W10PD3: Een patiënt met aangeboren afwijkingen

Question 1

Variant of unknown significance

Answer 1

• afwijking in het genoom, maar we weten niet wat t doet
  -> segregatie-onderzoek: vergelijken met gen ouders, als zij dat ook hebben kleine kans dat t iets doet
  -> RNA sequencing: heeft DNA fout invloed op RNA expressie?

Question 2

WES

Answer 2

• functioneel onderzoek
• splicing onderzoek
• segregatie-analyse
• RNA sequencing