W8HC5: Normale en abnormale lengtegroei Flashcards
1
Q
Primaire groeistoornissen
A
- verstoorde regulatie groeischijf
- mutaties in genen met rol in cellulaire processen, paracriene signalen, ECM
- SGA geboorte zonder inhaalgroei
- vroege afbuiging met stabiele lengtegroei tot aan puberteit
- zonder/met milde dysmorfe kenmerken: monogenetische afwijkingen, vaak gepaard met disproportie
- met dysmorfe kenmerken/syndromaal: chromosoom afwijkingen (turner), epigenetische afwijkingen (noonan, silver-russel, prader-willi)
2
Q
Interpretatie van de groeicurve
A
- target height + TH range: berekend obv gemeten lengte biologische ouders, range is 1,6 SD (9 cm rondom TH)
- aparte groeicurve per etniciteit
- grotere kans op pathologie: groei afbuiging of versnelling, te kleine of te grote lengte, groot verschil met streeflengte
3
Q
SHOX gerelateerde groeistoornis
A
- pseudoautosomale regio’s X-chr en Ychr
- deleties en puntmutaties: autosomaal dominant
- lengte meestal tussen -2 en -3 SDS, korte benen en armen, Madelungse deformiteit, spierhypertrofie, afwijking X-hand
4
Q
Secundaire groeistoornissen
A
- invloed van buiten op groeischijf
- endocriene signalen, cytokines, voeding
- aanvankelijk normale groei gevolgd door afbuiging
- endocrien: geïsoleerde of multipele hormoonuitval, overmaat aan cortisol
- chronische ziekten in orgaansystemen: hartafwijkingen, nier-, darm-ziekten, CF, metabole stoornissen
- iatrogeen: glucocorticoïden, bestraling
- emotionele deprivatie
- malnutritie
5
Q
Idiopathische groeistoornissen (80% vd verwijzingen)
A
- familiair/niet familiair
- langzame of snelle groei van onbekende origine
6
Q
Turner syndroom
A
- klassiek 45XO
- faciale dysmorfiëen, wijde tepelstand, korte benen
- hartafwijkingen, nierafwijkingen
- verhoogde kans op ontwikkeling auto-immuun aandoeningen
- premature ovariële insufficiëntie
- milde ontwikkelingsproblemen
7
Q
Silver-Russel syndroom
A
- SGA geboorte
- relatieve macrocefalie bij geboorte met frontal bossing
- voedingsproblemen en/of BMI < -2 SD
- postnataal slechte groei
- lichaamsasymmetrie
- ontwikkelingsproblemen
- genetische oorzaak: hypomethylatie Chr11p15, maternale UPD7, genmutaties
8
Q
GH-IGF-I-as
A
- de hypothalamus maakt somatostatine of GHRH aan
- hierdoor wordt de hypofyse gestimuleerd om het groeihormoon te maken
- GH bindt aan de GHR in de lever
- allemaal eiwitten worden vrijgemaakt, oa IGF-I, IGBP en ALS -> vormen complex met zn 3en -> geknipt -> vrij IGF-I -> bindt aan receptor in lange pijnbeenderen
- IGF-I koppelt negatief terug
9
Q
Stoornis in de GH-IGF-I as
A
- groeihormoon wordt in pieken afgegeven aan het bloed
- gevolgen GH deficiëntie: kleine lengte met meestal progressieve afbuiging, vertraagde botrijping en daardoor achterlopende skeletleeftijd, meer vet, minder spiermassa, verminderde botdichtheid
10
Q
Cushing: stoornis adrenale as
A
- blootstelling aan teveel cortisol
- kinderleeftijd tumor ACTH producerend in de hypofyse: ziekte van Cushing
- cortisol producerende tumor in de bijnier
- iatrogeen: veel prednison gebruik
- afbuigende lengtecurve met toename gewicht tot obesitas
- emotionele problemen, moeheid, spierzwakte
- vollemaans gezicht, striae
11
Q
Kleine lengte?
A
- anamnese: VG, medicatie, ontwikkeling, psychosociaal, tractusanamnese, voeding, familie
- LO: lengte, gewicht, hoofdomtrek, taille, zithoogte, spanwijdte, lengte ouders, dysmorfe kenmerken, algemeen intern LO, puberteitsstadium
- AO: bloedbeeld, handfoto voor botleeftijd
- screening bloed: anemie, infecties, nieraandoeningen, coeliakie, renale tubulaire acidose <3, hypothyreoïdie, GH deficiëntie, syndroom van Turner bij meisjes < -2 SD
12
Q
Genetisch onderzoek
A
- SNP array of karyogram bij meisjes met te kleine lengte
- NGS genpanel analyse: kleine lengte (19 groeigerelateerde genen)
- uitgebreidere NGS panels voor: groeistoornissen incl skeletdysplasie
- methyleringsonderzoek
- (trio) WES en WGS: + ontwikkelingsproblemen of dysmorfe kenmerken, alleen door klinisch geneticus
13
Q
AO: GH-IGF-1
A
- bij verdenking stoornis GH-IGF-I as: GH stimulatie testen; clonidine en/of arginine, priming bij meisjes > 8 en jongens > 9
- stoornis in hypofyse: laag IGF-1 meten
- stoornis binding GH aan GHRH: groeihormoon resistentie, laag IGF-I en hoog GH
- fout binding IGF-I: IGF-I resistentie -> hoog IGF-I
14
Q
Klinefelter
A
- XXY
- 1 per 100, 10% diagnose voor start puberteit
- kleine penis, niet ingedaalde testis, problemen in ontwikkeling (taal, gedrag, leer)
- gaat versnellen tussen de 5 en 8
- puberteit vertraagd door uitval van zaadballen
- vrouwelijke habitus
- hypogonadotroop hypogonadisme -> osteoporose, seksuele dysfunctie, vruchtbaarheidsproblemen
15
Q
Marfan
A
- autosomaal dominant, lengte vaak binnen TH range
- diagnose meestal door ernstige cardiale aandoeningen
- tumb and wrist sign, door arachnodactylie
