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Genetica Flashcards

1
Q

Definición de Quimera

A

Organismo con células de 2 o más cigotos

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Q

Definición de Dispermia

A

Fecundación de 1 ovulo por 2 espermatozoide

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Q

Definición de Diginia

A

Fusión de 1 ovulo con 1 cuerpo polar

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4
Q

Neurofibromatosis 1
-Mutacion y tipo de herencia
-Clinica
-Localización de neurofibromas

A

Mutación del gen Neurofibromina
Autonómica dominante
Tumores malignos y benignos de vainas nerviosas
Clínica: manchas cafés con leches, efelides agrupadas en regiones axilares e inguinales
Nódulos de Lisch: Hamartomas Iridianos pigmentados
Tumores en células de Schwann

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5
Q

Paciente masculino que presenta Hamartomas iridianos pigmentados, manchas café con leche, efelides en regiones axilares

A

Neurofibromatosis tipo 1
Mutación del gen Fibromina
Autonómica dominante

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6
Q

Neurofibromatosis Tipo 2

A

Autonómica Dominante
Schwannomas especialmente vestibulares, meningiomas

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7
Q

Que es el Síndrome De Noonan
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clinica

A

Turner Varonil
Autosomica Dominante
Mutación del gen PTPN11 cromosoma 12
Clínica: hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, fisuras palpebrales, implantación baja de pabellones auriculares, micrognatia, Linfedema

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8
Q

Enfermedad De Von Hippel Lindau
-Tipo de herencia
-Clinica
-Mutacion

A

AD
Hemangioblastomas del cerebelo, tallo cerebral, ojo, feocromocitoma, carcinoma de células renales
Mutación de gen supresor tumoral de Von Hippel Lindau de cromosoma 3

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9
Q

Enfermedad que causa múltiples tumores como hemangioblastomas de cerebelo, tallo cerebral, ojo, feocromocitoma, Carcinoma de células renales

A

Enf De Von Hippel Lindau

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10
Q

Síndrome de Li Fraumeni

A

Mutación del p53

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11
Q

Qué tipo de herencia tiene la Poliposis Adenomatosa familiar

A

AD

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12
Q

Enfermedad de Tay Sachs
-Déficit enzimático
-Tipo de herencia
-Clinica

A

Déficit de Hecosaminidasa A qué causa acumulación de Gangliosido GM2 en sustancia gris y cerebelo
Debutan a 6 meses con apatía, irritabilidad, hiperacusia, retraso intelectual, punto retiniano rojo.
Causa ceguera, convulsiones, espasticidad, opistotonos

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13
Q

Que es Síndrome de Lejeune
-Mutacion
-Clinica

A

Maullido de gato o criduchat
Delecion en cromosoma 5p
Hipoplasia traqueal, retrasó mental, microcefalia, fascines de Luna llena, hipoplasia hueso nasal

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14
Q

Etiología de Síndrome de Down

A

La mayoría es No disyunción en meiosis 1
5% trama locación robertsoniana

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15
Q

Tipo de cancer asociado a CA19.9

A

Cancer de páncreas principalmente
Colangiocarcinoma 95%
Adenocarcinoma de Colon 15%
Cancer de Pulmón 13%
Cancer hepatocelular 7%
Adenocarcinoma gástrico 5%

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16
Q

Marcador tumoral para Cancer de Colon

A

Antígeno Carcinoembrionario

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17
Q

Cancer asociado a alfafetoproteina

A

Cancer hepatocelular
Tumores de células germinales NO seminomatodos

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18
Q

Definición de Lionizacion

A

Inactivacion aleatorio de 1 cromosoma X en mujeres

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19
Q

Menciona al menos 3 enfermedades de herencia AD

A

Neurofibromatosis
Acondroplasia
Síndrome de Marfan
Enfermedad de Higntinton
Síndrome de Noonan

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20
Q

Síndrome de Marfan
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clinica
-Implicaciones médicas mayores

A

AD
Mutación gen fibrilina 1 cromosoma 15
Aracnodactilia, pectus excavatum, miopia severa, debilidad de pared toracica
Riesgo de disección aortica y dislocación del cristalino

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21
Q

Tipo de herencia de déficit de alfa 1 antitripsina

A

Autosomica recesiva

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22
Q

Tipo de herencia con las siguientes reglas:
Aparece en todas las generaciones
Cada hijo de padre afectado tiene prob de 50% de ser afectado
Transmisión varón-varón

