W12HC1: Geslachtsontwikkeling en DSD

Question 1

Embryonale fase

Answer 1

• beginnen als bipotentiële gonaden
• dubbele aanleg van genitalia interna (buizen van Wolff en Müller) en genitalia externa
• behalve geslachtschromosomen heb je ook de juist hormonale productie nodig
  -> testosteron stabiliseert en stimuleert de ontwikkeling van de buizen van Wolff, en zorgt voor indaling van de testes
  -> AMH zorgt voor regressie van de buizen van Müller
• DHT zorgt voor ontwikkeling fallus en scrotum

Question 2

Regulatie puberteitskenmerken

Answer 2

Hypofyse gonaden as:
- GnRH uit de hypothalamus stimuleert LH/FSH, wat de gonaden weer stimuleert
- androgenen worden ook gemaakt in de bijnieren: ACTH uit de hypofyse stimuleert de productie
- HPG (hypofyse gonaden as): staat niet altijd aan; prenataal, minipuberteit (2-3 mnd), de puberteit en volwassen -> minipuberteit kijken of HPG as werkt

Question 3

DSD: disorders of seks development

Answer 3

Congenitale aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is
- antenataal: karyogram komt niet overeen met uitwendig genitaal (echo)
- neonataal: atypisch genitaal
- kinderleeftijd: liesbreuk bij een meisje met testis erin
- puberteit: uitblijven puberteit of menarche, virilisatie bij een meisje
- volwassen: infertiliteit, kiemceltumor

Question 4

Diagnostiek

Answer 4

• genetisch: karyogram
• endocrien lab: testosteron (Leydig cellen), AMH, inhibine B (sertoli cellen)
• beeldvorming: aanwezigheid uterus, gonaden

Question 5

AGS: androgenitaal syndroom

Answer 5

• in hielprik
• Prader V
• aldosteron en cortisol worden niet gemaakt, kan bij jongens gevaarlijk zijn want dat zie je uitwendig niet
• door negatieve feedback extra aanmaak van testosteron
• voorloperhormonen worden niet in het uiteindelijke hormoon omgezet, door een stoornis in hydroxylase
• recessief

Question 6

Seks chromosoom DSD

Answer 6

• 45, X: Turner
• 47, XXY: Klinefelter

Question 7

46,XY DSD

Answer 7

• stoornis in gonadale ontwikkeling
• stoornis in de androgeen synthese of werking

Question 8

46, XX DSD

Answer 8

• stoornis in gonadale ontwikkeling
• androgeen excess
• ander

Question 9

Operatie bij geviriliseerd genitaal bij AGS

Answer 9

• sinus urogenitalis correctie (gemeenschappelijk traject urethra en vagina)
• evt clitorisplastiek, labia correctie
  -> meestal opening nog nauw, meisjes moeten in de puberteit nog zelf oprekken