5.3 Prenatale screening en diagnostiek

Answer 1

screening is onderzoeken gezonde populatie om asymp gevallen ziekte op te sporen
->in vroeg stadium beter te behandelen, sec preventie
->bevolkingsondezoek, WBO

Answer 2

prenatale screning
->geen preventrie, wel tertiare soms
-gericht oo foetale afwijingen
->vaak onbehandelbaar, wel bv foetale tachycardie
->wel behandelbaar na geboorte
->doel zodat betrokken zinvolle weloverwogen keuzes kunnen maken
!geinformeerde keus
!reproductieve autonomie

Answer 3

abortus
-sociale indicatie (40k)
-medische indicatie (2450)

Answer 4

screeinig prenataal
-selectie met mogelike afwijking
-geen diagnose
-informed choice, opting in
-iedereen mag gebruik maken
-verhoogde kans afwijkingen geeft indiacatie voor diagnostiek
->structureel ->GUO
->genetisch ->invasief ipv nipt

Answer 5

prenatale diag
-fenotypering van foetus
-diag dus van ongeboren kind
-mri voor hersenaandoenignen

Answer 6

waarom prenatal diag
-voor obstetisch beleid ->wanneer, waar en hoe bevallen?
-vaststellen neonataal beleid

Answer 7

anamnese erg belangrijk in screening!
-genmut fam
-eerste graad van foetus
->verwijzen door anamnese ->diag of geneticus
Fam: aangeboren afwijkingen, mentale retardatie, miskramen

Answer 8

verplicht voor screning
-uitleg testen
-counseling
->wil je testen? passenbij jullie visie?

Answer 9

NIPt vanaf 10 weken (edwards, down, patau)
13 weken echo bij 13wekenecho (lichamelijke afwijking)
20weken echo (lichamelijke afwijkingen)

Answer 10

NIPT
-moederlijk bloed, 93%
-dna placenta, 7%
-kans aangeven op foetale chrmosoom afwijkingen
-trisomie 21, 13, 18 -> kan ook andere chrmosomen (niet gesclaht)
-resolutie 15-20 MB
-detecteert dus overschot dna
-kan ook moederlijke afiwjkingen vinden ->complex chaotisch
-test geen kleine fragmenten of dna mut, ook geen gelschat
-!foetus en pacenta neit altijd zelfde patronen, ook bv mozaiek

Answer 11

tri 21 ->down ->35% overlijdt in baarmoeder
tri 18 ->edwards ->88% overlijdt
tri 13->patau ->85% overlijdt
->toename kans bij toename maternale leeftijd (40jr 2% kans)

Answer 12

sensitief nipt
96% voor 21
98% voor 18
53% voor 13
nevenbevinden 6%
structureel 32%
complex abnormaal 64%

Answer 13

invasieve prenatale diag
-verhoogde kans feotale chrom afwijkingen op grondr van verhoogde kans bij screningstest
-vlokkenetst, transcerviaal of transabdominaal
-vruchtwaterpunctie (amniocentese)
-cordocentese (bloed uit navelstren

Answer 14

vlokkentest
-10-14 wk
-miskraam 0-0.2%
-afbreking aspirotomie of med

amniocentese
->15 wk
-trasnabdominaal
-0-0.1% miskraam
-med of aspirotomie

Answer 15

met vruchtwater
->array
-0.15-0.5MB veel vinden
-WES

Answer 16

als detecteren array met vruchtwater dan veel meer vinden dan alleen NIPT
->NIPT goed maar gewoon minder zien

Answer 17

Eerste ne tweede simester SEO
-eerste 13w echo
->grove structurele afiwjkingen
->vast omschreven lijst orgaanssemen
->in studieverband

-tweede 20w echo
->ingevoerd zonder evaluatie
->vast omschreven lijst
->anatomie beter te zine
->foetus verder gevorderd

Answer 18

bepekeringen echo
-te klein om t zine
-afwijking nog niet aanwezig zoasl bv maagdarm (13 wk) of oesofagusatresie(20wk)
-beperkte beeldvorming door bv littekens of obesitas

Answer 19

afwijkingen 13wk
-anencepholie
-holoprosencephalie ->gefuseerd brein
-polydactylie goed bij 13 wk
-megalaas
-ompjalocele, navelstrenbreuk!

Answer 20

afwijkingen 20wk
-ventriculomegalie|
-arnold-chiari malform ->open rug
-microcephalie
-cheiloschisis
-spina bifida
-hernia diagfragmatica
-omphalocele
-hydronefrose
-AVSD ->atrium centrikel septum
-truncus arteriosus
-club hand
-klompvoet

Answer 21

screen positief ->diag
->feno/genotypering
-feno MRI/GUO ->groep 1( apriori verhoogd)groep 2(verdenking afwijking bij andere echo)
-geno foetaal/placentair dna
-NIPD ->non invasief (als ma niet heeft maar pa wel dan is van foetus)

Answer 22

afwijking DUO2
->geruststelling
->geen wijzigingen
->abstinerend beleid (als ernstig)
->obsterisch beleid

Answer 22

neiuwe
-verbetering technische mogelikheden
-ontrafelen genetische achtergronden
-NIPD
-foetale therpaie

Answer 23

foetale therapie
-med conservie aruthmie, goed
-operatief spina bifida, meh
-intra uterien dila aortaklepstenose, slecht
-dicht branden vaatberbinden bij TTS(eeneige inbalans placenta), goed
-pluging trache bij hernia diagfrag, goed