W9HC2: Gecombineerde aangeboren afwijkingen

Question 1

Doel van het registreren van aangeboren afwijkingenen

Answer 1

• vaststellen frequentie
• evalueren effect van verandering in de populaties
• planning medische zorg
• evalueren vh effect van interventies
• snelle herkenning van teratogene blootstelling
• etiologisch onderzoek

Question 2

Vermoeden op een syndroom neemt toe als

Answer 2

• er 1 of meer aangeboren afwijkingen zijn
• er een achterstand is in de verstandelijke ontwikkeling
• groeiachterstand bij geboorte of in het eerste levensjaar

Question 3

Anticipatie

Answer 3

De verschijnselen van een syndroom nemen toe met de generatie

Question 4

Anticipatie

Answer 4

De verschijnselen van een syndroom nemen toe met de generatie

Question 5

Genetische penetrantie

Answer 5

Het percentage mensen dat een bepaalde aandoening tot expressie brengt

Question 6

Marfan

Answer 6

• mutatie FNB1 en TGFBR
• hoog penetrant, variabele expressie
• bindweefselstoornis: lensluxatie, aneurysma, lange spanlengte, hypermobiele gewrichteb, striae, scoliose, spinnenvingers en pectus excavatum

Question 7

Achondroplasie

Answer 7

• hoog penetrant, weinig variabele expressie
• mutatie FGFR3 gen
• dwerggroei, trident hand

Question 8

Allelische afwijking

Answer 8

Verschillende afwijkingen in hetzelfde gen kunnen een ander ziektebeeld geven

Question 9

Associatie

Answer 9

Vaker in combinatie met elkaar optreden van 2 of meer aangeboren afwijkingen. Vormt geen sequentie of syndroom en gaat niet gepaard met bekende mutaties

Question 10

Sequentie

Answer 10

Combinatie van aangeboren afwijkingen, welke in 1 of meerdere cascades voortvloeien uit 1 of enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht
-> Pierre-Robin: micro-retrognatie -> verplaatsing van de tong naar achter -> voorkomt sluiting van het zachte gehemelte -> U-vormige schisis