Talassæmier/seglcelleanæmi - F Flashcards
Hæmopatier
Hvilke to slags?
Seglcelle
Talassæmi
Defekt hæmoglobinsyntese på hver sin måde
Hæmopatier
Overordnet forskel
Seglcelle vs Talassæmi
Seglcelle indeholder “nok hæmoglobin” - det er bare forkert sat sammen - strukturel fejl dvs. erytocytten bliver deform ved lav ilttension
Talassæmi indeholder ikke den rigtige sammensætning af hæmoglobin. Mangel på enten beta eller alfakæder. Forstadier er ustabile undergår apoptose. Hæmoglobin udfældes til blod.
Andre erytrocytter bliver deforme.
β-TALASSÆMI
Definition
hereditær recessiv sygdom
mutationer i β-globingenet på kromosom 11 som medfører
- nedsat eller ophørt β-globinkædesyntese → hæmmet hæmoglobindannelse.
β-TALASSÆMI
Skriv de parakliniske værdier
Lav MCV
Mikrocytær
Høj hæmoglobin A2
β-TALASSÆMI
Forekomst
Forekomst. β-talassæmi er naturligt forekommende i hele talassæmibæltet
Uden for disse områder er forekomsten betinget af immigration.
β-TALASSÆMI
Beskriv patogensen
**Ineffektiv erytropoiese og defekt hæmoglobinisering af erytrocytterne **
Erytrocytforstadierne ophobes der udfældes overskydende α-globinkæder → celledød.
**Svær mikrocytære anæmi stimulerer **
- yderligere ineffektiv erytrocytdannelse → tiltagende erytroid ekspansion
- øget intestinal jernabsorption → hæmosiderose (jernoverskud)
β-TALASSÆMI
Homozygot vs heterozygot
Homozygot: Svært påvirket. Danner kun føtal hæmoglobin
Heterozygot: Kliniske raske med let anæmi. Udtalt mikrocytær.
β-TALASSÆMI
Homozygot - beskriv symptomerne
Grundet jernophobning (siderose)
-Knogledeformiteter
-Hepatosplenomegali
- Væksthæmning
- For stort kranie
Dør hyppigst af kardiel siderose
Tilstand er ubehandlet letal i løbet af få år.
β-TALASSÆMI
Behandling
Livslang transfusion (effektive erytrocytter) kombineret med jernkelering (medicin)
Kurativt: Kun allogen stamcelletransplantation fra beslægtet donor
Jernkelering
Siderose
Forklar begreberne
Jernfjernelse
Jernophobning
Hvad er værst?
α-TALASSÆMI eller β-TALASSÆMI
β-TALASSÆMI
α-TALASSÆMI
Patogensee
Deletioner af et eller flere α-gener
Synteseoverskud af β-globinkæder, da α-globinkædesyntesen er reduceret
β-globinkæder danner tetramerer, såkaldt hæmoglobin H (β4) → mindre toksiske for cellen end frie α-globinkæder.
.
α-TALASSÆMI
Hvordan ser sygdommen ved et til to, tre eller alle gener påvirket
Afficeret α-globingener
- 1-2 gener: normal eller meget mild mikrocytær anæmi
- 3 gener: Moderat mikrocytær hæmolytisk anæmi
- Alle generne: uforeneligt med liv (intrauterint død)
Seglcelle
Forklar hvad der sker nå erytrocytten ikke har bundet ilt
Erytrocytter omdannes til seglformede rigide celler ved lav ilttension. De kan pga. deres stivhed dårligt passere pulpabarrieren i milten og bliver derfor fagocyteret i miltens makrofager.
Seglcelle
Patogenesen
Erytrocytter har øget adhæsiontendens til endotelcellerne
Medfører øget trombosetendens, cirkulationproblemer og hæmolyse
Seglcelle
Definition og mutation
Recessiv genetisk hæmolysesygdom
Mutation: sjette aminosyre i β-globinkæden – glutaminsyre – udskiftes med valinsyre → erytrocyt bliver deform
Tilstanden er præget af
- hæmolytisk anæmi udtalte
- cirkulationsproblemer
- trombosetendens i overvejende mikrocirkulationen
