Fenilcetonuria Flashcards
Es un error innato del metabolismo, progresivo, patrón de herencia AR y mutaciones cromosoma 12q22
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria se caracteriza por
La ausencia o deficiencia de la fenillanina-hidroxilasa
La fenilcetonuria clásica es una enfermedad severa que requiere tratamiento dentro de los primeros
20 dias de vida para evitar el retraso mental o discapacidad intelectual irreversible
En fenilcetonuria, el estudio RM presenta
Lesiones en sustancia blanca y sustancia gris
Tratamiento se debe iniciar en el RN en el momento del diagnostico de fenilcetonuria, llevando las concentraciones sanguíneas de fenilalanina de
1-6 mg/dl
La restricción proteica puede estar acompañada de ingestión insuficiente de ácidos grasos indispensables como
Linoleico y linólenico, AA, DHA y acido epicosapentaenoico
Las concentraciones de fenilalanina qué hay que mantener en los pacientes con fenilcetonuria son de
120-360 mulo/L
