#2 APE 6 - aménorrhée Flashcards
Quelle est la définition (menstruelle) de l’aménorrhée secondaire
Absence de menstruations pendant au moins 6 mois (cycles irréguliers) ou au moins 3 mois (cycles réguliers) pour toute femme menstruée
Ou
Oligoménorrhée si moins de 9 cycles / an
Ta patiente a des signes cliniques indiquant un oestrogène bas. Que faut-il doser par la suite ?
FSH
permettra de distinguer un hypogonadisme hypogonadotrope (absence de sécrétion de gonadotrophines) d’un hypogonadisme hypergonadotrope (incapacité des ovaires à répondre à la GnRH)
Ton patient est anosmique. Oh oh. Quelle est la pathophysiologie de cette condition ?
Syndrome de Kallmann, déficit isolé en GnRH.
Se présente par une aménorrhée avec infantilisme seuxel.
Pathophysiologie
- La mutation KAL1 interfère avec le développement embryonnaire normal et la migration des neurones sécrétant la GnRH traversant la lame criblée de l’ethmoïde et des neurones olfactifs.
o Cette déficience en sécrétion de GnRH est associée au mauvais développement du centre
olfactif, avec une hyposmie ou une anosmie.
Nomme trois étiologies d’insuffisance ovarienne primaire
Dysgénésie gonadique pure chez un patient avec régression testiculaire (46, XY)
Dysgénésie gonadique chez une patiente 46 XX
Syndrome de Turner (45, XO)
Une patiente se présente avec aménorrhée primaire et infantilisme sexuel. Ses laboratoires montrent une diminution des androgènes et des oestrogènes. Quels sont les deux diagnostics possibles et quelles en sont les manifestations cliniques ?
- Déficit en 17-hydroxylase (P450c17), entrainerait une hypertension et hypokaliémie par excès de minéralocorticoïdes, aménorrhée primaire chez les 46 XX et des OGE féminins chez les 46 XY.
- Agénésie des cellules de Leydig: OGE féminins
Parmi les conditions suivantes, quelles patientes avec aménorrhée primaire et infantilisme peuvent avoir les conditions suivantes
Atteinte HH, déficience en 17-hydroxylase, dysfénésie gonadique, insuffisance ovarienne primaire
- 5-10% de grossesses spontannées
- utérus et col de l’utérus normaux (donc IVF okay, il y en a 2)
- Difficultés à obtention et maintien de la masse osseuse (2)
- Insuffisance ovarienne primaire
- Dysgénésie gonadique ET déficience 17-hydroxylase
- Insuffisance ovarienne primaire ET atteinte hypothalamique hypophysaire (faibles taux d’oestrogènes)
Comment distinguer les différentes étiologies d’aménorrhée avec dvt mammaire et anomalies mullériennes ?
Dosage de testostérone sérique et caryotype
Permettra de distinguer le syndrome d’insensiblité aux androgènes complet de l’agénésie / dysgénésie mullérienne
Que trouverait-on à l’investigation d’une agénésie mullérienne ?
Testostérone N (niveaux féminins), FSH/LH N.
À l’échographie: vagin court / absent, absence d’utérus.
Possibles tissus utérins rudimentaires (anlagènes), ovaires et trompes de fallopes unilatéraux ou bilatéraux.
Voici les laboratoires d’une patiente. Quels seraient les prochaines investigations à faire et quel diagnostic a-tu en tête ?
GnRH ↓
* FSH, LH ↓
* Prolactine ↓
* Cortisol ↑ (athlètes)
* Œstrogènes ↓
Faire un IRM de l’hypothalamus/ hypophyse pour exclure une tumeur ou autres lésions
Éliminer d’autres déficiences hormonales
Un exercice excessif (aménorrheé du coureur), une anorexie nerveuse, un stress psychologie intense ou une maladie systémique grave (ex: cancer disséminé) seraient associés à quels laboratoires ?
GnRH ↓
* FSH, LH ↓
* Prolactine ↓
* Cortisol ↑ (athlètes)
* Œstrogènes ↓
Aménorrhée hypothalamo hypophysaire (hypooestrogénisme)
décris les laboratoires (hormones et deux autres investigations) d’une insuffisance ovarienne prématurée
FSH augmentée (on stimule)
Oestrogènes diminués (pas de réponse)
Prolactine N
Caryotype à faire (syndrome chromosomique + si avant 40 ans)
Auto-immun (TSH, T4L, Ca, PO4, glucose, cortisol) pour voir si c’est auto-immun
Décris les étiologies d’insuffisance ovarienne prématurée (avant 40 ans)
- Syndrome chromosomique (à considérer si avant 30 ans)
- Chimio ou radiothérapie
- Chirurgie ovarienne
- Galactosémie
- Auto-immunité
- Porteur d’un syndrome de l’X fragile
Une patiente aménorrhéique avec développement mammaire et organes mullériens normaux consulte. Ses laboratoires montrent une augmentation de la FSH, une baisse des oestrogènes et une prolactine normale. Diagnostic ? Que pourra-t-on dire de sa fertilité ?
