#2 APE 3 - hypogonadisme COPY Flashcards
Quelles sont les causes d’hypogonadisme pré-pubertaire par troubles hypothalamo-hypophysaires (8)
- Panhypopituitarisme
- Déficience isolée en LH et en FSH
- Kallmann
- Hypogonadisme congénital avec syndromes neurologiques complexes (Prader-Willi, syndrome CHARGE, etc)
5.tumeur - Syndrome de Cushing
- HyperPRL
- Surcharge sévère en fer
Testicules à moins de 2 ml
Quelles sont les causes d’hypogonadisme post-pubertaire par troubles hypothalamo-hypophysaires (8)
- Hypogonadisme avec déficience partielle en LH et FSH
- tumeur
- HyperPRL
- Syndromes de surcharge en fer
- Médicaments (opioides)
- Apnée du sommeil
- Panhypopituitarisme
- Déficience isolée en LH et en FSH
testicules à plus de 2 ml
Décris les étiologies d’hypogonadisme par anomalie testiculaire primaire (7)
- Désordres chromosomiques (ex Klinefelter XXY)
- Anorchidie bilatérale (syndrome de régression testiculaire)
- Aplasie des cellules de Leydig
- Cryptorchidie
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie myotonique
- Défaut de la biosynthèse des androgènes
Quel énoncé est faux à propos de la régulation hormonale dans le syndrome de Klinefelter ?
A. Une baisse de testostérone entraîne une élévation compensatoire de LH et FSH.
B. La LH stimule une aromatisation accrue de la testostérone en estradiol.
C. Les taux sériques d’estradiol diminuent, contribuant à la virilisation.
D. L’augmentation d’estradiol stimule le foie à produire davantage de SHBG.
✅ Réponse : C est fausse.
Les taux d’estradiol augmentent, ce qui favorise des caractéristiques féminisantes comme la gynécomastie — pas la virilisation.
Quel énoncé est faux concernant l’effet hormonal global dans le syndrome de Klinefelter ?
A. La testostérone libre est plus réduite que la testostérone totale.
B. L’aromatisation accrue entraîne un excès relatif d’œstrogènes.
C. La SHBG sérique est diminuée en raison du faible taux de testostérone.
D. Il peut exister une sensibilité diminuée aux androgènes.
✅ Réponse : C est fausse.
La SHBG est augmentée, stimulée par l’estradiol. Elle capte davantage de testostérone, ce qui diminue la fraction libre active.
Décris les trouvailles laboratoires du syndrome de Klinefelter
À quelle semaine se fait la descente testiculaire, quelle hormone est requise et quel est l’effet si ca ne fonctionne pas ?
La descente testiculaire survient généralement entre la 12e semaine de gestation et la
naissance. Des facteurs hormonaux et mécanismes sont importants pour ce phénomène.
o La DHT est requise pour que la descente testiculaire se produise.
* Localisation possible du testicule cryptorchidique :
Si avant la puberté tous les tests hormonaux sont normaux, et qu’après la puberté,
- testostérone, LH, AMH normaux
- FSH augmentée
À quel diagnostic faut-il penser ?
Cryptorchidie
Aplasie des cellules de Leydig - décris brièvement la pathophysio, la clinique, les résultats biologiques et le traitement
Pathophysio :
Mutation du récepteur à la LH → pas de signal → pas de cellules de Leydig → peu/pas de testostérone.
Cliniquement :
Anomalies génitales (micropénis, scrotum bifide, etc.)
Aménorrhée à l’adolescence, parfois développement mammaire
Pilosité réduite
Testicules inguinaux
Biologie :
↓ Testostérone
↑ LH, ↑ FSH
↓ AMH
Pas de réponse à l’hCG
Traitement :
Testostérone substitutive (surtout symptomatique), approche individualisée.
Syndrome de Noonan - décris brièvement la pathophysio, la clinique, les résultats biologiques et le traitement
Pathophysio :
Mutation voie RAS/MAPK (autosomique dominante) → anomalies du développement, dont testiculaire.
