Trastornos De La Diferenciacion Sexual

Question 1

Hipogonadismo masculino debido a la presencia de 2 o mas cromosomas X y un cromosoma Y

Answer 1

Síndrome Klinefelter

Question 2

Cariotipo de síndrome de Klinefelter

Answer 2

47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY

Question 3

Manifestaciones clínicas de Klinefelter

Answer 3

Atrofia testicular, infantilismo de los genitales externo, ausencia de desarrollo prostatico, esterilidad, talla alta a expensas de la longitud de las piernas con envergadura supranormal, reducción del pelo corporal y coeficiente intelectual normal

Question 4

Hipogonadismo femenino causado por monosomia del cromosoma X

Answer 4

Síndrome de turner

Question 5

Manifestaciones clínicas de síndrome de turner

Answer 5

Talla baja con teletelia, nigromancías quistico al nacimiento al que posteriormente persiste cuello alado, estriacion ovarica con perdida prematura y amenorrea primaria, riñón en herradura, coartación aórtica y válvula Ao bicúspide

Question 6

Presencia simultánea de tejido testicular y ovarico

Answer 6

Hermafroditismo verdadero

Question 7

Causado por la repetición del trinucleotido CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X (Xq27.3)

Answer 7

Síndrome de fragilidad del X

Question 8

Causa genética más común de retardo mental

Answer 8

Síndrome de fragilidad del X

Question 9

Cara larga con mandíbula prominente, macrorquidia, retardo mental

Answer 9

Síndrome de fragilidad X

Question 10

Presencia de genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos

Answer 10

Pseudohermafroditismo femenino

Question 11

Exceso de androgenos durante la gestación, cuya causa más común es la hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 11

Pseudohermafroditismo femenino

Question 12

Presencia de genitales internos masculinos con genitales externos ambiguos

Answer 12

Pseudohermafroditismo masculino

Question 13

Relacionado con síndrome de insensibilidad a androgenos y deficit de 5a-reductasa

Answer 13

Pseudohermafroditismo masculino

Question 14

Causa más común de pseudohermafroditismo masculino

Answer 14

Síndrome de insensibilidad a androgenos (antes conocido como síndrome de feminización testicular) mutación en el gen del receptor de androgenos Xq11-12