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MED-1202 - Pneumo - Examen 2 > Fibrose kystique - Introduction & Pathophysiologie > Flashcards

Fibrose kystique - Introduction & Pathophysiologie Flashcards

1
Q

La fibrose kystique est aussi appelée comment?

A

Mucoviscidose

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2
Q

La fibrose kystique est une maladie génétique à transmission autosomique __.

Dominante ou Récessive

A

Récessive

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3
Q

La fibrose kystique affecte principalement quelle(s) partie(s) du corps?

A
  • Poumons
  • Système digestif
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4
Q

Vrai ou Faux

La fibrose kystique est la maladie génétique mortelle la plus fréquente chez les caucasiens.

A

Vrai

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5
Q

Comment se manifeste la fibrose kystique?

A
  • Accumulation de mucus épais au niveau des voies respiratoires
  • Infection bronchique chronique
  • Malabsorption secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine
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6
Q

En général, les symptômes de la fibrose kystique surviennent __ dans la vie.

Tôt ou Tard

A

Tôt

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7
Q

La majorité des personnes atteintes de fibrose kystique sont diagnostiquées avant quel âge?

A

2 ans

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8
Q

La fibrose kystique touche principalement quelle population?

A

Caucasienne

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9
Q

Au Canada, l’incidence de la fibrose kystique est d’une naissance sur __.

A

1/3600

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10
Q

Au Canada, un peu plus de __ personnes sont atteintes de fibrose kystique.

A

4 000

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11
Q

Quel est l’incidence chez :
- Hispaniques
- Américains d’origine africaine
- Asiatiques

A
  • Hispaniques : 1/9 000
  • Américains d’origine africaine : 1/15 000
  • Asiatiques : 1/32 000
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12
Q

Vrai ou Faux

Il n’existe aucun traitement curatif pour la fibrose kystique.

A

Vrai

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13
Q

Vrai ou Faux

La survie des personnes atteintes de fibrose kystique s’est améliorée dans les dernières années.

A

Vrai

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14
Q

Quelle est la survie médiane estimée d’une personne atteinte de fibrose kystique?

en 2014

A

51,8 ans

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15
Q

La fibrose kystique a été reconnue comme entité distincte en quelle année?

A

1938

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16
Q

Quelle est la protéine responsable de la fibrose kystique?

A

CFTR

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

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17
Q

Concernant la fibrose kystique :

La protéine CFTR constitue quoi?

A

Canal transmembranaire

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18
Q

Concernant la fibrose kystique :

Quel est le rôle du canal formé par la protéine CFTR?

A

Transport chlore & bicarbonates

à travers la membrane apicale des cellules épithéliales de plusieurs organes

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19
Q

Concernant la fibrose kystique :

La protéine CFTR comporte :
- Combien d’acides aminés?
- Combien de domaines?

A
  • 1480 acides aminés
  • 5 domaines (2 transmembranaires, 2 liaison des nucléotides, 1 régulateur)

Chaque domaine transmembranaire comporte 6 segments.

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20
Q

Concernant la fibrose kystique :

La protéine CFTR est retrouvée principalement à quel(s) endroit(s)?

A
  • Voies respiratoires supérieures
  • Voies respiratoires inférieures
  • Glandes sudoripares
  • Canaux pancréatiques
  • Voies biliaires
  • Intestins
  • Canaux déférents
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21
Q

Le gène responsable de la fibrose kystique se situe sur le bras long de quel chromosome?

#

A

Chromosome 7

Comprend 27 exons qui codent pour la protéine CFTR

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22
Q

Vrai ou Faux

Plus de 2000 mutations du gène CFTR ont été décrites, mais la majorité d’entre elles ne sont pas reconnues comme étant *pathogènes**.

A

Vrai

La plus fréquente est une délétion de trois paires de bases, qui entraîne la perte d’une phénylalanine en position 508 de la protéine CFTR (F508del).

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23
Q

Au Canada, quel % des patients atteints de fibrose kystique sont porteurs d’au moins une mutation F508del?

