W9VO: Dysmorfie Flashcards
Minor anomalie
Aangeboren afwijking die geen invloed heeft op de lichamelijke gezondheid, kan wel psychologische gevolgen hebben.
- een kenmerk dat bij < 4% vd personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt
- vormen een alarmsignaal
- 1 minor anomalie: 3% kans major, 2 7%, 3 25%
Major anomalie
Afwijking die grote gevolgen heeft voor de lichamelijke gezondheid
- meestal handen, schedel en gelaat
Kenmerken van Down
- Ogen:
- upslant
- korte oogspleten
- amandelvormig
- verdikte onderste oogleden
- hypertelorisme
- brushfield spots in de pupillen
- strabisme (lijkt alsof ze scheel kijken) - Sandal Gap
- Klein gestalte
- Verdikte tong
- Viervingerlijn
- Telecanthus
- Bradydactylie
- Laagstaande oren
Oogafwijkingen
- hypertelorisme: ogen ver uit elkaar
- hypotelorisme: ogen dicht bij elkaar
- primaire telecanthus: afstand tussen pupillen is normaal, maar afstand tussen binnenooghoeken is groter dan normaal
- epicantus: bovenste ooglid loopt over binneste ooglid
- ptosis: hangende oogleden
Vingerafwijkingen
Syndactylie: vingers niet van elkaar gekomen
Brachydactylie: te korte vingers
Polydactylie: te veel vingers
Clinodactylie: kromme vingers in het platte vlak
Camptodactylie: kromme vingers beoordeeld vanaf de zijkant
Synophrys
Doorlopende wenkbrauw
Associatie met symmetrie
- gezondheid
- hogere intelligentie
- minder psychische klachten
- hoger inkomen
- meer seks
Body dysmorphic disorder
Stoornis in lichaamsbeleving, ziet iets anders in de spiegel dan de werkelijkheid is
Tri-allelisch overerven
2 fouten in 1 gen (van vader en moeder), daarnaast ook nog een fout in een ander gen
- Bardet-Biedl
2 hit hypothesis of Knudson
Er bestaat al 1 hit (mutatie overgeërfd van 1 vd ouders) en er is een second hit tijdens de levensloop door de ontsporting van een cel -> erft recessief over, maar in het leven wordt hij dominant
Silver-Russel
- klein gezicht
- driehoekig hoofd
- laagstand oren
- laag geboorte gewicht
- kort gestalte
- cupid bow mond
- ronde ogen
- sondevoeding
Waardenburg syndroom
- heterochromie
- witte haarlok
- slechthorendheid
- telecanthus
- synophrys
- bulbus nosetip (dopneus)
22q11 deletie syndroom
- microcephalie
- faciale parese
- lang gelaat
- kleine neusvleugels
- brede implant neus
- kleine ronde oren
- psychiatrische beelden, nasale spraak, hartafwijkingen
- autosomaal dominant
Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndroom
- cholesterol
- hypotonie
- stopcontact neus
- korte neus
- ptosis beide kanten
- syndactylie 2e en 2e teen
Kabuki syndroom
- afstaand oor
- cup oor
- hyperpigmentatie bovenste oogleden
- ectropion
