Week 14 HC.5 - Tubulaire aandoeningen Flashcards
Functionele afwijkingen t.g.v. tubulaire aandoeningen
-Verminderde GFR
-Proximale functiestoornis –> glucosurie, fosfaturie, proximale RTA etc.
-Distale renale tubulaire acidose
-Tubulaire poteïnurie <3,5 g/dag
polyurie
-Natrium verlies en hyperkaliemie
Welke soorten erfelijke tubulaire aandoeningen ken je?
-Autosomaal Dominante Polycystische Nierziekte (ADPKD): “Cyste nieren”
- Erfelijke afwijkingen van het Natrium transport
- -Syndroom van Gitelman - Bartter - Lidlle
- Erfelijke afwijkingen van het water transport
- -Nefrogene Diabetes Insipidus
ADPKD (1/2)
- Staat voor ___
- Iets over prevalentie
- Wat is er met de nier
- Klinische presentatie
- Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease; cytsenieren
- Meest voorkomende monogenetische aandoening in de nier
- Vochtgevulde cystes in nier, slecht voor nierfunctie
- Patiënt vaak oud, nierinsufficiënt, heeft sterk vergrote nieren
ADPKD (2/2)
-Oorzaak + waar en hoe gebeurt dit
-Mutatie in polycystine-1 en -2 (in sensorische cilia)–>
Voelen normaal met transporteiwitten samenstelling en door te buigen de flow van vloeistof in tubuli, polycystines zetten buiging om in elektrisch/chemisch signaal dat erg belangrijk is voor oriëntatie cel
Als cilia niet functioneren –> cel weet niet wat binnen/buiten is, kunnen verkeerde richting in delen of gaan binnenstebuiten ontwikkelen –>
Na-K exchanger zit apicaal, zorgt uiteindelijk voor vloeistoftransport een afgesloten blaasje in wat cyste wordt
Erfelijke stoornis natrium transport
- Waar kan natriumtransport misgaan
- Wat zijn (buiten PT om) plekken waar belangrijk natriumtransport plaatsvindt? Met welke kanalen? Welke mutaties kunnen hierbij voorkomen? Welke diuretica grijpen aan op deze delen?
-Overal in tubulus vindt natriumtransport plaats, als dit misgaat –> natriurese
-Lis van Henle; NKCC2; Syndroom van Bartter; Lisdiuretica
Distale tubulus; NCC; Syndroom van Gitelman; Thiazidediuretica
Verzamelbuis; ENaC; Syndroom van Liddle, PHA type I (ene = ENaC is stuk andere = werkt te hard)
Welke erfelijke afwijkingen van watertransport ken je?
Nefrogene diabetes insipidus
Nefrogene diabetes insipidus
- Stoornis in ___ door ___
- Mutatie in ___, (+overerving)
- Presentatie (urine, andere kenmerken)
- Kenmerk bloedwaarden + reden
- Stoornis in concentratievermogen door niet werken van ADH/vasopressine
- Mutaie in vasopressine of AQP2 gen (vasopressine X-chromosomaal)
- Ernstige polyurie met lage osmolaliteit, veel verdund water, door door ernstig vochtverlies hebben X-chromosomaal recessief aangedane jongens vaak mentale retardatie door osmotisch krimpen van hersenen
- Tegen verwachting in geen hyponatriëmie, omdat patiënten veel dorst hebben
Acute tubulus necrose
- Wat gebeurt er + gevolg
- Prognose
- iets over nierbiopt ._.
- Behandeling
-Acute nierinsufficiëntie
Door prerenale factor ischemie –> verlies van tubuluscellen —> acute nierinsufficiëntie; verlies GFR
-Vaak reversibel, omdat tubuluscellen opnieuw gemaakt kunnen worden
-Nierbiopt niet noodzakelijk
-Eventuee ondersteunende behandeling met tijdelijke dialyse
Acute (tubulo)interstitiële nefritis
- Oorzaak + voorbeelden
- Histologisch beeld + wat gebeurt hierbij
- Behandeling
-Overgevoelige reactie op antibiotica (penicilline) –> rode vlekjes op huid en nier
Giganitsche lijst middelen die acute tubulointerstitiële nefrtis kunnen geven, vooral antibiotica
-Rode cellen (=eosinofiele granuocyten) tegen paarse achtergrond (=ontstekingscellen)
leiden huiduitslag en nier uitslag en acute ontsteking die nierfunctie kan storen
-Meestal behandeling met prednison tegen jeuk, niet zozeer tegen nierklachten
Afstoting nier transplantaat
- Wat gebeurt er (kort samengevat)
- Histologisch beeld
-Afweer van ontvanger valt donorweefsel aan
-Histologisch: glomeruli weinig aangedaan
Gebied van tubuli vervangen door oedeem, heel veel ontstekingscellen en infiltraat en maar heel af en toe een normale tubulus zichtbaar
Welke chronische tubulointerstitiële ziekten ken je
Analgetica nefropathie
Balkan nefropathie
Chronische urineweg obstructie
Sikkelcelziekte
Analgetica nefropathie
-Vaak bij ___
Door ___ hierin ontstond ___
- Vaak bij chronisch gebruik van combinatiepijnstillers (pijnstillers bestaande uit meerdere pijnstillers)
- Door fenacetine hierin ontstond een hele langzame chronische nefritis
Chronische urineweg obstructie
-Wat gebeurt er
Als patiënt afwijking van urinewegen heeft met reflux/verhoogde druk in urineleiders –> nierschade –> chronische interstitiële nefritis
○ Treedt door reflux vaak op bij beeld met verbreedde ureter en opgezette nierbekkens
Sikkelcel ziekte
- Wat gebeurt er? Wat is effect op tubulisysteem?
- Waar komt dit veel voor
- Renale gevolgen
- Hemoglobinopathie: rode bloedcellen hebben andere vorm en komen makkelijker vast in capillairen, waaronder in vasa recta van nier –> concentratie mechanisme in lis van Henle verstoord
- Veel in gebieden met malaria, omdat deze vorm bloed beter bestendig lijkt tegen malaria…
- Distale tubulaire functiestoornis, met name gestoord concentrerend vermogen van de nieren en tubulaire acidose