Cliniquement :
Petite taille, cou palmé, faciès triangulaire
Malformations cardiaques
Cryptorchidie, retard pubertaire
Fertilité réduite à l’âge adulte
Biologie :
Hormones normales à la puberté
↑ FSH et LH à l’âge adulte, testostérone normale
Traitement :
GH pour la taille, traitement de l’hypogonadisme/cryptorchidie.
Hypogonadisme tardif: décris brièvement la pathophysio, la clinique, les résultats biologiques et le traitement
Baisse progressive de testostérone avec l’âge
↑ SHBG → ↓ testostérone libre
↓ sensibilité à la LH
Hypothalamo-hypophysaire :
Moins de LH pour un même taux de testostérone
Perte du pic matinal de testostérone
Causes possibles : vasculaires, infectieuses, infiltratives
Pathologie testiculaire :
Dégénérescence tubulaire inégale
↓ nombre et volume des cellules de Leydig
Surtout dans zones peu vascularisées
Clinique :
↓ libido, érections matinales, fantasmes sexuels
Fatigue, humeur basse, ↓ force et concentration
↓ masse osseuse et qualité du sperme
Biologie :
Testostérone : ↓ ou en bas-normale
LH : ↑ légère ou normale
↓ concentration et qualité spermatique
Tx: Corriger causes réversibles (médicaments, maladies). TRT seulement si symptômes + testostérone ↓ confirmée
Décris les laboratoires de l’insensibilité aux androgènes
Androgènes, testostérone, LH et AMH
Androgènes: N/H
Testostérone : N/H (range masculin)
LH: H
AMH: N (range masculin)
Hypopituitarisme vs hypogonadisme
L’hypopituitarisme réfère à un ensemble de maladies qui touchent la diminution ou l’absence de sécrétion d’une ou
plusieurs hormones pituitaires.
* Par rapport à l’hypogonadisme : On appelle « hypogonadisme hypogonadotrope » l’absence ou la réduction de
l’habileté de l’hypothalamus à sécréter de la GnRH ou de l’adénohypophyse à sécréter de la FSH/LH.
Décris d’autres causes d’anomalies hypothalamo hypophysaires congénitales
Nomme 6 facteurs inhibant la GHRH
Âge avancé
Hyperglycémie
Augmentation des AG libres
Obésité
Augmentation du cortisol
HypoT4, HyperT4
Nomme des facteurs stimulant la GHRH
Sommeil
Stress neuro, physique, émotionnel
Hypoglycémie
Jeune
Ghréline
Augmentation des acides aminés
Exercice
oestrogènes, androgènes, T4/T3
Dessine l’axe somatotrope
Somatostatine vs GHRH (somatotropine)
GHRH: stimule l’expression et sécértion de GH
Somatostatine: inhibe la synthèse et la relâche de GH (relâche aussi la TSH)
Décris la pulsatilité et la sécrétion de GH
La sécrétion de GH est pulsatile et suit un rythme diurne (pic tôt le matin, juste avant l’éveil).
* Stimulée pendant le sommeil lent profond (stades III et IV).
* Au plus bas pendant le jour
Dans quelles situations la sécrétion de GH est-elle augmentée vs diminuée ?
Sous quelle forme les IGF circulent-ils ?
Liées aux IGF-binding proteins (IGFBP)
Quels sont les effets de la GH sur le foie, les muscles et le tissu adipeux
La GH agit directement sur le foie, les muscles et le tissu adipeux pour réguler le métabolisme énergétique.
* En effet, elle déplace le métabolisme vers l’utilisation des lipides comme source d’énergie, de façon à conserver les
glucides et les protéines.
Décris les effets anaboliques de la GH
Augmente la protéogénèse (captage des AA et incorporation en protéines)
Diminue la protéolyse: conséquemment rétention d’azote et diminuton de la production d’urée
