W12HC5: Complexe overerving in de praktijk

Question 1

A priori risico

Answer 1

Het risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening puur op basis van diens positie in de stamboom, ten opzichte van de persoon met een bewezen mutatie
- zonder rekening te houden met of tussenliggende personen klachten van de aandoening hebben of niet

Question 2

Heteroplasmie

Answer 2

Meerdere types mitochondriaal DNA in een cel, dus niet altijd de gemuteerde mtDNA wordt doorgegeven

Question 3

Mitochondriële ziekte

Answer 3

• soms 1 orgaan aangedaan, meestal multi-orgaansystemen met voornamelijk
• maternaal overervingspatroon, overerving stopt onder mannen
• kerngecodeerd: de mitochondriële eiwitten worden dan gereguleerd door kerngecodeerd DNA
• neurologische en myopathische verschijnselen
• kunnen op elke leeftijd optreden: kerngecodeerde mitochondriële ziekten vaak kinderleeftijd, mitochondrieel gecodeerde ziekten in de pubertijd/volwassen leeftijd

Question 4

Leber opticus atrofie

Answer 4

• mitochondrieel
• maternaal overervingspatroon, grote variabiliteit door heteroplasmie
• overerving stopt onder mannen
• 1 orgaan aangedaan, ontsteking van de oogzenuw

Question 5

Trisomic rescue

Answer 5

3 chromosomen waarbij selectie plaatsvindt en je dus 2 chromosomen van 1 ouder kan hebben

Question 6

Consitiutioneel mozaïek

Answer 6

• mutatie in 1 vd cellen van het blastocyst -> door het hele lichaam een aantal gemuteerde cellen
• ernst van mutatie hangt af van het moment van ontstaan
• kan wel zieke kinderen krijgen

Question 7

Somatisch mozaïek

Answer 7

• is toevallig of je het vindt of niet, niet overal in het lichaam aanwezig
• geen risico voor kinderen, mutatie niet in ei- of zaadcellen
• pas na geboorte ontstaan
• slecht in een aantal cellen in het lichaam afwijkend

Question 8

Kiemcel mozaïek

Answer 8

• door stamcel van een aantal zaadjes/eicellen
• zelf niet ziek, kinderen wel
• papa en mama geen drager in het bloed

Question 9

Opties bij de novo aandoeningen

Answer 9

• autosomaal recessief
• de novo
• chromosoomtranslocatie
• (kiemcel) mozaïek
• mitochondriëel
• autosomaal dominant: met verminderde penetrantie, met imprinting of met anticipatie
• X-linked recessief