A

90%

  • 40% sont hétérozygotes
  • 50% sont homozygotes
  • Toutes les autres mutations sont rares, avec moins de dix mutations qui ont une prévalence supérieure à 1%.
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24
Q

Vrai ou Faux

La fréquence des mutations responsables de la fibrose kystique est similaire dans les différents groupes ethniques.

A

Faux

Varie beaucoup selon les différents groupes ethniques

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25
Q

Au Canada, quelle est la fréquence d’une personne porteuse d’une mutation en lien avec la fibrose kystique?

A

1/25

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26
Q

Si deux parents sont porteurs d’une mutation, leur enfant a quel % de chance d’être atteint de la fibrose kystique?

A

25%

(1/4)

27
Q

Combien de classes de mutations menant à la fibrose kystique existe-t-il?

A

6

(1 à 6)

28
Q

Concernant la fibrose kystique :

La classe 1 fait référence à quelle caractéristique de la mutation?

Type de défaut ou autre…

A

Défaut de synthèse

Codon stop

Les mutations de classe I créent un codon stop qui provoque une interruption prématurée de la synthèse de l’ARN messager. La production d’un ARN messager tronqué et instable résulte en l’absence de synthèse de la protéine CFTR.

29
Q

Concernant la fibrose kystique :

La classe 2 fait référence à quelle caractéristique de la mutation?

Type de défaut ou autre…

A

Défaut de maturation de la protéine & dégradation prématurée

Protéine anormalement repliée

Les mutations de classe II entraînent la production d’une protéine qui est anormalement repliée. La mutation F508del fait partie de cette classe. La protéine est identifiée comme étant anormale par les mécanismes de contrôle de la cellule, ce qui entraîne sa dégradation prématurée dans le réticulum endoplasmique.

30
Q

Concernant la fibrose kystique :

La classe 3 fait référence à quelle caractéristique de la mutation?

Type de défaut ou autre…

A

Défaut de régulation

Protéine ne répond pas à la stimulation par l’AMPc ou l’ATP.

Les mutations de classe III produisent une protéine qui se rend à la membrane apicale de la cellule mais qui ne répond pas à la stimulation par l’AMPc ou l’ATP. Ces mutations se situent dans les domaines de liaison des nucléotides.

31
Q

Concernant la fibrose kystique :

La classe 4 fait référence à quelle caractéristique de la mutation?

Type de défaut ou autre…

A

Défaut de conductance

Conductance altérée = Réduction du transport du chlore.

Les mutations de classe IV produisent une protéine qui se rend à la membrane apicale de la cellule et qui répond à la stimulation. La protéine a cependant une conductance altérée ce qui se traduit par une réduction du transport du chlore.

32
Q

Concernant la fibrose kystique :

La classe 5 fait référence à quelle caractéristique de la mutation?

Type de défaut ou autre…

A

Réduction de la transcription

Protéine produite en quantité réduite

La plupart de ces mutations affectent l’épissage des exons du pré-ARN messager, ce qui entraîne la production d’une protéine normale, mais en quantité réduite.

33
Q

Concernant la fibrose kystique :

La classe 6 fait référence à quelle caractéristique de la mutation?

Type de défaut ou autre…

A

Dégradation accélérée

Protéine instable qui est dégradée de façon accélérée

Cette classe regroupe des mutations qui provoquent une perte de la partie terminale de la protéine CFTR. Ce type de mutation n’altère pas la fonction du canal chlore. Il en résulte cependant une protéine instable à la surface de la cellule, laquelle est dégradée de façon accélérée.

34
Q

Concernant la fibrose kystique :

La mutation de F508del fait partie de quelle classe?

A

Classe II

Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée.

35
Q

Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique étant bien corrélée avec le génotype du CFTR?

A

Insuffisance pancréatique exocrine

36
Q

Concernant la fibrose kystique :

Quelles sont les 3 classes de mutations les plus fréquentes?