Insuffisance ovarienne prématurée (hypooestrogénisme).
Infertilité
Une patiente se présente avec aménorrhée et caractéristiques sexuelles normales.
Sa GnRH, FSH, LH et oestrogènes sont diminués, alors que sa prolactine est augmentée. Quelles investigations faut-il faire et quels sont les 4 ddx auxquels penser
Faire la TSH (indiquerait une hypothyroïdie primaire)
Faire une IRM / CT de la selle turcique (indiquerait un prolactinome, un syndrome de la selle turcique vide)
- Prolactinome
- Syndrome de la selle turcique vide
- Hypothyroïdie primaire
- Médicaments
Quelles manifestations cliniques accompagneraient un hyperandrogénisme et quelles seraient deux étiologies ?
Aménorrhée avec caractéristiques sexuelles normales.
- Hirsutisme
- Acné
- résistance à l’insuline
- Virilisation dans les cas sévères
- hyperplasie surrénalienne congénitale
- SOPK
D’un coup qu’une patiente a une aménorrhée + céphalées / atteinte visuelle, à quoi doit-on penser ?
Problème hypothalamique / hypophysaire
Nomme des étiologies d’hypogonadisme hypogonadotrope
Lésions de l’hypothalamus (diminution GnRH) ou d el’hypophyse (diminution FSH et LH)
- Syndrome de Kallmann
- tumeurs : craniopharyngiome / tumeur infiltrante du SNC
- Lésion / insuffisance hypophysaire: dosage des hormones hypophysairees est recommandée pour évaluer la présence de déficiences d’autres hormones hypophysaires (ablation, irradiation, hypophysite lymphocytaire auto-immune, syndrome de Sheehan)
- Troubles fonctionels supprimant la synthèse et la libération de la GnRH (retard de puberté constitutionnel)
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de Kallmann, outre l’anosmie et l’aménorrhée ?
Anomalies faciales médiales (ex : fente labiale ou palatine)
Anomalies rénales (ex : agénésie rénale unilatérale)
Déficiences neurologiques (ex : syncinésie)
Micropénis
Cryptorchidie
Petits testicules
Absence de développement pubertaire
Proportions corporelles eunuchoïdales (tronc raccourci, membres longs)
Taille adulte est habituellement normale, mais il peut y avoir un retard de croissance.
Adrénarche habituellement préservée
* IRM :
o Aplasie ou une hypoplasie des bulbes olfactifs possible
Comment un adénome sécrétant de la prolactine peut-il affecter la stéroïdogénèse gonadique ?
↑ prolactine à Inhibe la sécrétion pulsatile de GnRH à ↓ FSH et LH à↓ stéroïdogenèse
gonadique (↓ progestérone et œstrogènes)
§ Donc, affecte le développement folliculaire.
§ La suppression de la GnRH représente l’hypothèse la plus probable qui explique
l’aménorrhée induite par l’hypersécrétion de prolactine, mais plusieurs autres
hypothèses existent.
Lecture du syndrome de Sheehan et la maladie de Simmond
Quelle mutation est associée au syndrome de régression testiculaire ?
DXH37
Quelle est la pathophysiologie de la dysgénésie gonadique ?
Développement atypique des gonades in utero due à une anomalie chromosomique ou génétique qui provoque la formation de tissu fibreux non fonctionnel en remplaceement du tissu reproducteur sain
Quelle est la pathophysiologie de la déficience en 17-hydroxylase ?
Empêche la synthèse de glucocorticoïdes et des stéroïdes sexuels : diminution des caractéristiques sexuelles seocndaires au profit de la voie de l’aldostérone
- HTA, hypernatrémie et hypokaliémie
Décris la pathophysiologie de l’agénésie des cellules de Leydig chez un XY
Mutations inactivatrices du récepteur à LH / gonadotrophine chorionique (CG): LH / CGR
Donc, la différenciation et la fonction des cellules de Leydig sont altérées ou complètement abolies, ce qui entraîne un déficit partiel ou total de la production d’androgènes par les testicules.
Il manque donc les testicules nécessaires pour la prouction de stéroïdes sexuels.
