Hiperplasia Suprarrenal Congenita

Question 1

Que patrón de herencia tiene la híperplasia suprarrenal congénita (HSC)

Answer 1

Autosomica rescesiva

Question 2

Fisiopatogenia

Answer 2

Deficiencia de una de las 5 enzimas que se requieren para la síntesis de cortitos en la corteza, comprometiendo la síntesis de cortisol y aldosterona en menor grado.
Genera una liberación de ACTH y acumulo de precursores esteroideos como 17-hidroxiprogesterona y su desvío hacia la síntesis de androgenos

Question 3

Esta patología debe sospechar se todo RN con

Answer 3

Genitales ambiguos

Question 4

Patología mas frecuente dentro de los trastornos de la diferenciación sexual

Answer 4

HSC

Question 5

Déficit enzimatico más común

Answer 5

Déficit de encima 21-hidroxilasa citocromo P45C21 (21-OH), en 90-95%

Question 6

Mutación que causa el déficit de 21-OH

Answer 6

Mutación de CYP21A2, en cromosoma 6p21.3

Question 7

A las cuantas semanas de edad gestacional inicia la esteroidogenesis

Answer 7

6 semanas

Question 8

La deficiencia de la 21-OH ocasiona

Answer 8

Insuficiencia suprarrenal, perdida de sal e hiperandrogenismo

Question 9

Presentación clínica de la deficiencia de 21-OH se clasifica en

Answer 9

Forma clásica: perdedora de sal (67%) y Virilizante simple (33%)

Y

Forma no clásica, parcial o tardía

Question 10

Manifestaciones clínicas de forma perdedora de sal

Answer 10

Hiperpigmentacion sobre todo en pliegues y zona genital, virilizacion en mujer (los geniales pueden ser indistinguibles de los varones, excepto por la ausencia de testiculos palpables)

Genitales internos son normales

Varones afectados pueden ser asintomáticos o presentar macrogenitosomia

Question 11

Datos de hipocortisolismo e hipoaldosteronismo

Answer 11

Hiponatremia, hipercalemia, acidosis metabolica, hipotension, hipoglucemia, choque, crisis suprarrenal

Question 12

La perdida de sal es evidente en la

Answer 12

Segunda semana de vida o antes en caso de factores desencadenantes

Question 13

Manifestaciones de forma virilizante simple

Answer 13

Asintomática respecto al deficit de glucocorticoides o mineralcorticoides.

Manifestaciones se asocian a la alta concentración de androgenos (VIRILIZACION)

Question 14

Manifestaciones clínicas de forma no clásica

Answer 14

Ocurre en edad preescolar y se caracteriza por pubertad precoz en el varón o virilizacion en la niña
No hay datos de deficit de glucocorticoides o mineralcorticoides

Question 15

El diagnostico se debe sospechar en todo RN con

Answer 15

Genitales ambiguos, genotipo masculino o ambos, pero con ausencia de testiculos, antecedente de hermano muerto en las primeras 3 semanas de vida con deshidratación

Question 16

Tamizaje se realiza a todos los RN a los

Answer 16

3 días y antes de los 5 días de vida

Question 17

Método de elección para tamizaje

Answer 17

Niveles de 17-OHP mediante ELISA

Question 18

Puntos de corte para definir caso probable de HSC en RN con peso <1500g

Answer 18

250 nmol

Question 19

Puntos de corte para definir caso probable de HSC en RN con peso entre 1500-2499 g

Answer 19

180 nmol

Question 20

Puntos de corte para definir un caso probable de HSC en RN con peso >2500 g

Answer 20

80 nmol

Question 21

Método de elección para establecer el diagnostico es

Answer 21

Cuantificación de los niveles de 17-OHP mediante la técnica de radioinmunoanalisis (RIA)

Question 22

Diagnostico confirmado en RN sintomático, valores de 17-OHP de

Answer 22

> 20 ng(ml

Question 23

RN asintomático con resultado de RIA de 20-50 ng/ml

Answer 23

Caso incierto, determinación plástica de 17-OHP post ACTH o repetir RIA en 2 semanas

Question 24

RN asintomático con RIA >50

Answer 24

Caso confirmado

Question 25

RN sittomatico con RIA de 10-20 ng/ml

Answer 25

Caso incierto, determinar 17-OHP plastamica post ACTH o repetir RIA en 2 semanas

Question 26

Tratamiento farmacológico de elección

Answer 26

Hidrocortisona y fludrocortisona

Question 27

HSC perdedora de sal requiere manejo con

Answer 27

Suplementos de cloruro de Na oral

Question 28

Manejo quirúrgico para las alteraciones cenitales en mujeres se realizan entre

Answer 28

Los 2 y 6 meses de edad

Consiste en clitoroplastia, vaginoplastia y perineoplastia