W11HC1: Congenitale afwijkingen van het czs Flashcards
1
Q
Embryonale processen en afwijkingen
A
3-6 wkn: aanleg neurale buis en patroonvorming -> neurale buisdefecten
6-30 wkn: neurogenese en migratie -> microcefalie en migratiestoornissen
12-36 wkn: aanleg axonale banen -> migratiestoornissen
24 wkn postnataal: vorming en verfijning circuits en myelinisatie -> corticale dysplasie en hypo- of demyelinisatie
2
Q
5 blazig cranip-caudale patroonvorming
A
- telencephalon: wordt de cortex en basale frontale cortex
- diencephalon: wordt de (hypo)thalamus
- mesencephalon: middenhersenen met het aquaduct
- metencephalon: pons en cerebellum
- myelencephalon: verlengde merg
3
Q
Dorso-ventrale patroonvorming
A
- roof plat en floor plats: steuncellen, geen zenuwcellen
- alar plate (dorsal): sensorisch
- basal plate (ventral): motorisch
4
Q
Sonic hedgehog (Shh)
A
- uit notochord en bodemplaat
- induceert ventralisatie van het ruggenmerg -> ontstaan ventraal motorische neuronen
5
Q
BMP: bone morfogenetic proteïns
A
- door roof plate (dorsaal)
- zorgt voor ontwikkeling sensorische zenuwcellen
6
Q
Holoproscencephalie
A
- verstoring dorso-ventrale patroonvorming
- prosencephalon niet door tot telencephalon
- geen goede ontwikkeling van de ogen -> cylopisme
7
Q
Kieuwbogen en innervatie
A
- 1e kieuwboog: kauwspieren via n. trigeminus (nV)
- kieuwspleet 1: buitenste gehoorgang
- 2e kieuwboog: mimische spieren via de n. facialis (nVII)
- 3e kieuwboog: stylopharyngeus via n. glossopharyngeus (nIX)
- 4-6e kieuwboog: spieren via larynx en pharynx via n. vagus (nX)
8
Q
Anterieure-posterieure patroonvorming
A
- anterieur maakt het endoderm Wnt-remmers
- posterieur paraxiaal mesoderm maakt Wnt
-> voorbrein en middenbrein Otx2 activatie en caudaal Gbx2 activatie - Wnt: stimuleert Gbx2 en remt Otx2
9
Q
Neurogenese
A
- aanmaak van neuronen
- 4-24 weken
- celdeling vindt plaats aan de binnenzijde -> neuroblasten migreren naar de juiste plaats
- berust op symmetrische (meer stamcellen) en asymmetrische delingen
10
Q
Gevolgen fout neurogenese
A
- microcefalie: te weinig zenuwcellen ontwikkelt, omvang > 2,5 SD -> mentale retardatie, ontwikkelingsachterstand, motorische en spraakachterstand, epilepsie
- macrocefalie: PTEN mutatie waardoor de groei niet gereguleerd wordt, vooral grotere zenuwecellen
- hydrocefalus: vorm van macrocefalie, treedt op door verstopping van de aquaductus Sylvii, X-gebonden L1CAM gen
11
Q
Migratie
A
- radiale migratie: migratie van de ventriculaire zijde naar de buitenzije, geldt voor exciterende neuronen
- tangentiële migratie; inhiberende neuronen
12
Q
Lissencefalie
A
- brein binnenste buiten, cortex zit binnen in het brein
- door LIS1 genmutatie
- radiale migratie is verstoord
- grove verstandelijke beperking, epilepsie, korte levensverwachting
