185 -Déficit immunitaire Flashcards
Quels sont les types de pathogènes qui profitent du déficit en LB
Pneumocoque
H. Influenzae
Méningocoque
Giardia intestinalis
Quels sont les types de pathogènes qui profitent du déficit en LT
Mycobactérie
Virus
Infection opportuniste
Pneumocystis jirovecci
Quels sont les types de pathogènes qui profitent du déficit phagocytaire
Pyogène
Aspegillus
Quels sont les types de pathogènes qui profitent du déficit en complément
Pneumocoque
H. Influenzae
Paludisme
Neisseria meningitidis
Définition déficite immunitaire combiné
Déficit de l immunité cellulaire et de la production d anticorps
Clinique d’un déficit immunitaires héréditaires
Retard staturo-pondéral Infection à répétition Cytopénie auto immune Pathologie auto immune tissulaire Cancer Granulomatose systémique Allergie
Quelles sont les causes de déficit immunitaire secondaires
VIH, HTLV 1
Rougeole
Myelome multiple
LLC,
Tumeur solide
Corticothérapie
Immunosuppresseur
Biothérapie
Hypogammaglobuline Diabète Asplénie Cushing Dénutrition profonde
A quel age commence les DIH
6 mois
Quels sont les types de DIH qui touche les LB
A gamma globulinémie
Sd hyper IgM
Déficit immunitaire commun variable
Cause de l a gammaglobulinémie
Maladie de Bruton = BTK
Symptome à partir de 6M
Lié à l X
Quels sont les grands types d Hyper IgM
Déficit en CD40 ou CD40L = CID
-> infection opportuniste
Déficit en AID
-> pas d’infection opportuniste
Clinique du DICV
Infection répétée VAS et digestif Cytopénie auto immune Maladie auto immune Sd lymphoprolifératif Granulomatose
Dim IgG +/- IgA +/- IgM
Defaut de production des Ac
LB présents
Diagnostic différentiel de la DICV
Sd néphrotique
Enthéropathie exsudative
Cryoglobulinémie
Anti comitiaux
LLC
Myelome
Lymphome
Prise en charge du DICV
EPS
Dosage pondérale des Ig
Immunophénotypage des LB
Scanner thoraco-abdominal
+/- EFR
-> Ig polyvalente + ATB prophylaxie
-> +/- vaccin mais pas BCG, ROR
Définition d’un DICS
Déficit immunitaire combiné sévère Abs de LT circulants + anomalie LB Infections respi et dig des les 1eres semaines de vie Maladies auto immunes Cassure staturo pondérale
Quels sont les causes des DICS
Déficit en ADA : abs LT, LB, NK
Déficit en RAG1 ou 2 : abs LT, LB
Déficit en IL7RA : abs de LT
Mutation de IL2RG ou JAK3: abs de LT et NK
Prise en charge des DICS
Immunophénotypage
Dosage pondéral
Stérile tant que l immunité n est pas rétablie
CSH
Quels sont les maladies génétiques qui peuvent donner des DIC
Sd de Wiskott Aldricht
Ataxie télangiectasie
Sd de Di George
Clinique du sd de Wiskott Aldricht
Lié à l X => mutation WASP Eczéma Infection répétée Thrombopénie \+/- Sd lymphoprolifératif
Clinique d l’ataxie télangiectasie
Ataxie cérébelleuse progressive
Télangiectasie
Déficit immunitaire cellulaire progressif
Clinique du Sd de Di Georges
Embryopathie du 3 et 4eme arc Hypocalcémie Cardiopathie Déficit en LT Dysmorphie faciale
Clinique de la granulomatose septique chronique
Infection bactérienne chronique tissulaire
Granulomatose disséminée digestive ou cutanée
Physiopathologie de la GSC
Qualitatif : mutations -> CYBA, NCF1, NCF2, NCF4
Quantitaif : Sd de LAD
Clinique du syndrome de LAD
Retard de chute du cordon ombilical
Infection
Hyperleuco à PNN
Clinique de la neutropénie congénitale
Fièvre
Infection cutanée
Infection péri orificielle
Dans quel maladies peuvent s’inscrire la neutropénie congénitale
Isolée : Kostmann
Syndrome: Shwachman Diamond
Que peut entrainer un déficit en C2, C3, C4
Infection récurrente
Que peut entrainer un déficit en C5, C6, C7, C8, C9 et properdine
Neisseria
Patient type d’un déficit en C2
Patient type d’un déficit en C6
C2 : blanc caucasien
C6 : noir afro américain
Que peut entrainer un déficit en C1 et C4
LED
Que peut entrainer un déficit en C3
Glomérulonéphrite membrano prolifératif
Paraclinique du déficit en complément
CH50
AP 50 = voie alterne
-> déficit en D, H, I, properdine
Prise en charge d’un déficit du complément
Vaccin anti pneumocoque, anti méningocoque
Vaccin anti Haemophilus, grippal
Clinique de l oedeme angio neurotique
Oedeme sous cutané récidivant pdt 3J
Paraclinique de l oedeme angio neurotique
Dosage du C3, C4
Dosage du C1 INH
Clinique du syndrome d’activation macrophagique
Fièvre importante HSMG Cytopénie Hyperferritinémie / Fibrinopénie Hypertriglycéridémie Hyponatrémie
Etiologies d’un syndrome d activation macrophagique
EBV, CMV, HHV8 Pyogene BK Leishmaniose LED Maladie de Still
Clinique des syndromes hémophagocytaires héréditaires
Sd d’activation lymphohistiocytaire
Quels sont les syndromes hémophagocytaires héréditaires
Sd de Chediak Higasi = cheveux
Sd de Griscelli = albinisme partiel
Sd de Purtillo = MNI + dysgammaglobulinémie
Clinique du ALPS
Splénomégalie Adénopathie Auto immunité Hypergammaglobulinémie Défitcit d'apoptose
Clinique du Sd APECED
Candidose cutanéo muqueuse
Atteinte poly endocrinienne auto immune
Signes d appel d’une DIH
ATCD familiaux > 8 OMA < 4A > 4 OMA > 4A > 2 sinusites /A > 2 PAC / A > 1 episode d'infection sévère ou invasive > infections à pyogène reccurente > diarrhée infectieuse récurrente > muguet et condidose recidivante Cassure staturo pondérale Eczema, auto immunité Lymphoprolifération, ADP, HSMG Retard de chute du cordon ombilical
Paraclinique d’une DIH
NFS => déficit immunité cellulaire ou combinés
Frottis sanguin
Dosage pondéral des Ig => humoraux ou combinés
Serologie post vaccinale, post infectieuse
2nde intention
Phénotypage des lymphocytes
Si combiné => Prolifération lymphocytaire
Si NFS et pondéral N => NBT test, chimiotactisme, CH50, C3, C4, AP50
Dosage IgG, IgE, frottis sanguin
