Endokrina neoplasier Flashcards
Vad står MEN för?
Multipel endokrin neoplasi (MEN)
Vad är MEN?
Multipel endokrin neoplasi (MEN) är ett sällsynt tillstånd med neoplasier på flera ställen i kroppen hos samma
person.
Var uppstår MEN?
- I vilka organ?
Tumörerna uppstår i de endokrina organen.
De organ som oftast angrips är tyroidea, paratyreoidea, pankreas, binjurarna och hypofysen.
Vad finns det för typer av MEN och vad kännetecknar olika MEN?
Det finns tre huvudtyper av MEN. De kallas MEN 1, MEN 2a och MEN 2b.
De olika varianterna kännetecknas av särskilda kombinationer av tumörer.
Vad kännetecknar MEN typ 1?
MEN1 är autosomalt (ej könsbunden) dominant ärftlig tumörsjukdom
Karaktäriseras av två endokrina tumörer eller multifokala tumörer som utgår från parathyroidea, hypofys eller endokrina pankreas (GI systemet (NET)).
Dessutom brukar dessa personer har förhöjd Ca2+.
Får man tumörer i dessa organ innan 50 års ålder bör man dra öronen åt sig och fundera om det är en ärftlig
variant. För att bekräfta diagnos kollar man om personen besitter den specifika genen, MEN 1. Besvär kan uppstå vid 10-15 års ålder.
Som tidigare nämn är endokrina pankreas tumörer en del av MEN typ 1. Vilka olika pankreas tumörer kan ses?
En typ av endokrin neoplasi är pankreastumörer som kan tillhöra bilden av en MEN typ 1. För att komma ihåg
alla de olika tumörtyperna så kan man utgå ifrån de olika hormonerna som bildas i pankreas, vilket korrelerar
med de kliniska symtom de ger upphov till;
Insulinom
Gastrinom
VIPom
Glukagonom
Somtostatinom
Vilka symtom ses vid insulinom?
○ Symtom som hunger, svettning, hjärtklappning, koncentrationssvårigheter (typiska symtom vid lågt blodsocker,
hypoglykemi)
○ Kan testas genom svältprov → högt insulin trots jättelågt blodsocker. Talar emot T1D och T2D.
○ För att kompensera hypoglykemin höjs kortsiktigt glukagon, adrenalin och noradrenalin. Dessa hormoner ökar
glukoskoncentrationen i blodet framförallt genom att stimulera nedbrytning av glykogen till glukos i levern (glykogenolys).
Den mer långsiktiga effekten står kortisol och GH för.
○ D-3-hydroxybutyrat är lågt trots svältprover → beror på högt insulin som hämmar lipolys
○ En person med insulinom är benägen att gå upp i vikt. Delvis beror det på det ökade behovet
av att äta, men till följd av insulinets hämmande effekt på lipolysen.
Vilka symtom ses vid gastrinom?
○ Magsår, reflux
Vilka symtom ses vid VIP-om?
○ Sekretoriskt diarre
Vilka symtom ses vid glukagonom?
○ Diabetes, nekrolytiskt migratoriska erytem
Vilka symtom ses vid somatostatinom?
○ Diabetes (hämmar insulin), gallsten
OBS! Alla typer av NETs producerar och utsöndrar kromogranin A i blodet, varpå prover på detta tas för att
kunna säkerställa diagnos. Markören kan dock inte påvisa vilken typ av NET det rör sig om.
Vilka hormoner är vanligast att hypofystumörer producerar vid MEN 1?
● ACTH
○ Genomför dexametasonhämningstest för att undersöka om feedbackmekanismen är adekvat. Om testet ger liten effekt på kortisolet dagen efter kan man misstänka hypofystumör, annars bör man misstänka ektopisk ACTH bildande tumör.
● GH
● Prolaktin
OBS! Man tittar alltid efter TSH, LH/FSH också men dessa är väldigt ovanliga.
Vad är MEN 2?
Genetiskt polyglandulärt cancersyndrom med en aktiverande mutation i onkogenen RET, vilket ger ohämmad celltillväxt. Denna genetiska defekt ger upphov till medullär thyroideacancer (MTC), vilket är ett måste vid MEN2A. RET kan även ge upphov till primär hyperparathyreoidism och feokromocytom (läs ovan), som för MEN2A ska ses hos pat eller hos två nära släktingar.
Hos en individ med MTC, men som istället har detta i kombination med orala mukösa neurom, korneal nervfiberanomali och eller marfanoid kroppshabitus klassas syndromet istället som MEN 2B, men att kunna skilja mellan 2a och 2B är lite överkurs.
Symtom vid denna typ av sjukdom kan uppkomma redan innan 3 års ålder.
