2.2 Erfelijkheidsonderzoek, counseling en een kinderwens Flashcards
Wanneer verwezen naar klinisch geneticus vanuit huisarts?
Klinisch is derdelijn specialisme. Verwijzing naar klinisch geneticus vanuit eerstelijn (huisarts) als verdenking erfelijke ziekte in gezin. Bv zus met BRCA mutatie.
Wat maakt klinisch genetica onderzoek anders dan normale onderzoeken?
Familie nodig voor onderzoek, niet altijd op bevindingen patient. Daarnaast bepaalt een gevonden dus meteen risico’s bij familieleden. Bevindingen zijn voorspellend en preventief. Behandeling hoofdzakelijk diagnostisch.
Wat is de kern van klinische genetica?
Kern van klinisch genetica is:
Weloverwogen, goed geinformeerde (gericht op iq patient), eigen (non-directief, keuze bij patient) keuze op het juiste moment in het leven.
Wanneer komen patienten bij een klinisch geneticus?
Patienten komen bij klinisch geneticus wanneer:
-kind met handicap, kans tweede kind
-erfelijke aandoening in familie
-zelf aandoening, risico nageslacht
-bloedverwantschap koppel
-risicos mer externe factoren (bv straling, giftige stoffen)
Wat maakt het grootste deel van klinisch genetica aan? Wanneer worden deze patienten meestal onderzocht?
1/3 oncogentische counseling
->presymptomatisch: weten of drager is, mutatie in familie
Welke 4 secties zijn er binnen klinische genetica in de academische centra?
Genetisch counseling, DNA diagnostiek, pre- en postnatale cytogenetica en metabole ziekten
Welk persoon wil je het liefst testen in een stamboom? Welke vragen stel je dan meestal?
Als testen begin je meteen bij aangedaan persoon, dan weet je wat je aan wilt tonen. Dan liefst zo hoog mogelijk in stamboom, bijvoorbeeld moeder van 3 zussen.
->Dus vraag komt het van je vader of moeder? Wie in de familie heeft het? Heeft jullie vader/moeder al getest? -> dan hoef je niet meteen iedereen te testen.
Welke drie document vraag je aan patienten voor de eerste afspraak?
Familieformulieren voor maken stamboom
Toestemmingsformulieren voor medische gegevens opvragen
Familie fotos verzamelen
Wat is er speciaal aan familieformulieren?
Familie formulieren vragen aangeboren afwijkingen uit. Genen kunnen meerdere organen omslaan bv doof en urinewegen. (branchiooetosomaal syndroom enkel voorbeeld)
Welke vragen hebben patienten meestal en welke onderzoeken doet de arts bij de eerste afspraak?
Patiënten vragen vaak naar prognose, herhalingsrisico voor aandoening, oorzaak, preventie
Arts onderzoek dan stamboom, fotos van familieleden, LO en fotos van pt, bloedafname voor DNA
Welke onderzoeken voert een klinisch geneticus uit?
Onderzoeken dat klinische genetica omvat:
Algemeen DNA/chromosoom onderzoek uit bloed
Specifiek DNA/chromosoom onderzoek uit bloed
Algemeen/specifiek stofwisselingsonderzoek uit urine of bloed
Onderzoek door andere specialisten
LO
Fotos bestuderen
Onderzoek bij andere familieleden
Welke soorten DNA onderzoek zijn er?
DNA (en chromosoom) onderzoek:
-SNIP array (varriatie in een enkele nucleotide vinden)
-whole exome sequencing (WES) (alle genen (exonen) sequencen die we hebben, dat zijn er 22k)
-whole genome sequencing (WGS) - high throughput /NGS (hierbij al het DNA ook junk, sequencen)
Welk persoon is de eerste van wie het hele genoom is gesequenced?
James watson is in 2008 volledig genome gesequenced
Als de diagnose is gesteld, hoe ziet het tweede klinisch genetica gesprek er dan uit?
Tweede gesprek als diagnose gesteld:
Uitleg diagnose
Oorzaak aandoening/handicap
Erfelijkheid aandoening
Risicos adviesvragers
Risicos andere familieleden
Mogelijkheid onderzoek dragerschap
Mogelijkheid prenatale diagnostiek
Indien noodzakelijk andere zoals psychologische begeleiding
Als de diagnose niet is gesteld, hoe ziet het tweede klinisch genetica gesprek er dan uit?
Tweede gesprek als diagnose onbekend:
Uitleg waarom geen diagnose te stellen is
Welk onderzoek is verricht en wat dit wel heeft gevonden
Mogelijkheid verder onderzoek
Inschatten risico adviesvragers en andere familieleden
Mogelijkheid prenatale diagnostiek
Indien noodzakelijk verdere, bv psychologische begeleiding
