Sx Marfan Flashcards
Tres sistemas que afecta sx marfan
Cardiaco, oftalmologico y esqueletico
Clincia marfab
Habito corporal alto y delgado, aracnodactilia, tórax en embudo o quilla, escoliosis, pies planos y laxitud articular
Miopia intensa, degenerwción vitreorreriniana, anomalías del ligamento suspensotio del cristalino, luxación del cristalino y cataratas
Tipo herencia sx marfan
Autosomico dominante
Anomalía genética asociada Sx marfan
Mutación gen FBN1
Gen afectado sx marfan
15q21.1
Nombre de criterios clinicos de sx marfan
Ghent
Cual es el signo de walker murdoch
Cuando la punta cubre la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca
Cual es el signo de Steinberg o del oulgar
Toda la falange dital del pulgar aducido se extendie más alla del borde cubjtal de la palma con o sin la ayuda del paciente
Principal causa de morbilidad y mortalidad en sx de margfan
Afectación aortica (dilatación aneurismática, la regurgitacion aortica y la disección)