165 - Vaquez Flashcards
Maladie ‘ Vaquez
- Definition
SMP ac prolifération érythrocytaire clonale
Polyglobulie
- ↗ masse globulaire totale (VGT) > 125%
- En pratique, suspectée si Hte > 45% (F) - 50% (H)
Maladie ‘ Vaquez
- Physiopath
Mutation JAK2 (V617F): activation kinase => hyperactivité ‘ R-EPO
Hyperplasie myéloïde globale
prédominante sur 1 lignée (ici GR)
Maladie ‘ Vaquez
- Clinique
Terrain: > 60ans / H > F / Ø autre FdR
SF
- Asymptomatique +++
- Signes d’hyperviscosité sanguine
. Céphalées ++ / épistaxis / vertiges / phosphènes - acouphènes
. Trbl visuel / trbl neuropsy / paresthésie
. Prurit généralisé au contact ac l’eau
Examen physique - Polyglobulie . Erythrose c-m : visage + mains first . HTA modérée . FO : papilles rouges / veines dilatées + irrégulières . SMG primitive (ac thrombocytose + hyperL) - Rch cause ' polyglobulie IIR (PMZ)
Maladie ‘ Vaquez
- Etio polyglobulie IIR à éliminer à l’examen clinique
- Signes IRespiC (SAOS)
- Examen abdo: rch sd tumoral (K rein / foie / ovaire)
- Examen neuro: rch sd cérébelleux (hémangiome)
Maladie ‘ Vaquez
- Arguments cliniques (x4)
+ NFS en faveur ‘ Vaquez (x2)
Cliniques - Age - Prurit à l’eau - Ø signes ‘ polyglobulie secondaire \+ Ø polyglobulie familiale - SMG (60%)
NFS
- Hyperleucocytose + hyperplaquettose
Maladie ‘ Vaquez
- Paraclinique : CAT diagnostic
1) NFS : polyglobulie (!) éliminer : fausse polyglobulie par - Hémoconcentration (diurétiques) (Ø DEC si Hte > 60%) - Polyglobulie IIR : hypoxie ou tumeur (rein / foie / cervelet / ovaire)
2) Rch mutation JAK2 en biomol sur ¢ sanguines
3) Si JAK2 <0
- Détermination isotopique ‘ V globulaire
- Check autres critères OMS :
EPO / cultures BOM
Maladie ‘ Vaquez
- Critères OMS
2maj + 1min ou 1maj + 2min
Critères majeurs
- Polyglobulie vraie : ↗ Hb / Hte > 60%
- Mutation JAK2 V617F
(!! BCR-ABL Θ : DD LMC)
Critères mineurs
- ↘ EPO
- Pousse spontanée ‘ progéniteurs érythroïdes
- BOM : hyperplasie ‘ lignées myéloïdes
Maladie ‘ Vaquez
- Paraclinique : diag positif ‘ polyglobulie
NFS-plaquettes ac frottis - Polyglobulie = ↗ proportionnel Hb + Hte . Homme: Ht > 54% et Hb > 18,5 g/dL . Femme: Ht > 47% et Hb > 16,6 g/dL - !! Oriente vers polyglobulie primitive . Thrombocytose et/ou hyperL à PNN . Myélémie au frottis . SMG
Mesure isotopique ‘ VGT
- Polyglobulie vraie si VGT > 125%
- Indication : JAK2 < 60%
Maladie ‘ Vaquez
- Paraclinique : diag positif Vaquez + retentissement
Rch mutation JAK2 (PMZ) en biologie moléculaire - Mutation V617F / sur PNN circulants - Si mutation (+) => affirme diag ' maladie Vaquez - Si (-) ou Ø cause ‘ PG IIR => bilan spé
Alternatives
- Culture ‘ progéniteurs érythropoïétiques in vitro
(¢ sanguines ou médullaires): pousse spontanée si Vaquez +++
- Dosage ‘ EPO ↗
- BOM : hyperplasie globale
= 3 lignées / MO riche / ± myélofibrose
Retentissement : uricémie
Maladie ‘ Vaquez
- Paraclinique : DD polyglobulie IIR + résultats
GDS :
cause respi éliminée si SaO2 > 92%
Echo abdo + rénale:
rch CHC / tumeur rénale / fibrome utérin
Maladie ‘ Vaquez
- PEC
Hospitalisation si cpl = hyperviscosité
=> ttt en urgence
Ambulatoire sinon
Ttt symptomatique = saignées
- En urgence si polyglobulie ou thrombocytose menaçante (cpl)
. 1ère I pour tous les patients
- Objectif: Ht < 45%
- Itératives (300mL x2/S first puis /3M)
- Compensation volémique (NaCl)
/ contrôle TA ( ! tolérance chez sujet âgé)
- Respect ‘ carence martiale induite
Ttt ‘ fond = saignées + CT - Saignées /1-3M selon Hte => obj Hte < 450 G/L - CT = myélosuppresseurs . Hydroxyurée (Hydrea) . Glivec si mutation JAK2 (+) ?
Ttt ‘ complications (+++) - Aspirine 75-300mg/j PO (PMZ) - Contrôle ‘ FDRCV (PMZ) - Ttt ‘ hyperuricémie: Colchicine-Imodium + Allopurinol \+ PEC FDRCV +++
Maladie ‘ Vaquez
- Cpl (x5)
1) Thromboses +++
- Méca : hyperviscosité + hypervolémie + thrombocytose
(↗ TS + PFA / TP-TCA N)
- Thromboses veineuses + artérielles
(!! Budd-Chiari => dl abdo intense + cytolyse)
2) UGD ++
3) Hyperuricémie (crises ‘ goutte / lithiase urinaire)
4) Cpl iatrogéniques = saignées
carence martiale / risque infectieux…
5) Cpl évolutives communes aux SMD +++
- Myélofibrose secondaire
si : anémie ac ↘ SMG + ↘ polyglobulie
=> BOM pr confirmation +++
- LAM si : ↘ SMG + ins. médullaire globale aiguë
=> Myélogramme ou BOM
Maladie ‘ Vaquez
- DD : polyglobulie IIR
Par hypersécrétion appropriée d’EPO
- IRespiC +++ : BPCO…
- Intoxication au CO
- Cardiopathie congénitale (shunt D-G)
- Altitude…
Par hypersécrétion inappropriée d'EPO - Etiologies tumorales +++ . CHC sur cirrhose . Carcinome rénal (CCC) . Cancers gynéco . Hémangioblastome cérébelleux (VHL) : sd cérébelleux + HTIC - Etiologies rénales: sténose rénale / polykystose / hydronéphrose - Etiologies endoc: Cushing / phéo / adénome ‘ Conn - Iatrogène: androgènes / EPO (dopage)
