Fibrose kystique - Manifestations cliniques & Diagnostic Flashcards
Vrai ou Faux
L’atteinte pulmonaire est majoritairement responsable de la morbidité et mortalité associées à la fibrose kystique.
Vrai
Quel(s) sont les symptôme(s) pulmonaire(s) relié(s) à la fibrose kystique?
- Dyspnée progressive avec le temps (syndrome obstructif)
- Toux
- Expectorations chroniques visqueuses & difficiles à dégager
- Hémoptysies légères fréquentes
Concernant la fibrose kystique :
L’infection et l’inflammation chroniques provoquent des dommages au niveau des voies respiratoires qui mènent à la formation de quoi?
Bronchiectasies
Concernant la fibrose kystique :
Avec le temps, les patients atteints de fibrose kystique développent un syndrome __ avec dyspnée progressive.
Obstructif ou Restrictif
Syndrome obstructif
Le cours de la fibrose kystique est caractérisé par des épisodes récidivant de/d’__, qui nécessitent des traitements d’antibiothérapie systémique.
Exacerbations aiguës
Quelle est la cause principale des décès reliés à la fibrose kystique?
Insuffisance respiratoire
Que sont les bronchiectasies?
Dilatations bronchiques
peuvent être cylindriques, variqueuses ou sacculaires (kystiques)
Les bronchiectasies favorisent quoi?
- Accumulation chronique de sécrétions
- Infections récurrentes
Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, les bronchiectasies prédominent généralement dans quels lobes?
Supérieurs, Moyen, Inférieurs
Lobes supérieurs
Concernant la fibrose kystique :
Quel(s) sont les symptôme(s) d’exacerbation respiratoire?
Quelle(s) sont les complication(s) pulmonaire(s) de la fibrose kystique?
- Hémoptysie massive (4%)
- Pneumothorax (4%)
- ABPA
ABPA : Aspergillose bronchopulmonaire allergique
Concernant les complications pulmonaires de la fibrose kystique :
L’hémoptysie massive est caractérisée par un saignement aigu d’au moins __ mL en 24 heures ou plus de __ mL/jour sur plusieurs jours consécutifs.
- 240 mL en 24h
- 100mL sur plusieurs jours consécutifs
Concernant les complications pulmonaires de la fibrose kystique :
L’hémoptysie massive est secondaire à quoi?
Rupture d’une artère bronchique
Concernant les complications pulmonaires de la fibrose kystique :
Vrai ou Faux :
L’hémoptysie massive peut nécessiter l’embolisation d’artères bronchiques.
Vrai
Le pneumothorax survient habituellement chez quel type de patient atteint de fibrose kystique?
Maladie sévère
Concernant les complications pulmonaires de la fibrose kystique :
Le pneumothorax peut récidiver.
Vrai ou Faux
Vrai
Concernant les complications pulmonaires de la fibrose kystique :
Qu’est-ce que l’ABPA?
Aspergillose bronchopulmonaire allergique
Réaction d’hypersensibilité à Aspergillus fumigatus
Concernant les complications pulmonaires de la fibrose kystique :
Quel(s) sont les symptôme(s) de l’ABPA?
Aspergillose bronchopulmonaire allergique
- Symptômes d’asthme
- Bronchiectasies centrales avec bouchons muqueux
- Plusieurs anomalies de laboratoire (IgE totaux élevés (> 1000 UI/mL), éosinophilie (> 500), anticorps précipitants (IgG) contre Aspergillus, présence d’IgE spécifiques à Aspergillus)
- Test cutané d’allergie positif pour Aspergillus
et/ou
Quelle(s) sont les complication(s) des voie(s) aérienne(s) supérieure(s) de la fibrose kystique?
- Atteinte rhinosinusale (universelle chez les FK)
- Sinusite chronique
- Polypose nasale (32-45%)
Concernant les complications des VRS liées à la fibrose kystique :
La découverte d’une __ chez un enfant doit faire suspecter un diagnostic de fibrose kystique.
Polypose nasale
Concernant les complications des VRS liées à la fibrose kystique :
Quel(s) sont les symptôme(s) relié(s) à la sinusite chronique?
- Céphalées
- Douleurs faciales
- Rhinorrhée purulente
- Congestion
- Anosmie
Vrai ou Faux
L’atteinte rhinosinusale est présente chez tous les patients atteints de fibrose kystique.
Vrai
Elle est universelle chez ces patients.
L’incidence de la polypose nasale varie entre quels % chez les patients atteints de fibrose kystique?
32 à 45%
Quelle(s) sont les complication(s) pancréatique(s) de la fibrose kystique?
- Insuffisance pancréatique exocrine (85-90%)
- Pancréatites aiguës (rares)
- Diabète relié à la fibrose kystique (DRFK)
Concernant les complications liées à la fibrose kystique :
Au niveau du système digestif, quel organe est le plus affecté?
