Hipotiroidismo congénito Flashcards
Enfermedad presente al nacimiento, adquirida durante el desarrollo intrauterino, desorden metabolico, disminución de las hormonas tifoideas
Hipotiroidismo congenito
Etiología
Alteraciones primarias del desarrollo de las glándulas (diagenesia) 85%
Dishormonogenesis con el 15%
Causa más común de hipotiroidismo congénito
Trastornos del desarrollo de la glándula o disgenesia (agenesia (36%), ectopia tiroidea (57%), hipoplasia (5%) )
Incidencia de los trastornos en el metabolismo intratiroideo
1 de cada 30,000 neonatos vivos
Manifestaciones del hipotiroidismo congénito en el periodo neonatal
Hallazgos tempranos: EG >42 sdg, peso al nacer >4 kg, hipotermia, fontanela posterior grande de 3 días después del nacimiento, hernia umbilical, estreñimiento, macroglosia, piel seca y llanto tosco
Hallazgos laboratoriales
Disminución en la concentraciones T4 y la elevación en la TSH (hipotiroidismo primario)
El tamiz neonatal
Edad de 3-5 días de vida
Causa mas frecuente de retraso mental en el periodo neonatal
Hipotiroidismo congénito
Casos sospechoso
Cuadro clínico de hipotiroidismo congénito
Presencia de factores de riesgo
Resultado sospechoso en el tamizaje neonatal
Caso confirmado
Presencia de datos clínicos de hipotiroidismo congénito
Perfil tifoideo con TSH >4, t4 L <0.8, T4 total <4
Prueba de tamizaje en Mx para hipotiroidismo congénito
TSH
Cuando el diagnostico debe investigarse su etiología con
USG y gammagrama tiroideos para determinar si se trata de agenesia o ectopia tiroidea
Goldstandar
Gammagrama tiroideo con I 123 o TC 99
A los cuantos días se deberá recibir preferentemente el tx
A los 15 días de vida
El tratamiento con hormonas tiroideas es iniciado dentro del
Primer mes, la expectativa de un desarrollo intelectual es excelente