5.1 Het X-chromosoom Flashcards
FXTAS
->tremor en ataxia bij premut van fragX
->POI in vrouwen alleen met premut
->20%
FMR1 gen is frag X, ctg repeats
->55, 55-200, >200
->mannen verlengen premut niet op kids
->lang gelaat, grote oren
SRY mut/del
->swyer syndroom
->1/30000
->15-10% van de XY-females
->streak gonads ->wel uterus en eileidrs
->meer kans op kanker
->Rx hormoonbehandeling in pub voor ontwikkleing menses en sec geslachtskenmerken
->zwanger met eicel donatie
->de novo of pa mozaiek
SRY-positieve test feminisatie syndrom
->SRY op X
-1/20000
-de novo
-80% xx-males
-feno
->azoospermie
->klein testesvolume,cryptorchisme, hyposadie
->Rx T voor ontwikkeling sex geslchatskenmerken en voorkomen borstvormingen
G-banding ->GC rijk kleurt aan dat maakt banden op ideogram
heterozygoot
-cmopound ->1gn
-dubbel ->twee genen voor 1 aandoenign
Duchenne
-duchenne musc dyst
-becker musc dys
-1/3500-4000
-probleem in dystrofine
-mannen
-tussen 18mnd en 4 jr
->laat lopen, moeilijk opstaan, vaak vallen
->cardiomyopathie, vervorming pezen en spieren, longspieren niet goed (20-25jr beademing), mentale retardatie 30-50%
-76% moeder draasgter
-33% de novo
-14%kiemcelmozaicisme
Vrouwen hebben X-inactivatie
->per cel gaat 1 x-chrom uit
->ook wel lyonisatie
->random
->in blastocyt gaat al x-inacitvatie ->alle dochtercellen hebben zelfde x-inactivatie
->scewing
barr bodies
->kleine X die geinactiveerd is
X-inactiavtie centrum op q-arm
-XIC
-15kb RNA
->RNA inactiverende coating, noodzakelijk initiatie niet voor in stand houding
psueodatusomale regios
->aan tip van x-chrom, p arm groot en q arm klein
->ontsnappen aan X-inactivaties
->komen voereen met Y-gen
->doen mee aan crossing voer
klinefelter
->ook X inactivatie
->tripple X->meerdere barr bodies
->drie keer pseudoautosmale regio
Turner is maar 1 x
->maar je meot eig twee pseudoatuosomale regios hebben drm is kut
x-inactivaie
->lapjs kat
->lijnen van blaschko
->embryonale ontwikkeling
->x-linked hypohydrotische ectodermale dysplasie ->niet zweten op plekken
hemofilie A
-X-linked recessief
->85% ->stol 8 (A)
->15% -> stol 9 (B)
-<1% ersntig ->spontane bloedingen
-1-5% matig ernsitg ->bloeding na gering trauma
-5-40$ milde hemogilie ->bloedingen na grotere tauma
-ersnt is binnen fam vrijwel contstant bij mannen
->missesnse en nonsesne
->deleties zijn vaak zeer ernstig
draasgter hem A of B
-draagster
->bepaling factor 8/9 activiteit bij 32-34 wk
->geadvanceerd echo onderzoek 18-20wk
-mogelijk draasgter
->DNA onderzoek
->->bepaling factor 8/9 activiteit bij 32-34 wk
-bepaling factor 8/9 activiteit bij 32-34 wk
-jongen
-> <50% en >50% hemofilie behandelcentrum
-meisje
-> <50% hemofiliebehandelcentrum, anders eerstelijn
!factor 8 gaat omhoog in zwangerschap
!! gewoon dna test als jongen omw ->als jongen dan heeft sws hemofilie
->als ma >50% dan mag je zelfs thuis als jongen geendrager
! vrouwen nabloeden, je wil weten hoe ze zitten in factor zonder zwanger te zijn
