W11PD5: Een kind met down syndroom

Question 1

Genen

Answer 1

• trisomie 21
• niet erfelijke vorm (94%): non-disjunction, risico neemt toe met leeftijd moeder
• translocatie
• mozaïcisme

Question 2

Uiterlijke kenmerken

Answer 2

Gelaat:
- epicanthusplooi
- upslant oogspleet
- brushfield spots
- vlak gelaat/smal midface
- grote fontanellen
- macroglossie
- kleine oren en mond
- brachycephalie, korte nek
Handen:
- brachydactylie
- syndactylie
- clinodactylie
Voeten: sandal gap tussen dig 1 en 2
Hypotonie

Question 3

Ontwikkeling

Answer 3

• motorische ontwikkeling vertraagd
• cognitieve ontwikkeling: IQ 35-70
• begeleiding: fysio, logo, ergo, psycholoog: early intervention
• sociaal: 90% problemen met sociale interactie