Hiperplasia Suprarrenal Congenita Flashcards
Que patrón de herencia tiene la híperplasia suprarrenal congénita (HSC)
Autosomica rescesiva
Fisiopatogenia
Deficiencia de una de las 5 enzimas que se requieren para la síntesis de cortitos en la corteza, comprometiendo la síntesis de cortisol y aldosterona en menor grado.
Genera una liberación de ACTH y acumulo de precursores esteroideos como 17-hidroxiprogesterona y su desvío hacia la síntesis de androgenos
Esta patología debe sospechar se todo RN con
Genitales ambiguos
Patología mas frecuente dentro de los trastornos de la diferenciación sexual
HSC
Déficit enzimatico más común
Déficit de encima 21-hidroxilasa citocromo P45C21 (21-OH), en 90-95%
Mutación que causa el déficit de 21-OH
Mutación de CYP21A2, en cromosoma 6p21.3
A las cuantas semanas de edad gestacional inicia la esteroidogenesis
6 semanas
La deficiencia de la 21-OH ocasiona
Insuficiencia suprarrenal, perdida de sal e hiperandrogenismo
Presentación clínica de la deficiencia de 21-OH se clasifica en
Forma clásica: perdedora de sal (67%) y Virilizante simple (33%)
Y
Forma no clásica, parcial o tardía
Manifestaciones clínicas de forma perdedora de sal
Hiperpigmentacion sobre todo en pliegues y zona genital, virilizacion en mujer (los geniales pueden ser indistinguibles de los varones, excepto por la ausencia de testiculos palpables)
Genitales internos son normales
Varones afectados pueden ser asintomáticos o presentar macrogenitosomia
Datos de hipocortisolismo e hipoaldosteronismo
Hiponatremia, hipercalemia, acidosis metabolica, hipotension, hipoglucemia, choque, crisis suprarrenal
La perdida de sal es evidente en la
Segunda semana de vida o antes en caso de factores desencadenantes
Manifestaciones de forma virilizante simple
Asintomática respecto al deficit de glucocorticoides o mineralcorticoides.
Manifestaciones se asocian a la alta concentración de androgenos (VIRILIZACION)
Manifestaciones clínicas de forma no clásica
Ocurre en edad preescolar y se caracteriza por pubertad precoz en el varón o virilizacion en la niña
No hay datos de deficit de glucocorticoides o mineralcorticoides
El diagnostico se debe sospechar en todo RN con
Genitales ambiguos, genotipo masculino o ambos, pero con ausencia de testiculos, antecedente de hermano muerto en las primeras 3 semanas de vida con deshidratación
Tamizaje se realiza a todos los RN a los
3 días y antes de los 5 días de vida
Método de elección para tamizaje
Niveles de 17-OHP mediante ELISA
Puntos de corte para definir caso probable de HSC en RN con peso <1500g
250 nmol
Puntos de corte para definir caso probable de HSC en RN con peso entre 1500-2499 g
180 nmol
Puntos de corte para definir un caso probable de HSC en RN con peso >2500 g
80 nmol
Método de elección para establecer el diagnostico es
Cuantificación de los niveles de 17-OHP mediante la técnica de radioinmunoanalisis (RIA)
Diagnostico confirmado en RN sintomático, valores de 17-OHP de
> 20 ng(ml
RN asintomático con resultado de RIA de 20-50 ng/ml
Caso incierto, determinación plástica de 17-OHP post ACTH o repetir RIA en 2 semanas
RN asintomático con RIA >50
Caso confirmado
RN sittomatico con RIA de 10-20 ng/ml
Caso incierto, determinar 17-OHP plastamica post ACTH o repetir RIA en 2 semanas
Tratamiento farmacológico de elección
Hidrocortisona y fludrocortisona
HSC perdedora de sal requiere manejo con
Suplementos de cloruro de Na oral
Manejo quirúrgico para las alteraciones cenitales en mujeres se realizan entre
Los 2 y 6 meses de edad
Consiste en clitoroplastia, vaginoplastia y perineoplastia