Pancréas
Complications pancréatiques liées à la fibrose kystique :
L’insuffisance pancréatique exocrine touche quel % des patients atteints de fibrose kystique?
85% à 90%
Complications pancréatiques liées à la fibrose kystique :
Comment l’insuffisance pancréatique exocrine se développe-t-elle chez les patients atteints de fibrose kystique?
Obstruction des canaux par des sécrétions visqueuses
Complications pancréatiques liées à la fibrose kystique :
L’insuffisance pancréatique exocrine se développe-t-elle tôt ou tard dans l’évolution des patients atteints de fibrose kystique?
Tôt
Complications pancréatiques liées à la fibrose kystique :
Quel(s) sont les symptôme(s) relié(s) à l’insuffisance pancréatique exocrine chez les patients atteints de fibrose kystique?
- Diarrhées (symptôme de malabsorption)
- Stéatorrhée (symptôme de malabsorption)
- Douleurs abdominales (symptôme de malabsorption)
- Retard staturo-pondéral
- Malnutrition avec déficience en vitamines liposolubles (A, D, E, K)
Stéatorrhée = Selles grasses
(Malik, Z., 2023. https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/troubles-gastro-intestinaux/syndromes-de-malabsorption/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-des-malabsorptions#:~:text=La%20st%C3%A9atorrh%C3%A9e%2C%20ou%20selles%20grasses,%2C%20blanch%C3%A2tres%2C%20volumineuses%20et%20grasses.)
Complications pancréatiques liées à la fibrose kystique :
Les pancréatites aiguës sont une manifestation beaucoup plus rares qui surviennent habituellement chez quel type de patients?
Pancréatico-suffisants ou Pancréatico-insuffisants
Pancréatico-suffisants
Vrai ou Faux
La prévalence du diabète relié à la fibrose kystique (DRFK) augmente progressivement avec l’âge.
Vrai
Quelle est la prévalence du diabète chez les patients adultes atteints de fibrose kystique (DRFK)?
%
30 à 40%
Vrai ou Faux
Le diabète relié à la fibrose kystique (DRFK) est différent des diabètes de type 1 et 2.
Vrai
Quel(s) phénomène(s) engendre(nt) le diabète relié à la fibrose kystique (DRFK)?
- Défaut de sécrétion d’insuline (principalement)
- Résistance à l’insuline
Vrai ou Faux
Le diabète relié à la fibrose kystique (DRFK) est associé à quel(s) effet(s) néfaste(s)?
en lien avec la fibrose kystique
- Déclin plus rapide de la fonction pulmonaire
- Augmentation des exacerbations
- Augmentation du risque de malnutrition
- Augmentation de la mortalité
Vrai ou Faux
Il est recommandé de dépister annuellement le diabète relié à la fibrose kystique (DRFK) chez les patients atteints de fibrose kystique.
Vrai
via des tests d’hyperglycémie orale provoquée
Complications intestinales liées à la fibrose kystique :
Qu’est-ce qu’un iléus méconial?
Obstruction intestinale par le méconium
Méconium = Matière fécale stérile vert foncé qui est produite dans l’intestin avant la naissance.
(Balest, A. L., 2022. https://www.merckmanuals.com/fr-ca/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/probl%C3%A8mes-pulmonaires-et-respiratoires-chez-le-nouveau-n%C3%A9/syndrome-d-inhalation-m%C3%A9coniale#:~:text=Le%20m%C3%A9conium%20est%20de%20la,avant%20ou%20pendant%20l’accouchement.)
Complications intestinales liées à la fibrose kystique :
Qu’est-ce que le syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS)?
Obstruction de l’iléon terminal et/ou du caecum par du matériel fécal
Complications intestinales liées à la fibrose kystique :
Quelle problématique intestinale survient dès la naissance?
A. Iléus méconial
B. Syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS)
A. Iléus méconial
Méconium = Matière fécale stérile vert foncé qui est produite dans l’intestin avant la naissance.
(Balest, A. L., 2022. https://www.merckmanuals.com/fr-ca/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/probl%C3%A8mes-pulmonaires-et-respiratoires-chez-le-nouveau-n%C3%A9/syndrome-d-inhalation-m%C3%A9coniale#:~:text=Le%20m%C3%A9conium%20est%20de%20la,avant%20ou%20pendant%20l’accouchement.)
Complications intestinales liées à la fibrose kystique :
Quelle problématique intestinale survient à l’enfance?
A. Iléus méconial
B. Syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS)
B. Syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS)
Complications intestinales liées à la fibrose kystique :
Quelle problématique intestinale survient à l’âge adulte?
A. Iléus méconial
B. Syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS)
B. Syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS)
Complications intestinales liées à la fibrose kystique :
Le syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS) se traite comment?
- Laxatifs
- Peut nécessiter une intervention chirurgicale dans les cas sévères
Vrai ou Faux
La constipation chronique non compliquée est un problème fréquent chez les personnes atteintes de fibrose kystique.
