W9HC1: De oorsprong van aangeboren afwijkingen

Question 1

Teratologie

Answer 1

Alle kennis over alle agentia die schade kunnen aanrichten aan de foetus tijdens de zwangerschap

Question 2

Fetal Alcohol Syndrome (FAS)

Answer 2

• variabel fenotype
• aangeboren hartafwijkingen
• groeiachterstand
• nier-, hersen- en skeletafwijkingen
• faciale dysmorfie soms subtiel: korte oogspleten, lang en vlak philtrum
• abnormale cognitieve functie
• gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd

Question 3

Principes van Wilson

Answer 3

Het teratogeen effect is afhankelijk van:
- structuur en werkingsmechanisme van de stof
- dosis en duur van de blootstelling
- maternale modificatie vd dosis
- mogelijkheid de foetus te bereiken
- embryonale periode
- de capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme
-> eindpunten zijn dood, malformatie, groeiretardatie en functionele afwijkingen

Question 4

Teratogene blootstellingen

Answer 4

1. Geneesmiddelen
2. Intoxicaties
3. Genotsmiddelen
4. Maternale ziektes
5. Straling
6. Beroepsblootstellingen
7. Infecties
8. Voeding

Question 5

Gevolgen geneesmiddelen

Answer 5

• valproaat: anti-epilepticum, zorgt voor subtiele gelaatsafwijkingen, hartafwijkingen, ontwikkelingsachterstanden
• thalidomide (softenon); ernstige ledemaatsafwijkingen, afwijkingen MD stelsel, hart, nieren, afwezigheid oren

Question 6

Gevolgen infecties

Answer 6

• TORCHES
• toxoplasmose: parasiet die de placenta kan passeren, via de kattenbak, infectie kan resulteren in hydrocefalie, microphtalmie, chorioretinitis, hersenbeschadiging, multipele overige orgaanschade en disfunctie
• Congenitale rubella: glaucoom, microphtalmie, cataract, hartafwijkingen, mentale retardatie, slechthorendheid
  Mechanismen: door directe virale (virus remt celdeling) of schade van immuunrespons (weefseldestructie, lysis, vaatwandschade)

Question 7

Gevolgen overmaat vitamine A

Answer 7

Crandiofaciale afwijkingen, schisis, neurale buisdefecten, CVZ, psychologische beperkingen

Question 8

Syndroom

Answer 8

Herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbije de combinatie van kenmerken een onderscheid maakt van een ander patroon

Question 9

Malformatie

Answer 9

Een afwijking van een orgaan of lichaamsdeel tgv een reeds van het begin afwijkend ontwikkelingsproces. Kan erfelijk, niet-erfelijk of een combinatie.

Question 10

Disruptie

Answer 10

Afwijkende vorm door ernstige schade van extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur. De schade beperkt zich niet tot de grenzen die bij normale embryogenese ontstaan en spontane correctie is niet mogelijk. Door extrinsieke factoren als ischemie, bloeding, teratogenen, traumata.

Question 11

Deformatie

Answer 11

Afwijkende vorm of positie agv mechanische krachten die hebben gewerkt op een aanvankelijk normale structuur. Als de krachten verdwijnen kan er spontane correctie optreden.

Question 12

Dysplasie

Answer 12

Abnormale histogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische effecten hiervan. Een weefseltype is aangedaan