GALACTOSEMIA Y FENILCETONURIA

Question 1

FENILCETONURIA

Answer 1

Deficiencia de la fenilanina hidroxilasa

Question 2

Gen alterado en la fenilcetonuria

Answer 2

12q 2-24.1 incidencia 1:10’000 enfermedad recesiva.

Question 3

TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA

Answer 3

En los primeros 20 dias de vida
Llevando a concentraciones sanguineas de fenilanina de 1-6 mg/dl
Dieta basada en a.a. aprox 80 % proteinas, suplementacion con acido linoleico, acido araquidonico, acido eicosapentaenoico, 55-60% HCO2
Mantener niveles de 120-360 umol/L de fenilanina
Alternativa tetrahidrobiopterin/ sapropterina complemento a la resticcion diteteica de fenilalina en px leves.

Question 4

GALACTOSEMIA

Answer 4

Enfermedad autosomica secesiva de la galatosa
Acumulacion de metbolitos y galatosa +1 fosfato
Gen GALT
En mexas Q188R y N314D

Question 5

MANIFESTACIONES DE LA GALACTOSEMIA

Answer 5

A la ingesta de leche humna o con galacosa
-Intoxicaciòn
-Crisis convulsivas
- Rechazo al alimento
-Vomitos
-Diarrea
-Ictericia
-Hipotoniia
-Encefalopatia
Inespecifica hepatomegalia,hiperbilirrubinemia, tranaminasemia, coagulopatia a nivel renal, disfuncion tubular, albuminuria, cataratas, fallas para crecer, dispraxia verbal, disfunciòn ovarica., hipogonadismo

Question 6

CLASIFICACIÒN GALACTOSEMIA

Answer 6

GALACTOSEMIA PRIMARIA (DEFICIENCIA DE GALT, GALK, GALE)
-galactosemia clasica
-galactosemia clinica
-galactosemia bioquimica
TIPO 2- deficit de galactosa cinasa (GALK)
TIPO 3 - deficit de galactosa 4- fosfato epimerasa
GALACTOSEMIA SECUNDARIA
- por enfermedades como hepatitis congenita. Malformacion arteriovenosa hepatica, sx metabolico(tirosinemia tipo I, citrulinemia y sx de fanconi Bickel )

Question 7

Diagnostico de GALACTOSEMIA Y TRATAMIENTO

Answer 7

DX tamiz neonatal niveles igual o mayor a 10 mg/dl, medicion de GALT y galactosa 1- P en plasma.
TX Dieta restingida en galactosa, se contraindica la lactancia y se debe implementar formula a base de proteina de soya.