een jonge man met CF en recidiverende luchtweginfecties Flashcards
pathofysiologie CF
gestoord transport van zouten:
CFTR werkt als Cl kanaal–> defect–> verhinderd Cl-transport–> secundaire verstoring transport Na en H2O want: te veel Cl in zweet–> Na volgt–> heel zout en dus veel zweet (want water volgt zout)
CF begint met fibrosering pancreas–> verhoogde/ gestoorde zoutsecretie
Cl transporteiwit zit op belijning van alle organen–> systeemziekte met veel schade
hoe geeft CF LWI
CF–> LWI want:
tekort aan Cl, Na en H2O door zweet–> droog door gestoord transport naar luchtweglumen, ook in andere orgaansystemen
CF–> dik mucus–> lastig weg door cilia–> ophoping taai slijm in diverse organen–> obstructie in tractus digestivus en tractus respiratorius
prevalentie CF
meest voorkomende erfelijke aandoening,
blanken,
AR,
1:30 drager
–>30x30x4 = 1:3600 ziek
nu 1250 bekend,
40-50 per jaar,
levensverwachting CF baby’s nu 50 jaar
Minder CF’ers door hielprikscreening: ouders krijgen minder eigen kinderen
genetica CF
CFTR op chromosoom 7,
>2000 mutaties bekend–> bepalen mede de ernst van de ziekte,
meest voorkomende mutatie Df508
Want: mutatie bepaalt of het eiwit nog een beetje gevormd gaat worden
Klasse 5: best prima restfunctie van Cl-transport
Bij dF508 klasse 2: eigenlijk geen Cl-transport mogelijk
Klasse 1, 2 en 3 geven een ernstig ziektebeeld als beide mutaties uit die klasse komen
De mildste mutatie bepaalt de ernst van de aandoening: als je 2 versch mutaties hebt in klasse 1 en 5–> ziekte ernst als klasse 5
diagnostiek CF
- zweettest (= gouden standaard, hoog Cl en Cl>Na),
- genetica (2 mutaties),
- neus-/ darmslijmvlies-potentiaal
Cl > Na want Na volgt Cl
problemen pancreas en fertiliteit
Pancreas is niet altijd aangedaan maar zo wel–> 1e die uitvalt–> problemen vetvertering–> heel mager en afvallen
Fertiliteit: bij vrouwen minder en mannen natuurlijk infertiel maar kan wel via zaad oogsten en dan IVF
kliniek pediatrie
- meconiumileus,
- langer icterisch na geboorte,
- vette en volumineuze ontlasting,
- opgezette buik,
- minder eetlust,
- groeiachterstand,
- hoog zoutverlies bij zweten,
- recidiverende luchtweginfecties
Kliniek volwassenen
- recidiverende LWI,
- obstructie GI-tractus (exo- en endocriene pancreas insuff, levercirrose, portale HT, bloedingen),
- tekort aan vetoplosbare vitamines,
- neuspoliepen,
- zonnesteek,
- osteoporose,
- minder fertiliteit vrouw en infertiliteit man
CF stigmata: 4
- geringe lengtegroei,
- laag gewicht,
- tonvormige thorax,
- clubbing
Kliniek pulmonaal
- recidiverende LWI,
- bronchiëctasie (–> PT),
- ABPA,
- haemoptoë,
- pneumothorax,
- pulmonale HT,
- cor pulmonale
Vicieuze cirkel infecties: infectie maakt zwakker–> gevoeliger voor infecties–> zwak
Je eindigt met bronchiëctasie = verwijde LW= ongunstig want: kalibersprongen: in wijde stukken blijft het slijm nog extra staan–> daar recidiverende infecties
Microbiologie sputum: 5
- S. Aureus
- pseudomonas (burkholderia cepacia)
- virussen
- atypische mycobacs
- schimmels
verschil klinische presentatie jongens vs meiden
Binnen familie zie je vaak dat de jongen last heeft van longproblemen en de meiden van buikproblemen
Therapie CF
- waarop gericht: 4
eerst geen causale therapie, nu veel research en 2 Cl-transport modulatoren (voor HZ DF508 en klasse 3),
therapie gericht op:
- goede voedingstoestand,
- voorkomen en vroeg behandelen infecties (sputumdrainage)
- behandelen van complicaties
Behandelen pulmonale complicaties (6)
- drainage PT,
- AB,
- stollingscorrectie en embolisatie bij hemoptoe,
- O2-toediening
- en slijmverdunners
Behandelen extrapulmonale complicaties (6)
- insuline (/OAD),
- vetoplosbare vitamines en verteringsenzymen,
- ZN chirurgie bij neuspoliepen/ DIOS,
- ZN ligatie SD-varices,
- voorkomen/ beh osteoporose
longfunctie bij CF
