Transtorno De Diferenciacion Sexual

Question 1

SX DE FLINEFETER

Answer 1

Estado de hipogonadismo mascuin por a presencia de 2 o mas cromosomas X y un Y
-47 XXY mas frecuente
-48 XXXY
- 49 XXXXY

Question 2

Fisiopatologia de sx de klinefelter

Answer 2

Presencia de un cromosoma X, provoa el aumento en el nivel de FSH y disminucion de testosterona

Question 3

Incidencia de sx de klinefelter

Answer 3

1 en 500 neonatos

Question 4

Clinica

Answer 4

Atrofia testicular, infantilismo de genitales externos ausencia de desarrollo prostata, esterilidad, reduccion de pelo corporal y coeficiente intellectual habitualmente normal, ginecomastia, talla alta, retardo mental leve , elevación LH Y FSH disminuicion d etestosterona, elevancion de estradiol e infertilidad

Question 5

Genitales internos de sx deklinefelter

Answer 5

Genitales internos wolffianos

Question 6

Genitales externos en sx de klinefelter

Answer 6

Masculino

Question 7

RIesgo de cancer en sx de klinefelter

Answer 7

Cancer de mama y tumores extragonadales de cels germinaes

Question 8

Tratamiento de sx de klinefelter

Answer 8

Suplementacion con androgenos, cirugia en caso de ginecomastia severa

Question 9

Sx de turner

Answer 9

Auscencia de uno de los cromosomas x Asocia a Coartaciòn aortica, elongaciòn del arco transverso y arteria subclavia aberante.

Question 10

Cariotipo de sx de turner

Answer 10

45 XO 45X o 46 XX. 45 X

Question 11

Incidencia de sx turner

Answer 11

1 en 2700

Question 12

Gonadas internas en sx de turner

Answer 12

MULLERIAOS

Question 13

Genitales externos en sx de turner

Answer 13

Femeninos inmauros

Gonadas rudimentarias con ausencia de cels germinales

ANOMALIA CARDIOVASCULAR MAS FRECUENTE ES ; elongaciòn del arco transverso ( 49%) coartacion aòrtica (12) y arteria subclavia berante, persitencia de vena cava superior izquierda, valvula aortica bicuspide.

Question 14

Características de sx de turner

Answer 14

Talla bja, hiperdesarrollo teletelia mamario cuello alados, anormalidades somaticas, alterciones c.v coartacion aortica, rinon en herrauras, autoinmune hipotiroidismo, DM II , amenorrea , pubertad retrasada, displasia ungueal, paladr alto y arqueado metacarpiano corto y estrabismo

Otras;
Linfedema de manos y pies, uñas hiperconvexas, implantaciòn baja de pabellones auriculares, microognatia, linea capilar posterior bajo, torax amplio con pezones invertidos o hipoplasicos, cubitus valgus, acortamiento de cuarto metacarpiano, exostosis tibial y tendencia a obesidad y otitis media recurrente.

Question 15

Sx de x fragil

Answer 15

Repeticion de trinucleotido CGG en la region del gen FMR1 el cromosoma X * Xq27.3

Question 16

Sx de X Fragil

Answer 16

Retardo mental, cara larga con mandiula prominente, macroorquidia y retardo mental

Question 17

Hermafroditismo verdadero

Answer 17

.Es infrecuente, hay presencia de tejido testicular y ovaarico, translocaciones del gen SRY y presenta cariotipo 46 XX y menos frecuent 46 XY o mosaicismo
Ovotesticulos biaterales, ovotesticulo y ovario o testiculo
Genitales internos
Woffiano y mulleriano
Genitales exernos usualmente ambigus
Riesgo de cancer tumores de cels germinales
Tx cirugia reconstructiva

Question 18

Pseudohermafroditismo femenino

Answer 18

Presencia de genitales internos femenino y genitales externos ambiguos/ exceso de androgenos en la gestacion e hiperplasia suprarrena congenita

Question 19

Transtorno del sexo gonadal * DISGENESIA GONADAL COMPETA SX de swyer

Answer 19

~PATOLOGIA mutacion que evita el desarrollo gonadal normal
~CARIOTIPO 46, XX, o 46 XY
~INCIDNCIA 1 EN 800
GONADAS rudimentarias bilaterales
Genitales internos MULLERIANOS
Genitales externos femeninos inmaduros
Talla noraml o alta, deficit de estrogeno e mujeres y testosterona en hombres
RIESGO DE CANCER tumores d ces germinales con el cariotipo 46 XY
Tramiento evitar el riesgo de gonadobastoma al extirpar gonadas