A

Autosomica dominante

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23
Q

Que es penetrancia incompleta y que expresión variable

A

Penetrancia incompleta: Portadoras tienen o no tienen signos y síntomas de la mutación
Expresión variable: variación entre la severidad de la enfermedad

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24
Q

Acondroplasia
-Tipo de herencia
-Mutacion
-Clínica

A

AD
Mutacion del gen del gen de receptor 3 de FGF en cromosoma 4
Rizomelia, tórax largo y estrecho, cabeza grande
Frente abombada
Dedos de tridente
Articulaciones hiperextensibles
Restricción de canal espinal
Siringomielia

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25
Enfermedad de Hungtinton: -Tipo de Herencia -Mutacion -Clinica
Mutacion de proteína Hungtingtina por expansión de triplete CAG, cromosoma 4 Herencia AD Movimientos vascilantes, hipercineticos, distonicos Demencia
26
Tipo de herencia con las siguientes reglas -Aparece entre hermanos del caso índice, no en hijos ni padres -25% de hermanos del caso índice están afectados -en la concepcion cada hermano tiene 25% de prob de estar afectado -Mujeres y hombres tienen misma afección -Hermano normal de caso índice tiene 2/3 de posibilidad de ser portador
Autosomica Recesiva
27
Menciona al menos 3 enfermedades Autosomicas Recesivas
Drepanocitosis Fibrosis Quistica Enfermedad de Tay Sachs Fenilcetonuria Enfermedad de Gaucher Ataxia de Friedrich
28
Drepanocitosis -Mutacion -Tipo de Herencia -Clinica -Tratamiento
Mutación genética Cadena beta de Hb Autosomica recesiva Causa células en forma de Hoz cuando hay hipoxia Infecciones severas, disfunción esplénica, anemia, esplenio evalúa. Vasooclusivas: Infartos esplénicos, pulmonares, priapismo TX: Hidroxiurea aumenta HbF
29
Fibrosis Quística -Mutacion -Tipo de Herencia -Clinica -Dx
Mutacion de gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de FQ) cromosoma 7 Altera conductancia de Cl en epitelio Clínica respiratoria: Bronquiectasia, bronquitis, neumonía Otras: ileo meconial, obstrucción intestinal, intosusepcion, DM, esteatosis hepatica DX: medir cloro en sudor >60mEq/L
30
Fenilcetonuria -Tipo de herencia -Mutacion -Clinica
Déficit de fenilalanina Hidroxilasa Mutacion en cromosoma 12 Herencia Autosomica recesiva Daño en SNC, retraso mental severo
31
Enfermedad de Gaucher -Tipo de herencia -Mutacion -Clinica
En herencia Autosomica recesiva Déficit de glucocerebrosidasa o glucosadasa B ácida Se acumula glucosamida en hígado, bazo, MO Signos neurologicos: Retracción cervical, parálisis de mov extraoxular, trismus, dificultad de deglución
32
Tipo de Herencia de Ataxia de Friedrich
Autosomica Recesiva
33
Tipo de herencia con las siguientes reglas: -Mayor en mujeres que en hombres -transmitida por mujeres, más grave en hombres -Cada hijo varón tiene 50% de prob de afectarse
Recesiva ligada al X
34
Menciona 2 enfermedades Ligadas al X recesivas
Distrofia Muscular de Duchenne Hemofilia A Déficit de G6PDH
35
Déficit de Glucosa 6PDH -Tipo de herencia -Clinica
Recesiva ligada al X Hemólisis con exposición a oxidantes Anemia Resistencia parcial a malaria
36
Hemofilia A -Tipo de Herencia -Mutacion -Clinica
Recesiva ligada al X Mutacion el gen del factor 8 Expresión variable Sangrados
37
Menciona 3 enfermedades dominantes ligadas al X
Raquitismo resistente a Vit D Incintinencia Pigmentk Síndrome de Rett síndrome X frágil
38
Menciona una enfermedad con herencia mitocondrial
Síndrome de MELAS
39
Cancer asociado a Alfafetoproteina
Carcinoma Hepatocelular Tumores de células germinales NO seminomatodos
40
Marcadores tumorales expresados en Cancer de células germinales Testiculares
