causa células en forma de Hoz cuando hay hipoxia
Infecciones severas, disfunción esplénica, anemia, esplenio evalúa.
Vasooclusivas: Infartos esplénicos, pulmonares, priapismo
TX: Hidroxiurea aumenta HbF

29
Q

Fibrosis Quística
-Mutacion
-Tipo de Herencia
-Clinica
-Dx

A

Mutacion de gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de FQ) cromosoma 7
Altera conductancia de Cl en epitelio
Clínica respiratoria: Bronquiectasia, bronquitis, neumonía
Otras: ileo meconial, obstrucción intestinal, intosusepcion, DM, esteatosis hepatica
DX: medir cloro en sudor >60mEq/L

30
Q

Fenilcetonuria
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clinica

A

Déficit de fenilalanina Hidroxilasa Mutacion en cromosoma 12
Herencia Autosomica recesiva
Daño en SNC, retraso mental severo

31
Q

Enfermedad de Gaucher
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clinica

A

En herencia Autosomica recesiva
Déficit de glucocerebrosidasa o glucosadasa B ácida
Se acumula glucosamida en hígado, bazo, MO
Signos neurologicos: Retracción cervical, parálisis de mov extraoxular, trismus, dificultad de deglución

32
Q

Tipo de Herencia de Ataxia de Friedrich

A

Autosomica Recesiva

33
Q

Tipo de herencia con las siguientes reglas:
-Mayor en mujeres que en hombres
-transmitida por mujeres, más grave en hombres
-Cada hijo varón tiene 50% de prob de afectarse

A

Recesiva ligada al X

34
Q

Menciona 2 enfermedades Ligadas al X recesivas

A

Distrofia Muscular de Duchenne
Hemofilia A
Déficit de G6PDH

35
Q

Déficit de Glucosa 6PDH
-Tipo de herencia
-Clinica

A

Recesiva ligada al X
Hemólisis con exposición a oxidantes
Anemia
Resistencia parcial a malaria

36
Q

Hemofilia A
-Tipo de Herencia
-Mutacion
-Clinica

A

Recesiva ligada al X
Mutacion el gen del factor 8
Expresión variable
Sangrados

37
Q

Menciona 3 enfermedades dominantes ligadas al X

A

Raquitismo resistente a Vit D
Incintinencia Pigmentk
Síndrome de Rett
síndrome X frágil

38
Q

Menciona una enfermedad con herencia mitocondrial

A

Síndrome de MELAS

39
Q

Cancer asociado a Alfafetoproteina

A

Carcinoma Hepatocelular
Tumores de células germinales NO seminomatodos

40
Q

Marcadores tumorales expresados en Cancer de células germinales Testiculares

A

alfa fetoproteina
Hormona Gonadotrofina Corionica Humana

41
Q

Menciona tipos de cancer NO seminomatosos

A

Carcinoma embrionario
Coriocarcinoma
Tumor de seno endodérmico
Teratoma
Tumor de saco vitelino

42
Q

Prueba bioquímica para diagnóstico de elección de Síndrome de Down en Primer Trimestre

A

Dúo TEST.
Proteina asociada al embarazo tipo A
+
HGC-B

43
Q

Prueba Bioquímica para diagnóstico de síndrome de Down en 2do o 3er trimestre de embarazo

A

TRIPLE TEST : hGC-b, Estriol No conjugado, PPAP-a (Prieto menciona en vez de la última, el alfafetoproteina)

TETRA TEST: hGC-b, Estriol No conjugado, PPAP-a (Prieto menciona alfafetoproteina) inhibina A

Mejor desempeño en 15-20 SDG

44
Q

Marcadores ecosonograficos de síndrome de Down, a qué edad gestacional se hace tamizaje

A

Primer Trimeste: Translucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso, regurgitacion tricuspidea

Segundo y tercer Trimestre: pliegue nucal, fémur y húmedo corto, intestino hiperecogenicarteria umbilical única

45
Q

Métodos imvasivos para confirmar diagnóstico de síndrome de Down prenatal

A

Biopsia de vellosidades coriales en 9-13 SDG
Amniocentesis en 16-20 SDG
Cordocentesis

46
Q

Factores de riesgo para síndrome de Down

A

Edad materna >35
Edad paterna >45
Hijo previo con cromosomopatia
Primigesta

47
Q

Trisomia 18
-Nombre del Sindroem
-Clinica

A

Síndrome de Edwards
Retraso mental, hipertensión, occipusio prominente, pabellón auricular mal formado, por equino varo
Micrognatia

48
Q

Trisomia 13
-Nombre del síndrome
-Clinica

A

Síndrome de Patau
Queilopalatosquisis, Polidactilia, microftalmia, retraso psicomotor, microcefalia, epicanto, criotorquidia

49
Q

Monosomia X
-Nombre del síndrome
-Clinica

A

Síndrome de Turner
Mujeres, fascies de esfinge, epicanto, infantilismo sexual
Hipocrecimiento
Anomalías cardíacas: coartación aórtica

50
Q

Anomalías cardíacas más comunes de Síndrome de Down

A

Defectos en comunicaciones auriculoventriculares y otras del cojinete cardiaco

51
Q

Nombre del síndrome 47 XXY

A

Klinelfelter
Talla baja, hipogonadismo, ginecomastia
Hábito ginecoide
Criptorquidia, hiposoadias

52
Q

Que es euploidias

A

Constituciones cromosómicas con número total es múltiplo del haploide.

53
Q

Tipo de Euploidia más común

A

Triploidia

54
Q

Que es aneuploidias

A

Afecta solo 1 Pat cromosómico

55
Q

Que es oncogen

A

Forma mutada de los protooncogenes

56
Q

Que es protooncogen

A

Gen que codifica proteína normal relacionada con proliferación celular, apoptosis.

57
Q

Defecto genético de anemia de Fanconi

A

Genes Fanc

58
Q

Cuál es la fase de regulación del ciclo celular más importante

A

Fase G1/S

59
Q

Qué sucede en cada fase del ciclo celular de Interfase

A

-Fase G1: crecimiento celular, dura pocas horas
-Fase S: Síntesis de ADN, dura 7 horas
-Fase G2: no sintetiza ADN, dura 1 hora

-Fase G0: Célula que abandona ciclo para estar en diferenciación celular m

60
Q

Fases del ciclo celular

A

Mitosis
Interfase

61
Q

Fases de la Profase de Meiosis 1

A

Leptonema: Crosoma visible
Cigonema: Cromosoma mamá y papá se juntan
Paquinema: se condensan, recombinación.
Diplonema: se forman quiasmas
Diacinesis: Espesor Máximo, envoltura se desintegra

62
Q

Cuantos espermatides genera cada espermatocito primario

A

1 espermatocito primario genera 4 espermatides

63
Q

Cuantos ovulos produce 1 ovocito primario

A

1 ovocito primario produce 1 ovulo y 3 cuerpos polares

64
Q

En qué periodo de la vida inicia la ovogenesis

A

Meiosis 1 inicia en periodo fetal y culmina con cada ovulación

65
Q

Cuál es la enzima principal de la replicacionde ADN

A

ADN polimerasa

66
Q

Que es ALELO:

A

Forma alternativa de 1 gen en el mismo locus

67
Q

Que es heterocigoto

A

Perdona que tiene 2 alelos de 1gen

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