A
  • I
  • II
  • III

Les 3 classes sont reliées à une réduction significative de l’expression & fonction du CFTR.

37
Q

Concernant la fibrose kystique :

Les personnes porteuses de deux mutations de classe 1 à 3 (homozygotes ou hétérozygotes) présenteront quoi?

A

Insuffisance pancréatique exocrine

38
Q

Concernant la fibrose kystique :

Les mutations de classe IV, V et VI sont considérées comme étant __ sévères.

Moins ou Plus

A

Moins sévères

39
Q

Concernant la fibrose kystique :

Quelles classes de mutations présentent habituellement une évolution plus favorable sur le plan respiratoire?

A

Classes 4-5-6

Mutations “légères”

40
Q

Concernant la fibrose kystique :

Une personne porteuse présente une mutation de classe II et de classe VI. Aura-t-elle une atteinte de sa **fonction pancréatique exocrine?

De manière générale

A

Non

Fonction pancréatique exocrine préservée

Même en association à une mutation de classe I, II ou III, une mutation IV, V ou VI aura en général une fonction pancréatique exocrine préservée.

41
Q

Concernant la fibrose kystique :

Vrai ou Faux :
On peut affirmer qu’une personne porteuse de deux mutations de classe I, II ou III développera une maladie sévère.

A

Faux

On ne peut cependant pas affirmer qu’une personne porteuse de deux mutations de classe I, II ou III développera nécessairement une maladie sévère.

42
Q

Concernant la fibrose kystique :

Vrai ou Faux :
Deux personnes peuvent avoir des mutations identiques et évoluer de façon très différente.

A

Vrai

43
Q

L’évolution de la fibrose kystique est influencé par quel(s) facteur(s)?

A
  • Environnement
  • État nutritionnel
  • Exposition au tabagisme
  • Traitements
  • Statut socioéconomique
  • Gènes modificateurs (autres que le CFTR) (probablement)

Type de mutation (classe)

44
Q

Concernant la fibrose kystique :

Quel est l’effet des gènes modificateurs?

A

Influencent l’expression de la maladie par différents mécanismes

Par exemple en altérant la synthèse du CFTR ou en modifiant la susceptibilité aux infections et la réponse inflammatoire.

45
Q

Comment se nomme l’hypothèse retenue actuellement pour expliquer le lien entre le défaut de la protéine CFTR et les manifestations pulmonaires de la fibrose kystique?

A

Déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires

ASL volume hypothesis

46
Q

Le liquide qui recouvre l’épithélium des voies respiratoires est formé de deux couches. Comment se nomme ces deux couches?

A
  • Liquide périciliaire
  • Mucus
47
Q

Concernant les voies respiratoires :

Quelle est l’utilité du liquide péricilliaire?

A
  • Crée un environnement à faible viscosité permettant un battement efficace des cils
  • Lubrifiant pour prévenir l’adhérence du mucus à la surface de l’épithélium
48
Q

Concernant les voies respiratoires :

Quelle est l’utilité du mucus?

A

Emprisonner les particules et microorganismes des voies respiratoires afin d’en faciliter l’évacuation.

49
Q

Qu’est-ce qui régule le volume du ASL?

A

Transport actif des ions à travers l’épithélium

Entraîne un mouvement passif de l’eau = Volume du ASL

50
Q

Vrai ou Faux

Le liquide périciliaire doit être maintenu à la hauteur des cils (~ 7 μm) pour permettre une clairance mucociliaire efficace.

A

Vrai

51
Q

Concernant la régulation du volume du ASL :

En présence d’un excès de liquide à la surface des voies respiratoires, que se passe-t-il?

A
  1. Absorption active du sodium au niveau du canal sodique épithélial (canal ENaC)
  2. Mouvement transcellulaire de l’eau (aquaporines)
  3. Mouvement passif paracellulaire du chlore
  4. Maintien de la neutralité électrochimique
52
Q

Concernant la régulation du volume du ASL :

En présence d’une déplétion du ASL, que se passe-t-il?

