Síndromes autoinflamatorios

Question 1

Definición de Síndrome Autoinflamatorio

Answer 1

Enfermedad inmuno-mediada que resulta de sobreestimulación del sistema inmune innato

Question 2

Afectacion en fiebre mediterranea familiar

Answer 2

Mutación recesiva MEFV

Question 3

Afectación en síndrome VEXAS

Answer 3

Adquirido/Mosaicismo UBA1 mutación en HSCs

Question 4

Epidemiologia en Fiebre mediterranea familiar

Answer 4

Mayor prevalencia en Armenianos (1:500), judios sefardíes, africanos del norte, turcos, árabes. Inicio en la niñez.

Question 5

Epidemiología en TRAPS

Answer 5

Enfermedad autosómica dominante, prevalencia 1 en 1 millón, inicio en niñez.

Question 6

Epidemiología en VEXAS

Answer 6

Más frecuente en hombres, inició >60 años

Question 7

Manifestaciones clinicas de fiebre mediterranea familiar

Answer 7

Episodios febriles por 1-3 dias con dolor abdominal, pleuritis, artralgia, lesiones tipo-erisipela

Question 8

Manifestaciones clínicas TRAPS

Answer 8

Episodios febriles cada 5-6 semanas con duración mayor a 7 días con mialgias, dolor abdominal, náusea, rash migratorio, edema periorbital. Riesgo de Amiloidosis.

Question 9

Manifestaciones clínicas VEXAS

Answer 9

Fiebre, citopenias, condritis, vasculitis, trombosis, dermatosis neutrofílica.

Question 10

Manifestaciones clinicas en Linfohistiocitosis hemofagocitica

Answer 10

Fiebre, esplenomegalia, citopenias, aumento triglicéridos, disminución fibrinógeno, aumento en PFH, aumento ferritina

Question 11

Tratamiento fiebre mediterranea familiar

Answer 11

Profilaxis: Colchicina
Alternativa: Anti-IL1

Question 12

Tratamiento TRAPS

Answer 12

Esteroides con disminución progresiva, AINES en brote leve.
En caso de brotes frecuentes o severos, Anti IL1 (canakinumab) para inducción y mantenimiento con anti TNF

Question 13

Tratamiento VEXAS

Answer 13

Esteroides para reducción de síntomas