W10HC2: Multidisciplinaire benadering van congenitale afwijkingen Flashcards
1
Q
Detectie awfijkingen voor geboorte
A
- non-invasief: 2D of 3D echo, MRI
- invasief: maternaal bloed, vlokkentest, vruchtwaterpunctie
- onderzoeksmogelijkheden: infectie bij moeder, infectie in het vruchtwater, chromosoom of DNA afwijkingen, stofwisselingsziekten, mitochondriaal erfelijke afwijkingen
2
Q
Wanneer welk onderzoek
A
NIPT: 11-14 wkn
1e trimester SEO: 12-13
vlokkentest: 11-13
vruchtwaterpunctie: vanaf 16
SEO: 18-22
GUO1 : 18-22
GUO2: 8-40
3
Q
Voorwaarden voor obductie
A
- natuurlijke dood (uitzondering voor termijn 24 wkn)
- toestemming nabestaanden voor: lichaamsobductie, schedelobductie (hersenen kunnen dan niet mee begraven worden), uitnemen ogen, gebruik materiaal voor onderwijs en onderzoek
4
Q
Handelingen bij obductie
A
- uitwendige inspectie
- inwendige inspectie
- controleren anatomische verbindingen, meten en wegen
- uitname organen en weefsels voor microscopie
- afname weefsel voor aanvullend onderzoek
- terugplaatsen organen
- sluiten lichaam en schedel, aankleden
5
Q
Beeldvormend onderzoek
A
- röntgen: alleen verbeende skeletdelen zichtbaar
- MRI: alle structuren zichtbaar, resolutie nog niet optimaal, postmortale veranderingen moeilijk te interpreteren
6
Q
Vergelijking tussen echoscopie en obductie
A
- goede overeenstemming voor major bevindingen
- minder goede overeenstemming voor minor bevindingen
- vaak extra bevindingen bij obductie, dan dat echoscopische bevindingen niet bevestigd worden
- afwijkingen aan hersenen of CZS hebben een hoge concordantie, hartafwijkingen een lage