A
  1. Absorption de sodium par le canal ENaC est inhibée + Chlore sécrété (principalement a/n du canal CFTR).
  2. Mouvement passif du sodium en paracellulaire (gradient électrochimique)
  3. Mouvement transcellulaire de l’eau vers la surface des voies respiratoires (gradient osmotique)
53
Q

Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, l’absence ou la dysfonction du CFTR entraîne deux anomalies au niveau du transport des ions. Décrivez-les.

A
  • Perte de l’inhibition du canal ENaC (lorsque déplétion du ASL)
  • Perte de la sécrétion du chlore par le CFTR

Résultante : Hyperabsorption du sodium avec déplétion du ASL qui ne peut être compensée par la sécrétion de chlore par le CFTR = Le liquide périciliaire devient insuffisant pour éviter l’adhérence du mucus sur l’épithélium des voies respiratoires et la clairance mucociliaire est compromise.

54
Q

Quelle(s) sont les conséquence(s) bronchique(s) de la déplétion pathologique du ASL dans la fibrose kystique?

A
  1. Clairance mucociliaire est compromise
  2. Mucus s’accumule dans les bronches → Bouchons muqueux & favorise infection bactérienne chronique
  3. Infection entraîne une réaction inflammatoire neutrophilique intense (libération cytokines, protéinases & radicaux libres)
  4. Dommages graduels à l’épithélium des voies respiratoires
  5. Formation de bronchiectasies

Nécrose des neutrophiles libère également de l’ADN qui contribue à augmenter la viscosité des sécrétions.

55
Q

Quel(s) élément(s) font partie du cercle vicieux d’obstruction bronchique de la fibrose kystique?

A
  • Mucus
  • Infection
  • Inflammation
56
Q

Concernant la fibrose kystique :

Vrai ou Faux :
L’infection bactérienne des voies respiratoires survient habituellement dans les premières années de vie.

A

Vrai

57
Q

Concernant la fibrose kystique :

Quels sont les 3 organismes les plus fréquents entraînant des infections dans l’enfance?

A
  1. Staphylococcus aureus
  2. Pseudomonas aeruginosa
  3. Haemophilus influenzae
58
Q

Concernant la fibrose kystique :

Vrai ou Faux :
L’infection chronique par P. aeruginosa est associée à une augmentation de la morbidité et de la mortalité.

A

Vrai

59
Q

Concernant la fibrose kystique :

Quel est l’organisme le plus fréquent entraînant des infections à l’âge adulte?

A

P. aeruginosa

  • 45% des patients chroniquement infectés par cet organisme au Canada
  • 70% des patients chroniquement infectés par cet organisme aux États-Unis
60
Q

Pour survivre dans les voies respiratoires des personnes atteintes de fibrose kystique, P. aeruginosa développe 2 stratégies qui le protègent des défenses naturelles de l’hôte et des traitements d’antibiotiques. Quelles sont ces stratégies?

A
  • Se convertit en forme mucoïde
  • Formation de biofilms
61
Q

Pourquoi la conversion en forme mucoïde de P. aeruginosa le protège des défenses naturelles de l’hôte et des traitements d’antibiotiques?

A

Produit exopolysaccharides alginates +++

Protection contre clairance mucociliaire, réponse immunitaire & antibiotiques

62
Q

Pourquoi la formation de biofilms par P. aeruginosa le protège des défenses naturelles de l’hôte et des traitements d’antibiotiques?

A
  1. Se multiplie en microcolines
  2. Forment une matrice protectice

Protection contre phagocytose & antibiotiques

63
Q

Nommez d’autres microorganismes que l’on retrouve chez les personnes atteintes de fibrose kystique.

A
  • Stenotrophomonas maltophilia
  • SARM
  • Achromobacter xylosoxidans
  • Complexe Burkholderia cepacia
  • Aspergillus
  • Mycobactéries atypiques

MED-1202 - Pneumo - Examen 2 (37 decks)

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