297 - Drépanocytose

Question 1

Drépanocytose

- Clinique

Answer 1

Terrain: sujets noirs +++
=> rch atcd ‘ crises drépanocytaires

Crises vaso-occlusives hyperalgiques : 
- Survenue brutale 
- FD +++ (infection, froid, DEC)
- Douleur: migratrice / any types 
(abdo, thorax, ostéo-articulaire..)
- Signes généraux = fièvre   DD ostéomyélite (PMZ)

Accidents vaso-occlusifs graves

• Infarctus splénique / infarctus pulmonaire / infarctus rénal
• AVC ischémique / amaurose unilatérale (OACR)

Hors crise drépanocytaire
- Anémie chronique bien supportée
± subictère (cf intra-tissulaire)
- Enfant : SMG / Adulte : asplénisme

Complications +++ (cf)

Question 2

Drépanocytose

- Paracliniqiue : diag positif + bilan initial retentissement

Answer 2

Diagnostic positif
- NFS: anémie modérée (7-8 g/dL) normocytaire, régénérative
- Frottis: GR falciformes / poïkilocytose / corps ‘ Jolly
- Bilan d’hémolyse (intra-T):
haptoglobine N + ↗ bilirubine libre
- EPHb +++: HbA1 remplacée par HbS

Retentissement (bilan initial)
1) Biologie
- NFS-pl: hyperleucocytose (régénération) 
thrombocytose (asplénisme)
- Bilan pré-transfusionnel +++ : grp ABO - Rh (détaillé +++) - RAI
- BH + bilan rénal 
- Bilan martial 
- Bilan d’hémolyse (bili + hapto)
2) Imagerie
- RxT (cardiomégalie) 
- ETT + ECG
- Echo abdo (rch lithiase biliaire)

Question 3

Drépanocytose

- Paraclinique : diag anténatal

Answer 3

EPHb foetale impossible
car HbS synthétisée qu’après la naissance

Etude en biologie moléculaire ‘ gène ‘ Hb
!! consentement éclairé

Question 4

Drépanocytose

- PEC crise vaso-occlusive

Answer 4

Hospitalisation / systématique / en urgence

• repos au lit
• maintenir le patient au chaud

Ttt symptomatique

• Hyperhydratation +++++
• O2 nasale
• Antalgique +++ : morphine en titration IV / ACP
• Transfusion uniquement si anémie sévère ou très mal tolérée

Ttt préventif ‘ anémie carentielle
supplémentation en folates
(systématique car anémie régénérative)

Ttt étiologique : éviction ‘ FD +++ (PMZ)
= infection / hypoxie / DEC

Question 5

Drépanocytose

- PEC fond

Answer 5

Asplénisme fonctionnel systématique (PMZ)
- Education ‘ patient : risques infectieux
si fièvre → hémoc + C3G
- Vaccination : pneumocoque (P23) + haemophilus + méningocoque + grippe + VHB
- ATBprophylaxie prolongée (2-5ans) par Oracilline (Péni V)
- Carte ‘ splénectomisé
- Eradication ‘ foyers infectieux

Ttt préventif

• Eviction ‘ FD: froid / hypoxie / fièvre…
• Prévention ‘ infections: prophylaxie anti-palu si zone endémique
• Supplémentation en Folates: car hémolyse intra-T chronique
• Conseil génétique: proposer diag anténatal si parents hétérozygote

Education ‘ patient +++

• CAT si crise / prévention ‘ crises
• Education entourage

!! Ø transfusions

• Ø transfusions régulières si drépanocytose en phase stationnaire
• Seulement en phase aiguë si déglobulisation majeure

Surveillance

• Clinique : cs MT /3M + cs spécialiste /an
• Paraclinique /an : ECG-ETT + écho abdo + BHC + bilan rénal

Question 6

Drépanocytose

- Cpl

Answer 6

Cpl aiguës
- Crises drépanocytaires (accidents vaso-occlusifs)
- Accidents vaso-occlusifs graves
- Déglobulisation aiguë (périph)
hémolyse ou séquestration splénique / hémorragie
!! tjrs évoquer étio centrale: carence Fer-Folates / PV B19
- Infections à germes encapsulés
=> Pneumopathie à pneumocoque ++
=>Méningite à méningo…

Cpl chroniques (dégénératives)
(cf crises spontanément résolutives mais micro-infarctus à répétition)
- Asplénisme (→ infections)
- IC + IRespi
- Ulcères ‘ jambe / rétinopathie / IRC / HTAP / hémochromatose…
- Ostéo: ostéonécrose aseptique / ostéomyélite à salmonelle
- Retentissement psy chez l’enfant

Question 7

Drépanocytose

- Physiopath

Answer 7

Si HbS désoxygénée = polymérisation
=> falciformisation ‘ GR
GR falciformes rigides: thromboses ds petits capillaires => hypoxie d’aval

Csq

• Hors crise (chronique): hémolyse intra-tissulaire
• Pdt crise (aigüe) : hémolyse intra-vasculaire

Question 8

Drépanocytose

- Carac forme homozygote / hétérozygote

Answer 8

Drépanocytose hétérozygote

• Hémoglobinose S (“sickle”)
• Transmission AR
• Mutation sur gène ‘ chaine β

Drépanocytose hétérozygote

• Clinique + pronostic complètement différents si patient hétérozygote
• Asymptomatique / Ø anémie
• Frottis normal / EPHb = HbS à 30-45%
• !! Résistance au palu ‘ sujets A/S

Question 9

Splénectomie

- Fièvre post-splénectomie : étio + bilan paraclinique

Answer 9

Abcès sous-phrénique : rch hoquet
Hématome du site chirurgical
Thrombose ‘ veine splénique
(thrombocytose post-splénectomie)

Bilan

• NFS : rch déglobalisation /hyperPNN
• CRP
• Écho-abdo + Doppler