Anemias IV Flashcards
Qual é a doença hereditária mais frequente no Brasil?
Anemia falciforme
Autossômico recessivo
O que é a anemia falciforme?
Homozigose para Hb S (Hb SS)
Associações com as Hb D, Hb C e talassemias também são definidas como doença falciforme
Hemácias ficam com forma de foices, que podem causar oclusões
Quais são os sintomas de pacientes com a forma heterozigota da falciforme (traço falciforme)?
São assintomáticos, inclusive em hemogramas de rotina
Quais são os genótipos e fenótipos de hemácias possíveis em humanos?
AA- indivíduo normal (A)
AS- indivíduo normal com traço para a anemia falciforme
SS- indivíduo com anemia falciforme (B e C)
O que situações de estresse podem desencadear em pacientes com anemia falciforme?
Em situações de estresse, como hipóxia, desidratação, infecções podem sofrer polimerização, decorrendo em deformidade da célula, a qual adquire a forma discóide (de foice), causando obstrução vascular, crises de dor e lesões endoteliais e orgânicas
Quando começam as manifestações clínicas da doença falciforme?
Iniciam em torno do 6° mês de idade, com predomínio das crises álgicas secundárias à oclusão vascular, sequestro esplênico ou hemólise
Como é feito o diagnóstico da doença falciforme?
Eletroforese de hemoglobina / PCR, seguida do sequenciamento do DNA ou digestão com uma enzima de restrição
Teste do pezinho (screening neonatal)
Qual é o tratamento das doenças falciformes?
Acompanhamento multiprofissional
O que são as talassemias?
São hemoglopatias
Pode envolver a cadeia alfa e a cadeia beta
Como são classificadas as Beta-talassemias?
Minor
Intermedia
Major (dá quadro mais importante)
Qual é o quadro clínico das talassemias?
Falha do crescimento
Fraqueza
Adinamia
Infecções de repetição
Palidez e esplenomegalia
Qual é o tratamento das talassemias?
Depende do grau
A major pode precisar de hipertransfusão
Qual é a fisiopatologia da talassemia?
A síntese desbalanceada de cadeias alfa ou beta provoca ainda um excesso da cadeia que continua a ser produzida em quantidade normal, formando precitados ou inclusões intra-eritrocitários
Por sua vez, acabam prejudicando a membrana eritrocitária levando a uma eritropoese ineficaz e hemólise