alfa fetoproteina Hormona Gonadotrofina Corionica Humana
41
Menciona tipos de cancer NO seminomatosos
Carcinoma embrionario Coriocarcinoma Tumor de seno endodérmico Teratoma Tumor de saco vitelino
42
Prueba bioquímica para diagnóstico de elección de Síndrome de Down en Primer Trimestre
Dúo TEST. Proteina asociada al embarazo tipo A + HGC-B
43
Prueba Bioquímica para diagnóstico de síndrome de Down en 2do o 3er trimestre de embarazo
TRIPLE TEST : hGC-b, Estriol No conjugado, PPAP-a (Prieto menciona en vez de la última, el alfafetoproteina) TETRA TEST: hGC-b, Estriol No conjugado, PPAP-a (Prieto menciona alfafetoproteina) inhibina A Mejor desempeño en 15-20 SDG
44
Marcadores ecosonograficos de síndrome de Down, a qué edad gestacional se hace tamizaje
Primer Trimeste: Translucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso, regurgitacion tricuspidea Segundo y tercer Trimestre: pliegue nucal, fémur y húmedo corto, intestino hiperecogenicarteria umbilical única
45
Métodos imvasivos para confirmar diagnóstico de síndrome de Down prenatal
Biopsia de vellosidades coriales en 9-13 SDG Amniocentesis en 16-20 SDG Cordocentesis
46
Factores de riesgo para síndrome de Down
Edad materna >35 Edad paterna >45 Hijo previo con cromosomopatia Primigesta
47
Trisomia 18 -Nombre del Sindroem -Clinica
Síndrome de Edwards Retraso mental, hipertensión, occipusio prominente, pabellón auricular mal formado, por equino varo Micrognatia
48
Trisomia 13 -Nombre del síndrome -Clinica
Síndrome de Patau Queilopalatosquisis, Polidactilia, microftalmia, retraso psicomotor, microcefalia, epicanto, criotorquidia
49
Monosomia X -Nombre del síndrome -Clinica
Síndrome de Turner Mujeres, fascies de esfinge, epicanto, infantilismo sexual Hipocrecimiento Anomalías cardíacas: coartación aórtica
50
Anomalías cardíacas más comunes de Síndrome de Down
Defectos en comunicaciones auriculoventriculares y otras del cojinete cardiaco
51
Nombre del síndrome 47 XXY
Klinelfelter Talla baja, hipogonadismo, ginecomastia Hábito ginecoide Criptorquidia, hiposoadias
52
Que es euploidias
Constituciones cromosómicas con número total es múltiplo del haploide.
53
Tipo de Euploidia más común
Triploidia
54
Que es aneuploidias
Afecta solo 1 Pat cromosómico
55
Que es oncogen
Forma mutada de los protooncogenes
56
Que es protooncogen
Gen que codifica proteína normal relacionada con proliferación celular, apoptosis.
57
Defecto genético de anemia de Fanconi
Genes Fanc
58
Cuál es la fase de regulación del ciclo celular más importante
Fase G1/S
59
Qué sucede en cada fase del ciclo celular de Interfase
-Fase G1: crecimiento celular, dura pocas horas -Fase S: Síntesis de ADN, dura 7 horas -Fase G2: no sintetiza ADN, dura 1 hora -Fase G0: Célula que abandona ciclo para estar en diferenciación celular m
60
Fases del ciclo celular
Mitosis Interfase
61
Fases de la Profase de Meiosis 1
Leptonema: Crosoma visible Cigonema: Cromosoma mamá y papá se juntan Paquinema: se condensan, recombinación. Diplonema: se forman quiasmas Diacinesis: Espesor Máximo, envoltura se desintegra
62
Cuantos espermatides genera cada espermatocito primario
1 espermatocito primario genera 4 espermatides
63
Cuantos ovulos produce 1 ovocito primario
1 ovocito primario produce 1 ovulo y 3 cuerpos polares
64
En qué periodo de la vida inicia la ovogenesis
Meiosis 1 inicia en periodo fetal y culmina con cada ovulación
65
Cuál es la enzima principal de la replicacionde ADN
ADN polimerasa
66
Que es ALELO:
Forma alternativa de 1 gen en el mismo locus
67
Que es heterocigoto
Perdona que tiene 2 alelos de 1gen

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