Question 20

Sindrome de ausencia testicular

Answer 20

Mutacion, teratogenos o trauma testicular
Cariotipo 46 XY
Testiculos ausentes o rudimentarios
Genitales internos Wolffianos
Genitales externos virilizacion viable
Riesgo de cancer
Tratamento suplementacion de androgenos

Question 21

VARON XX reversion sexual XX

Answer 21

Ausencia de cromosoma Y
Cariotipo. 46 XX
Testicuos hialinizados, espermatogenesis ausente
Genitales internos Wolffianos
Genitales externos Mascuins
Ginecomastia, talla baja, hipospaida, inteligencia normal, agrupamento familiar
Riesgo de cancer tumor de cels germinales
Tx suplementacion e androgenos, cirugia en caso de ginecomastia

Question 22

Disgenesia gonadal mixta *45 XO / 46 X

Answer 22

PATOLOGIA virizacion incompleta y regresion mulleriana
Cariotipo 45 XY / 46 XY o mosaicismo
Inciencia raro
Genitales internos wolffianos y mullerianos
Genitaes externos usualmente ambiguos
Riesgo d ca tumores de cels germinaes
Tratamiento
Gonadectomia profilactica
Masculino remocion de gonadas rudimentarias, orquiectomia o reubicacion testicular

Question 23

Sx de insensibiidad a androgenos,

Answer 23

sx de femenizacion testicular, mutacion del gen receptor de androgenos locus Xq11 / 12 elevacion de testosterona, estrogenos y hormona luteinizante

Question 24

Deficit de 5 alfa reductasa en pseudohermafroditismo

Answer 24

Esta alterada a conversion de testosteona en dihidrotestosterona
Ambiguedad genital asta la pubertad
Aumento de nivel de testosterona y ocurre masculinizacion de genitales
Gonadas ovarios
Caariotipo 46 XX
Exceso de androgenos
Tx reemplazo de mineralcortcoides y glucocortoides reconstrucciones requeridas

Question 25

Transtornos de sexo entipico por transtornos de diferenciacion sexual con 46, XX pseudohermafroditismo femenino

Answer 25

1.-Deficiencia de deshidrogensa de 3 B hidroxesteroide : perdida severa de sodio, ausencia de cortisol y aldosterona
2..-Deficiencia de 11 B hidroxilasa : hipertension, disminuciòn del cortisol y aldosterona
3.-Deficiencia parcial de 21 alfa hidroxilasa : cortisol normal, aumento de la aldosterona
4.-Deficiencia severa de 21 alfa hidroxiasa : perdida severa de sodio, disminuciòn de cortisol y aldosterona

Patologia exceso de androgenos
Cariotipo 46 XX
La mas frecuente es la deficiencia de 11 B HIDROXILASA
Genitales internos MULLERIANOS
Genitales externos ambiguos
Tratamiento reemplazo con glucocorticoides

Question 26

Transtorno del sexo fentipico de diferenciacion sexual 46, XY ( pseudohermafroditismo masculino )

Answer 26

1.-Deficiencia de 20, 22 desmolasa ( perdida severa d sodio, ausencia de cortisol y aldosterona , esteroides urinarios: ninguno, Tratamiento reemplazo de mineralcorticoides y glucocorticoides)
2- deficiencia de deshidrogenasa de 3 B hidroxiesteroide (mas comun) (perdida severa de sodio, auscencia de cortisol y aldosterona ) ( tratamiento reemplazo de mineralcorticoides y glucocoticoides, reconstrucciones requeridas)
3.- Deficit e 17 alfa hidroxilasa Alcalosis hipocloremica, hipertension disminucion de cortisol y aldosterona, ginecomastia tx reemplazo con glcocorticoides
4.- Deficiencia de 5 alfa reductasa- defecto en a sintesis de androgenos
Sin ginecomastia, testosteon y virilizacion normales, tratamiento ninguno

Defecto en la sintesis de testosterona
Cariotipo 46 XY
Gonadas testiculos
Genitales internos Wolffianos
Genitales externos ambiguos