Cystisk fibros + Primär ciliär dyskinesi Flashcards
1
Q
Hur diagnosticerar man cystisk fibros?
A
Genom ett svett-test! Hos CF-patient utsöndrar svettkörtlarna svett med förhöjda elektrolythalter.
2
Q
Vad orsakar cystisk fibros?
A
Problem på kromosom 7. leder till en defekt i ett protein som reglerar kloridjonflödet över cellmembranet.
3
Q
Vilka kliniska fynd ses vid cystisk fibros?
A
- Exokrina körtlar i luftvägen utsöndrar abnormt segt sekret.
- Svettkörtlar utsöndras svett med förhöjda elektrolythalter.
- Bristande pankreasenzymutsöndring, vilket ger steatorré och malabsorption.
4
Q
En CF-patient har ofta upprepade luftvägsinfektioner. Vad kan detta leda till?
A
Brokiektasier, lungfibros och i slutstadiet även andningssvikt.
5
Q
Hur behandlas cystisk fibros?
A
- Förebygga och intensivt behandla luftvägsinfektioner! (andningsgymnastik, slemlösande medel och antibiotika i.v. och i inhalationsform)
- Malabsorption behandlas med pankreasenzymer, fettlösliga vitaminer och vitaminrik kost.
- Eventuell lungtransplantation i slutstadie.
6
Q
Vad innebär Primär ciliär dyskinesi?
A
En sjukdom med en kombination av kroniska luftvägsproblem, felaktigt placerade inre organ i bröstkorg och buk samt nedsatt fertilitet hos kvinnor.
Beror på dåligt fungerande cilier.