Vrai
Quelle(s) sont les complication(s) intestinale(s) de la fibrose kystique?
- Iléus méconial
- Syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS)
- Constipation chronique
Complications hépatiques & biliaires liées à la fibrose kystique :
La dysfonction de la protéine CFTR entraîne quel(s) effet(s) biliaire(s)?
- Augmentation de la viscosité de la bile
- Obstruction des voies biliaires
Vrai ou Faux
Dans la majorité des cas, les effets biliaires reliés à la fibrose kystique auront peu de répercussions cliniques.
Vrai
Complications hépatiques & biliaires liées à la fibrose kystique :
Chez quel % des patients atteints de fibrose kystique trouverons-nous une cirrhose biliaire multifocale?
6 à 8%
Complications hépatiques & biliaires liées à la fibrose kystique :
Vrai ou Faux :
La cirrhose biliaire multifocale apparaît généralement avant l’âge adulte.
Vrai
Complications hépatiques & biliaires liées à la fibrose kystique :
La cirrhose biliaire multifocale se manifeste surtout par quoi?
Hypertension portale avec hépatosplénomégalie
Complications osseuses liées à la fibrose kystique :
Vrai ou Faux :
L’ostéoporose est une complication qui survient à l’âge adulte.
Vrai
Complications osseuses liées à la fibrose kystique :
Quel(s) facteur(s) font partie de l’étiologie de l’ostéoporose?
- Déficit en vitamine D
- Déficit en calcium
- Malnutrition
- État inflammatoire chronique secondaire à la fibrose kystique
- Sédentarité
- Médication
Complications osseuses liées à la fibrose kystique :
Vrai ou Faux :
Il est recommandé de faire un dépistage de l’ostéoporose chez tous les patients atteints de fibrose kystique par ostéodensitométrie afin de minimiser les risques de fracture.
Vrai
Dépistage systématique
Pourquoi les hommes atteints de fibrose kystique sont infertiles?
Absence congénitale bilatérale des canaux déférents
Vrai ou Faux
La majorité des hommes atteints de fibrose kystique est infertile.
Vrai
Tous les hommes
Vrai ou Faux
La majorité des femmes atteintes de fibrose kystique est infertile.
Faux
La majorité est fertile.
Mais certaines peuvent avoir de la difficulté à devenir enceinte en raison du mucus cervical qui est anormalement visqueux, constituant une barrière au passage des spermatozoïdes.
Pourquoi certaines femmes fertiles atteintes de fibrose kystique ont de la difficulté à tomber enceinte?
Mucus cervical qui est anormalement visqueux
Constitue une barrière au passage des spermatozoïdes
Quel(s) sont les critère(s) diagnostique(s) de la fibrose kystique?
Présence de :
- Manifestations cliniques caractéristiques
ou
- Histoire familiale de fibrose kystique
ou
- Dépistage néonatal positif
Associé à :
- Test à la sueur positif
ou
- Deux mutations pathogènes du gène CFTR
Concernant le diagnostic de la fibrose kystique :
Vrai ou Faux :
Au Canada, le dépistage néonatal est effectué dans toutes les provinces et territoires.
Faux
À l’exception du Québec.
Concernant le diagnostic de la fibrose kystique :
Comment se fait le dépistage néonatal?
Dosage du trypsinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin
Concernant le diagnostic de la fibrose kystique :
Un dépistage néonatal positif permet de poser le diagnostic de fibrose kystique.
Faux
On doit confirmer la présence ou non de la maladie par un test à la sueur ou une recherche de mutations du CFTR.
Concernant le diagnostic de la fibrose kystique :
Décrire les étapes du test à la sueur.
- Production de sueur au niveau des avant-bras (par iontophorèse à la pilocarpine)
- Mesure de la quantité de chlore dans la sueur recueillie
Concernant le diagnostic de la fibrose kystique :
Quelle est la valeur seuil permettant de confirmer le diagnostic de fibrose kystique avec un test à la sueur?
mmol/L
≥ 60 mmol/L
Concernant le diagnostic de la fibrose kystique :
Quel type de prélèvement est utilisé pour la recherche de mutations du gène CFTR?
Prélèvement sanguin
Concernant le diagnostic de la fibrose kystique :
Vrai ou Faux :
Toutes les mutations possibles du gène CFTR sont recherchés lors de la recherche de mutations du gène CFTR.
Faux
Seules les mutations les plus fréquentes dans une population donnée sont recherchées.
Concernant le diagnostic de la fibrose kystique :
Lors de la recherche de mutations du gène CFTR, qu’est-ce qui permet de confirmer le diagnostic de fibrose kystique?
Présence de 2 mutations reconnues comme étant pathogènes
Concernant le diagnostic de la fibrose kystique :
Si le diagnostic est fortement suspecté mais que la recherche de mutations du gène CFTR est négative, que peut-on faire?
Séquençage du gène
permettra de détecter des mutations rares
