Galactosemia Flashcards
Es una enfermedad hereditaria autosomica recesiva del metabolismo de los hidratos de carbono (galactosa) ocasionada por una deficiencia enzimática
Galactosemia
Las mutaciones mas comunes de galactosemia en población mexicana son
Q188R y N314 D
Manifestaciones clínicas de galactosemia
La sintomatología inicia en el paciente posterior a la ingesta de leche humana o formulas que contiene galactosa
Crisis convulsivas, rechazo al alimento, vomito, diarrea, ictericia, hipotonia, encefalopatia, ácidosis metabólica
Catarata
La clasificación establecida por Berry GT divide la galactosemia en 2 grandes grupos
- Galactosemia primaria (deficit congénito GALT, GALK, GALE)
TIPO 1: galactosemia por deficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
Tipo2: deficit de galactosa cinasa (GALK)
Tipo 3: Deficiencia de galactosa-4-fosfato epimerasa - Galactosemia secundaria: generada por patologías como hepatitis congénita, malformaciones arteriovenosas hepatica
El diagnostico de sospecha se establece cuando los niveles de galactosa total en
Tamiz neonatal son igual o mayo a 10
El diagnostico definitivo de galactosemia se realiza mediante
La medición de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa-1-fosfato en plasma por reacción enzimática
Manejo de galactosemia
Dieta restringida en galactosa
La lactancia esta contraindicada
Fórmula a base de soya
